Ako vaše dijete ima cističku fibrozu (CF), onda im geni igraju ulogu u njihovom stanju. Specifični geni koji uzrokuju njihov CF također utječu na vrste lijekova koji bi mogli raditi za njih. Zato je toliko važno razumjeti kako se dio gena igra u CF kada donosi odluke o zdravstvenoj skrbi vašeg djeteta.
Kako genetske mutacije uzrokuju CF?
CF je uzrokovan mutacijama u regulatoru transmembranske vodljivosti cistične fibroze (CFTR) gena. Taj je gen odgovoran za proizvodnju CFTR proteina. Kada ti proteini ispravno rade, oni pomažu u reguliranju protoka tekućina i soli u stanice i iz njih.
Prema Cystic Fibrosis Foundation (CFF), znanstvenici su identificirali više od 1.700 različitih vrsta mutacija u genu koji mogu uzrokovati CF. Da biste razvili CF, vaše dijete mora naslijediti dvije mutirane kopije CFTR gen - jedan iz svakog biološkog roditelja.
Ovisno o specifičnoj genetskoj mutaciji koju vaše dijete ima, možda neće moći proizvesti CFTR proteine. U drugim slučajevima, oni mogu proizvesti CFTR proteine koji ne rade ispravno. Ovi nedostaci uzrokuju stvaranje sluzi u plućima i stavlja ih u rizik od komplikacija.
Koje vrste mutacija mogu uzrokovati CF?
Znanstvenici su razvili različite načine klasificiranja mutacija u CFTR gen. Trenutačno razvrstavaju CFTR mutacije gena u pet skupina, temeljene na problemima koje mogu uzrokovati:
- Klasa 1: mutacije proizvodnje proteina
- Klasa 2: mutacije obrade proteina
- Klasa 3: gating mutacije
- Klasa 4: konduktivne mutacije
- Klasa 5: nedovoljne mutacije proteina
Specifične vrste genetskih mutacija koje vaše dijete imaju mogu utjecati na simptome koje razvijaju. To također može utjecati na njihove mogućnosti liječenja.
Kako genetske mutacije utječu na mogućnosti liječenja?
Posljednjih godina, istraživači su počeli odgovarati različitim vrstama lijekova na različite tipove mutacija u CFTR gen. Taj je proces poznat kao terapija. Može potencijalno pomoći liječniku vašeg djeteta odrediti koji je plan liječenja najbolji za njih.
Ovisno o starosti i genetici djeteta, njihov liječnik može propisati CFTR modulator. Ova klasa lijekova može se koristiti za liječenje nekih osoba s CF. Određene vrste modulatora CFTR funkcioniraju samo za osobe s određenim vrstama CFTR mutacije gena.
Do sada, američka Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila je tri terapije CFTR modulatora:
- ivacaftor (Kalydeco)
- lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
- tezakaftor / ivacaftor (Symdeko)
Oko 60 posto osoba s CF može imati koristi od jednog od tih lijekova, izvještava CFF. U budućnosti, znanstvenici se nadaju da će razviti druge terapije CFTR modulatorima koje bi mogle imati više koristi za ljude.
Kako mogu znati je li liječenje pogodno za moje dijete?
Da biste doznali može li vaše dijete imati koristi od CFTR modulatora ili drugog tretmana, obratite se svom liječniku. U nekim slučajevima, njihov liječnik može naručiti testove kako bi naučili više o stanju vašeg djeteta i kako bi reagirali na lijekove.
Ako CFTR modulatori nisu prikladni za Vaše dijete, dostupni su i drugi tretmani. Na primjer, njihov liječnik može propisati:
- sluznice za sluz
- bronhodilatatori
- antibiotici
- probavni enzimi
Uz propisivanje lijekova, zdravstveni tim vašeg djeteta može vas naučiti kako izvršiti tehnike za uklanjanje dišnih putova (ACT) kako biste izbacili i isušili sluz iz pluća vašeg djeteta.
Izlet
Mnoge različite vrste genetskih mutacija mogu uzrokovati CF. Specifične vrste genetskih mutacija koje vaše dijete imaju mogu utjecati na njihove simptome i plan liječenja. Da biste saznali više o mogućnostima liječenja djeteta, obratite se svom liječniku. U većini slučajeva, njihov liječnik će preporučiti genetsko testiranje.
