Što je Friedreichova ataksija?
Friedreichova ataksija je rijetka genetska bolest koja uzrokuje poteškoće u hodu, gubitak osjeta u rukama i nogama, te oštećenje govora. Također je poznat kao spinocerebellarna degeneracija. Bolest uzrokuje oštećenja dijelova mozga i kralježnice, a također može utjecati na vaše srce.
"Ataksija" znači nedostatak reda. Postoje brojni tipovi ataksije s brojnim uzrocima. Friedreichova ataksija je jedna vrsta ovog stanja.
Friedreichova ataksija pogađa oko 1 u svakih 40.000 ljudi.
Iako ne postoji lijek za Friedreichova ataksija, postoji nekoliko tretmana koji vam mogu pomoći da se nosite s simptomima.
Koji su simptomi Friedreichove ataksije?
Friedreichova ataksija se može dijagnosticirati između dobi od 2 do ranih 50-ih godina, no najčešće se dijagnosticira u dobi između 10 i 15 godina. Poteškoća s hodanjem je najčešći početni simptom stanja. Ostali simptomi uključuju:
- promjena vida
- gubitak sluha
- slabe mišiće
- nedostatak refleksa u nogama
- loša koordinacija ili nedostatak koordinacije
- govorni problemi
- nenamjerni pokreti oka
- noga deformacije, kao što su klupski noge
- poteškoće pri osvjetljavanju vibracija u nogama i nogama
Mnogi ljudi s tim stanjem također imaju neki oblik bolesti srca. Oko 75 posto ljudi s Friedreichovom ataksijom ima srčane abnormalnosti. Najčešći tip je hipertrofična kardiomiopatija, zadebljanje srčanog mišića. Simptomi bolesti srca uključuju palpitiranje srca, bol u prsima i kratkoća daha. Friedreichova ataksija na kraju može dovesti do dijabetesa.
Što uzrokuje Friedreichin ataksiju?
Friedreichova ataksija je genetska mana koja je naslijedila oba roditelja tzv. "Autosomni recesivni prijenos". Bolest je povezana s genom koji se zove FXN. Normalno, ovaj gen će uzrokovati da vaše tijelo proizvodi do 33 kopije specifičnog DNA slijeda. U osoba s Friedreichovom ataksijom, ova sekvenca može ponoviti 66 do više od 1.000 puta, prema US National Reference Library za genetsku medicinu. Kada proizvodnja ove sekvence DNA ispadne iz kontrole, može doći do ozbiljnih oštećenja moždanog mozga i leđne moždine.
Osobe s obiteljskom poviješću Friedreichove ataksije imaju veći rizik od nasljeđivanja ove bolesti. Ako je neispravan genski virus prošao samo od jednog roditelja, osoba postaje nositelj bolesti, ali obično ne doživljava simptome.
Kako je dijagnosticirana Friedreichova ataksija?
Vaš liječnik će pregledati vašu medicinsku povijest i obaviti cjelovit fizički pregled. To će uključivati detaljan neuromuskularni ispit. Ispit će se usredotočiti na provjeru problema s vašim živčanim sustavom. Znakovi oštećenja uključuju slabu ravnotežu, nedostatak refleksa i nedostatak senzacija u zglobovima.
Vaš liječnik može također naručiti CT i MRI vašeg mozga i leđne moždine. MRI pokazuje slike unutarnjih struktura vašeg tijela. CT skeniranje daje slike vaših kostiju, organa i krvnih žila. Možda imate redovite rendgenske snimke glave, kralježnice i prsnog koša.
Genetsko testiranje može pokazati ako imate defektni gen frataxina koji uzrokuje Friedreichovu ateksiju. Vaš liječnik također može naručiti elektromiografiju za mjerenje električne aktivnosti u vašim mišićnim stanicama. Istraživanje provođenja živčanih sustava može se obaviti kako bi se vidjelo koliko brzo živci šalju impulse.
Vaš će liječnik možda htjeti da imate ispit oka kako biste provjerili vidni živac za znakove oštećenja. Osim toga, vaš liječnik može napraviti ehokardiograme i elektrokardiograme za dijagnosticiranje bolesti srca.
Kako se liječi Friedreichova ataksija?
Friedreichova ataksija se ne može izliječiti. Umjesto toga liječnik će liječiti osnovne uvjete i simptome. Fizička terapija i govorna terapija mogu vam pomoći u funkcioniranju. Vi svibanj također zahtijevati hodanje pomagala kako bi vam pomogli da se kretati. Braces i ostali ortopedski uređaji ili operacije mogu biti potrebni ako razvijete zakrivljenu kralježnicu ili probleme s nogama. Lijekovi se mogu koristiti za liječenje bolesti srca i dijabetesa.
Što je dugoročni Outlook?
S vremenom se Friedreichova ataksija pogoršava. Oko 15 do 20 godina nakon pojave simptoma mnogi ljudi s Friedreichovom ataksijom moraju se osloniti na invalidska kolica. Oni koji imaju naprednu ataksiju možda se uopće ne mogu okrenuti. Bolest srca je vodeći uzrok smrti kod ljudi s Friedreichovom ataksijom. Obično postaje kobno od rane adulthood. Ljudi s blagim simptomima ataksije općenito žive dulje.
Friedreichova ataksija vodi do dijabetesa kod oko 10 posto ljudi koji ga imaju. Druge komplikacije uključuju zatajenje srca, skoliozu i poteškoće u probavljanju ugljikohidrata.
Može li se Friedreichova ataksija spriječiti?
Nema načina da se spriječi Friedreichova ateksija. Budući da je stanje naslijeđeno, genetsko savjetovanje i screening se preporučuju ako imate bolest i planirate da imate djecu. Savjetnik vam može dati procjenu djetetovih šansi da ima tu bolest ili da nosi gen bez simptoma.
