Što je G6PD nedostatak?
G6PD nedostatak je genetska abnormalnost koja rezultira neadekvatnom količinom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) u krvi. Ovo je vrlo važan enzim ili protein koji regulira različite biokemijske reakcije u tijelu. G6PD je također odgovoran za održavanje zdravih crvenih krvnih zrnaca tako da mogu ispravno funkcionirati i živjeti u normalnom životnom vijeku. Bez dovoljno, crvene krvne stanice se prerano razgrađuju. Ovo rano uništenje crvenih krvnih stanica poznato je kao hemoliza, i na kraju može hemolitička anemija.
Hemolitička anemija razvija se kada su crvene krvne stanice brže uništene nego što ih tijelo može zamijeniti, što rezultira smanjenim protokom kisika u organe i tkiva. To može uzrokovati umor, žutost kože i očiju, te otežano disanje. Kod ljudi s nedostatkom G6PD može doći do hemolitičke anemije nakon što se pojede fava grah ili određene mahunarke. Također može izazvati infekcije ili neki lijekovi, kao što su:
- antimalarials, vrsta lijekova koji se koriste za sprečavanje i liječenje malarije
- sulfonamida, lijekova koji se koriste za liječenje različitih infekcija
- aspirin, lijek koji se koristi za ublažavanje vrućice, bol i oticanje
- neki nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID)
G6PD nedostatak je najčešći u Africi, gdje može utjecati na do 20 posto pojedinaca. Stanje je također češće kod muškaraca nego kod žena.
Većina ljudi s G6PD nedostatkom obično ne doživljava nikakve simptome. Međutim, neki mogu razviti simptome kada su izloženi lijekovima, hrani ili infekciji koja aktivira rano uništenje crvenih krvnih stanica. Nakon što se temeljni uzrok liječi ili riješi, simptomi nedostatka G6PD obično nestaju za nekoliko tjedana.
Koji su simptomi nedostatka G6PD-a?
Simptomi nedostatka G6PD-a mogu uključivati:
- brzog otkucaja srca
- kratkoća daha
- urina tamno ili žuto-narančasta
- groznica
- umor
- vrtoglavica
- bljedilo
- žutica, ili zalijevanje kože i bijelih očiju
Što uzrokuje nedostatak G6PD?
G6PD nedostatak je genetsko stanje koje se prenosi od jednog ili oba roditelja do djeteta. Neispravni gen koji uzrokuje ovaj nedostatak nalazi se na X kromosomu, koji je jedan od dva spolna kromosoma. Muškarci imaju samo jedan X kromosom, dok žene imaju dva X kromosoma. Kod muškaraca, jedna izmijenjena kopija gena dovoljna je da uzrokuje nedostatak G6PD-a. U ženki, međutim, morala bi se pojaviti mutacija u obje kopije gena. Budući da nije vjerojatno da ženke imaju dvije izmijenjene kopije ovog gena, muškarci su pogođeni manjkom G6PD mnogo češće nego ženke.
Koji su čimbenici rizika za G6PD nedostatak?
Vi svibanj imati veći rizik od razvoja G6PD nedostatak ako:
- su muški
- su Afroamerikanci
- su od bliskoistočnog podrijetla
- imati obiteljsku povijest stanja
Imajući jedan ili više tih faktora rizika ne mora nužno značiti da ćete dobiti G6PD nedostatak. Razgovarajte sa svojim liječnikom ako ste zabrinuti zbog rizika za takvim stanjem.
Kako je dijagnosticiran nedostatak G6PD?
Vaš liječnik može dijagnosticirati nedostatak G6PD-a obavljanjem jednostavnog testa krvi za provjeru razine G6PD enzima. Drugi dijagnostički testovi koji se mogu napraviti uključuju potpuni broj krvi, test serumskog hemoglobina i broj retikulocita. Svi ti testovi mjere količinu crvenih krvnih zrnaca u tijelu. Oni također mogu pomoći vašem liječniku da dijagnosticira hemolitičku anemiju.
Tijekom svog imenovanja važno je obavijestiti svog liječnika o prehrani i lijekovima koje trenutno uzimate. Ovi detalji mogu pomoći vašem liječniku dijagnozi.
Kako se liječi nedostatak G6PD?
Liječenje za nedostatak G6PD sastoji se od uklanjanja okidača koji uzrokuje simptome. Ako je stanje uzrokovano infekcijom, tada se temeljna infekcija liječi u skladu s tim. Također se prekidaju svi trenutni lijekovi koji mogu uništiti crvene krvne stanice. U tim se slučajevima većina ljudi može samostalno oporaviti od stanja.
Jednom kada je nedostatak G6PD napredovao do hemolitičke anemije, međutim, može se tražiti agresivnija terapija. To obično uključuje terapiju kisikom i transfuzija krvi za nadopunjavanje kisika i razine crvenih krvnih stanica. Morat ćete ostati u bolnici tijekom primanja tih tretmana, jer je bliski nadzor teške hemolitičke anemije ključan za osiguranje potpunog oporavka bez komplikacija.
Što je Outlook za nekoga s nedostatkom G6PD?
Većina ljudi s G6PD nedostatkom u potpunosti se oporavlja nakon primanja terapije zbog temeljnog uzroka stanja. Međutim, važno je saznati kako možete upravljati stanjem i simptomima u razvoju. Upravljanje G6PD nedostatkom uključuje izbjegavanje hrane i lijekova koji mogu potaknuti stanje. Smanjenje razina stresa također može pomoći u kontroli simptoma. Zamolite svog liječnika za tiskani popis lijekova i hrane koju biste trebali izbjegavati.
