hemofilija nazivaju nasljednom bolešću koju karakterizira nedostatak faktora koagulacije, pri kojoj se proces koagulacije krvi usporava i vrijeme krvarenja povećava. Češće hemofilija pogađa dječake (osim hemofilije C, od koje se djevojčice također mogu razboljeti).
Postoje tri vrste hemofilije koje se razlikuju po faktoru koagulacije koji nije prisutan u krvi:
- hemofilija A - najčešća je, javlja se kada u krvi nema faktora koagulacije VIII koji je zastupljen posebnim proteinom (antihemofilni globulin).
- hemofilija B (božićna bolest) - javlja se s nedovoljnom aktivnošću IX faktora koagulacije, odnosno božićnog faktora.
- hemofilija C je najčešći oblik, javlja se s nedostatkom XI faktora koagulacije.
Nositelji (provodnici) gena hemofilije su žene. Dječaci koji su rođeni takvoj ženi imaju 50% šanse da dobiju ovu bolest. Sami nositelji u pravilu nemaju znakove hemofilije.
Hemofilija - uzroci bolesti
Koagulacija krvi (hemostaza) važna je zaštitna reakcija tijela koja se aktivira oštećenjem krvožilnog sustava i krvarenjem. Omogućuju ga posebne tvari koje se nazivaju faktorima koagulacije, kao i male krvne stanice ili trombociti. Uspješan završetak procesa koagulacije i zaustavljanje krvarenja moguće je samo ako su prisutni svi faktori koagulacije, kao i dovoljan broj trombocita. S nedostatkom određenih faktora koagulacije, pravodobna hemostaza postaje nemoguća, odnosno dolazi do hemofilije.
Hemofilija - simptomi bolesti
Hemofilija se očituje uglavnom sljedećim simptomima:
- dugotrajno krvarenje koje započinje odmah ili u roku od nekoliko sati nakon primanja ozljede, vađenja zuba ili spontano;
- pojava velikih modrica (hematoma) nakon manjih ozljeda;
- česte krvarenja iz nosa;
- intraartikularno krvarenje (hemarthrosis), koje je ozbiljna komplikacija hemofilije, karakterizirano ulaskom krvi u zglob i jakom boli, oticanjem zgloba i oštećenjem pokretljivosti.
- prisutnost krvi u izmetu i u mokraći.
Hemofilija - dijagnoza bolesti
Za sve tri vrste hemofilije karakteristični su isti simptomi, stoga se jedna ili druga vrsta bolesti može dijagnosticirati samo laboratorijskim testovima.
Hemofilija - liječenje i prevencija
Za liječenje je vrlo važno znati vrstu hemofilije. U pravilu, ona se temelji na intravenskoj primjeni faktora koji nedostaje pacijentu. Kao rezultat liječenja, krvarenje se može spriječiti ili se njegove posljedice mogu spriječiti bez invaliditeta.
Budući da hemofilija uzrokuje pojavu krvarenja intramuskularnim i potkožnim injekcijama, preporučuje se ubrizgavanje lijekova intravenski ili oralno uzimanje. Prehrana bolesnika trebala bi uključivati hranu koja sadrži vitamine A, B, C, D, soli fosfora i kalcija. S nekompliciranim krvarenjima potrebno je pružiti pacijentu potpuni odmor, hladan. Za imobiliziranje bolesnog zgloba koristi se gipsani gips 3-4 dana, daljnje liječenje provodi se UHF-om.
Među preventivnim mjerama važno mjesto zauzima genetsko savjetovanje bračnog para. Bolesniku s hemofilijom i ženskom dirigentu hemofilije, kao i zdravom muškarcu i ženi dirigentu, ne preporučuje se imati djecu. Kada zdrava žena zatrudni od pacijenta s hemofilijom od 14. do 16. tjedna trudnoće, spol fetusa određuje se metodom transabdominalne amniocenteze. Ako pokaže da je nerođeno dijete djevojčica, tada se majkama savjetuje prekid trudnoće zbog opasnosti od širenja hemofilije preko ženskog vodiča. Ženski kondukter može se prepoznati određivanjem faktora VIII ili IX u njihovoj krvi pomoću kvantitativne biokemijske metode.
komentari
