Što je homocistinurija?
Homocystinuria je nasljedni poremećaj koji održava tijelo od obrade metionina esencijalne aminokiseline. Amino kiseline su građevni blokovi proteina. Metionin se prirodno pojavljuje u raznim proteinima. Dojenčadi ga trebaju za rast, a odrasli ga trebaju održavati ravnotežu dušika u tijelu.
Bolest obično utječe na dojenčad tijekom prvih nekoliko godina života, a rjeđi oblici poremećaja mogu dovesti do slabije djece. Ako se ne liječi, homocistinurija može imati ozbiljne i ponekad fatalne komplikacije.
Koje su znakovi i simptomi homocistinurije?
Simptomi ovise o tipu homocistinurije. Simptomi se općenito razvijaju tijekom prvih godina života. Međutim, neki ljudi doživljavaju simptome tijekom odrasle dobi. Simptomi su često nejasni i teško je otkriti. Najčešći oblici ovog poremećaja mogu uključivati sljedeće simptome:
- dislokacija leća u očima
- kratkovidost
- abnormalni krvni ugrušci
- osteoporoze ili slabljenja kostiju
- poteškoće u učenju
- razvojni problemi
- deformacija prsnog koša, kao što je izbočina ili zgusnuti izgled prsne kosti
- duge, vretenaste ruke i noge
- skolioza
Manje uobičajene varijacije uključuju ove dodatne znakove i simptome:
- megaloblastična anemija, anemija koja uključuje veće od normalnih crvenih krvnih stanica
- napadaji
- neuspjeh u uspjehu
- intelektualne teškoće
- kretanje i odgodu abnormalnosti
Koje su vrste homocistinurije?
Postoje brojne varijacije homocistinurije. Oni se kreću od zajedničkog do rijetkih. Nijedna specifična imena ne postoje za ove varijacije. Umjesto toga, razlikuju se po svojim simptomima.
Dojenčad koja je pogođena zajedničkim oblikom ovog poremećaja općenito doživljava blage simptome. Zapravo, možda čak i ne postoje simptomi koji zahtijevaju liječenje dok ne postanu starije. Međutim, poznati su manje uobičajeni oblici ovog poremećaja koji uzrokuju ozbiljnije probleme u razvoju, uključujući oštećenu intelektualnu sposobnost.
Što uzrokuje homocistinuriju?
Određene genetske mutacije prisutne pri rođenju uzrokuju ovu bolest. Više od 150 mutacija koje uzrokuju homocistinuriju pronađene su u genu cystathionine beta-sintaze, koji je također poznat kao CBS gen. CBS gen sadrži upute za izradu enzima koji koristi vitamin B-6 za metabolizaciju amino kiselina homocisteina i serina. Mutacije sprečavaju normalno funkcioniranje CBS gena. To rezultira nakupljanjem homocisteina i drugih toksina koji oštećuju živčani sustav, koji uključuje mozak i vaskularni sustav.
U rijetkim slučajevima, mutacije drugih gena poput MTHFR, MTR ili MTRR uzrokuju poremećaj. Homocystinuria je autosomno recesivno svojstvo. To znači da bi dijete trebalo imati znakove ili simptome tog stanja, moralo bi naslijediti mutirani gen od oba roditelja.
Tko je u opasnosti za homocistinuriu?
Budući da se homocistinuri prenose od roditelja do djece, obiteljska povijest poremećaja smješta djecu na povećani rizik od razvoja ovog stanja. Poremećaj je češći u:
- Irska
- Njemačka
- Norveška
- Katar
Kako se dijagnosticira homocistinurija?
Liječnik vašeg djeteta može tražiti određene znakove kako bi utvrdio jeste li vi ili vaše dijete ovo stanje. Izuzetno tanko ili visoko dijete ima veću vjerojatnost da će imati stanje. Osim toga, njihov liječnik može potražiti znakove poput deformacija prsnog koša, zakrivljenosti kralježnice i dislociranih leća u očima. Pregled očiju može otkriti dislocirani objektiv ako vaše dijete doživljava dvostruko ili značajno oslabljeno vida.
testovi
Vaš liječnik može također naručiti niz testova kako bi utvrdio je li Vaše dijete pogođeno. Ovi testovi mogu uključivati:
- genetsko testiranje da traži jedan od gena uključenih u poremećaj
- ekran aminokiselina krvi i urina kako bi se provjerio višak homocisteina
- test za određivanje odgovora tijela na konzumiranje metionina
- biopsiju jetre i analize enzima za provjeru enzimske aktivnosti
Ostali testovi koji se mogu provesti za određivanje utjecaja bolesti uključuju rendgenske snimke da traže znakove osteoporoze, biopsije kože i kulture fibroblasta.
Kako se liječi homocistinurija?
Nema lijekova za homocistinurija. Visoke doze vitamina B-6 uspješno su liječene za oko polovicu ljudi s ovim poremećajem. Ako dobro reagirate na ovaj dodatak, vjerojatno ćete morati koristiti dnevne dodatke vitamin B-6 za ostatak svog života.
Alternativno, ako ne dobijete pozitivne rezultate iz ove terapije, vaš liječnik može preporučiti prehranu malo hrane koja sadrži metionin aminokiseline. Ljudi s dijagnozom u ranoj fazi imali su pozitivne odgovore nakon prelaska na ovu prehranu.
Vaš liječnik također može preporučiti uzimanje betaina (Cystadane). Betain je nutrijent koji uklanja homocistein iz krvi. Uzimanje dodataka folne kiseline i dodavanje aminokiselinskog cisteina u prehranu korisni su.
Što mogu očekivati ako moje dijete ima homocistinuriju?
Trenutačno nema dostupnog liječenja za ovaj poremećaj. Međutim, oko polovice ljudi s dijagnozom ovog stanja pokazuju poboljšanje od vitamina B-6 dodataka. Dojenčad ili djeca koja su dijagnosticirana u ranoj dobi mogu imati pozitivne rezultate s niskom metioninskom prehranom. Vjeruje se da ova dijeta pomaže u sprečavanju nekih vrsta mentalnih poteškoća i daljnjih komplikacija.
Čak i uz liječenje možete doživjeti ozbiljne komplikacije. Vi svibanj biti u opasnosti za krvne ugrušaka ako imate visoku razinu homocisteina dosljedno. Pazite da slijedite svoj plan liječenja i zakazite redovite preglede sa svojim liječnikom. To će vašem liječniku pratiti vaš tretman i pomoći u sprečavanju komplikacija.
Kako mogu držati dijete od dobivanja homocistinurije?
Taj se poremećaj javlja kao rezultat genetičkih mutacija. To može biti izazovno za sprečavanje. Trebali biste razmotriti odlazak na genetskog savjetnika ako u vašoj obitelji radi povijest homocistinurije. Budući roditelji mogu koristiti ovu metodu kako bi analizirali rizik od djeteta koji naslijedi poremećaj.
Zahtijevanje intrauterine dijagnoze poremećaja je još jedan mogući način da spriječi ovo stanje. To zahtijeva ispitivanje kulture amnionskih stanica ili villi za prisutnost genetske mutacije.
