Metakromatska leukodistrofija
Enzimi su proteini koji pomažu razgraditi ili metabolizirati tvari u tijelu. Ako neki enzimi nisu prisutni, tijelo neće moći metabolizirati tvar. Ako tvar ostane u tijelu, može se nakupiti. To može uzrokovati značajne komplikacije na zdravlje.
Metakromatska leukodistrofija (MLD) javlja se kada enzim poznat kao arilsulfataza A (ARSA) nije prisutan u tijelu. ARSA razgrađuje masti poznate kao sulfatidi. Bez ARSA, sulfatidi se nakupljaju u stanicama, osobito u stanicama živčanog sustava, uzrokujući oštećenja različitih organa, uključujući bubrege i živčani sustav, koji uključuje mozak i leđnu moždinu. Ove tvari utječu na živce u tijelu, oštećujući ih tako da ne mogu slati električne impulse. Debljina mišića ili nedostatak kontrole mišića uobičajena je kod osoba s MLD-om i rezultat je ove vrste oštećenja živaca.
MLD je rijedak poremećaj koji se javlja u jednoj od 40.000 do 160.000 ljudi širom svijeta. Taj broj je veći u nekim genetski izoliranim populacijama. MLD se prenosi u obitelji ili naslijedi. Djeca moraju primiti gen od svakog roditelja da razviju poremećaj. Djeca koja imaju samo jedan gen za MLD nazivaju se nositelji. Nositelji mogu proći kroz stanje, ali nemaju nikakvih simptoma poremećaja.
MLD je također poznat kao:
- Nedostatak ARSA
- aril-sulfataza A
- cerebralnu sklerozu, difuznu, metakromatsku formu
- Greenfieldova bolest
- bolest nedostatka cerebrosid sulfataze
- metakromatska leukoencefalopatija
- lipidoza sulfatida
- sulfatidosis
Vrste metakromatske leukodistrofije
Postoje tri oblika MLD-a. Svaka forma stvara slične simptome i identificira se dobi u kojoj se simptomi razvijaju. Tri oblika MLD uključuju:
- kasni infantilni MLD, koji se javlja kod djece u dobi od 6 do 24 mjeseca
- maloljetnik MLD, koji se javlja kod djece u dobi od 3 do 16 godina
- odrasla MLD, koja se pojavljuje u tinejdžerima ili odraslima bilo koje dobi
Koji su simptomi metakromatske leukodistrofije?
Opći simptomi MLD-a koji se vide u sva tri oblika bolesti uključuju:
- abnormalni pokret mišića
- problemi s ponašanjem
- smanjena mentalna funkcija
- smanjen ton mišića
- teško hodati
- poteškoća u prehrani ili hranjenju
- česte pada
- inkontinencija
- razdražljivost
- gubitak kontrole mišića
- problemi s funkcijom živaca
- napadaji
- teško govoriti
- teško gutati
Kako je dijagnosticirana metakromatska leukodistrofia?
Vaš liječnik može napraviti dijagnozu MLD-a nakon provođenja fizičkog pregleda i pregleda rezultata laboratorijskih testova. Ako imate simptome MLD-a, vaš liječnik može naručiti neke testove kako bi potvrdio vašu dijagnozu, uključujući sljedeće:
- Vaš će liječnik koristiti krvne pretrage kako bi vidio imate li nedostatak enzima.
- Testovi urina će se koristiti za provjeru imate li nakupina sulfatida.
- Vaš liječnik može naručiti genetsko testiranje kako bi vidio imate li gen koji uzrokuje MLD.
- Naredba za provođenje živčanog sustava može se odrediti kako se električni impulsi kreću kroz živce i mišiće. Ovaj test se može koristiti za mjerenje oštećenja živaca uzrokovanih MLD-om.
- MRI se može koristiti za gledanje u mozak. MLD uzrokuje nakupljanje sulfatida u mozgu. To se može vidjeti na MRI.
Kako se liječi metakromatska leukodistrofija?
Ne postoji lijek za MLD. Liječenje stanja usredotočuje se na upravljanje vašim simptomima i poboljšanje kvalitete života. Vaš liječnik može koristiti nekoliko različitih tretmana kako bi vam pomogao u upravljanju simptomima:
- lijekovi koji pomažu u kontroli pokreta mišića i smanjuju bol
- terapija za poboljšanje govora, pokreta mišića i kvalitete života
- prehrambene pomoći za suočavanje s gutanjem i prehranom
U nekim ljudima transplantacija koštane srži ili kabela može biti učinkovita u usporavanju progresije bolesti. Kada su uspješni, zdrave stanice primljene u transplantaciji mogu učiniti ARSA da tijelo nedostaje. Iako ovaj postupak neće preokrenuti štetu već učinjenu od strane bolesti, može zaustaviti buduće oštećenje živčanog sustava i spriječiti mentalne invalidnosti za neke ljude. To je najučinkovitije kao rana intervencija kod ljudi koji pokazuju malo ili nimalo simptoma.
Kao i kod svih medicinskih postupaka, postoje rizici povezani s presađivanjem koštane srži. Rizici povezani s presađivanjem koštane srži mogu biti teški. Najčešći rizici su graft-versus-host bolesti (GvHD) i odbacivanje transplantiranih stanica.
U nekim ljudima, novo transplantirane stanice prepoznaju svoje stanice kao osvajače i pokušavaju ih napadati. GvHD može uzrokovati:
- Vrucica
- osip
- proljev
- oštećenja jetre
- oštećenja pluća
Liječenje za MLD uključuje lijekove koji potiskuju imunološki sustav. Liječenje će zaustaviti napad, ali će vam biti više vjerojatno da će dobiti infekciju.
Transplantacija koštane srži obično uključuje suzbijanje imunološkog sustava kako bi se spriječilo odbacivanje transplantiranih stanica. To povećava vaše šanse za razvoj infekcije. Važno je brzo liječiti bilo koju zarazu kako bi se spriječilo da se razvije u ozbiljnije stanje.
Što je Outlook za ljude s metakromatske leukodistrofije?
MLD je progresivna bolest. To znači da simptomi imaju tendenciju pogoršati tijekom vremena. Ljudi koji imaju ovu bolest na kraju gube sve mišiće i mentalne funkcije. Životni vijek često ovisi o dobi u kojoj je osoba prva dijagnoza.
Bolest napreduje brže kad se dijagnosticira u ranoj dobi. Djeca s dijagnozom kasne infantilne MLD obično žive još pet do deset godina. U maloljetničkoj MLD-u, očekivani životni vijek je 10 do 20 godina nakon dijagnoze. Ako se simptomi ne pojavljuju do odrasle dobi, ljudi obično žive 20 do 30 godina nakon dijagnoze.
Iako još uvijek nema lijeka za MLD, razvijaju se još tretmani. Razgovarajte sa svojim liječnikom o sudjelovanju u kliničkim studijama.
Kako se metakromatska leukodistrofia može spriječiti?
MLD je genetski poremećaj koji se ne može spriječiti. Međutim, ako se stanje provodi u vašoj obitelji, preporučujemo da razmotrite genetsko testiranje i savjetovanje kako biste vidjeli jeste li nosač. Genetsko savjetovanje može vam pomoći da budete bolje informirani o rizicima od prijenosa gena na svoju djecu.
