Što je Gardnerov sindrom?
Gardnerov sindrom je rijedak genetski poremećaj. To obično uzrokuje ono što počinje biti benigni ili ne-karcinom rastu. To je klasificiran kao podvrsta obiteljske adenomatozne polipoze, koja s vremenom uzrokuje rak debelog crijeva.
Gardnerov sindrom može dovesti do rasta na različitim dijelovima tijela. Tumori se najčešće nalaze u debelom crijevu, ponekad u velikom broju. Oni se obično povećavaju s godinama. Osim polipa na debelom crijevu, mogu se razviti rastovi, uključujući fibrome, desmoidne tumore i sebaceousne ciste, koje su pod kožom podložne tekućinom. Oštećenja oka mogu se pojaviti i na mrežnici kod nekoga tko ima Gardnerov sindrom.
Što uzrokuje Gardnerov sindrom?
Sindrom je genetsko stanje, što znači da je naslijeđeno. Adenomatous polyposis coli (APC) gen posreduje proizvodnju APC proteina. APC protein regulira rast stanica sprečavanjem prebrze ili neuredne diobe stanica. Osobe s Gardnerovim sindromom imaju nedostatak u APC genu. To dovodi do abnormalnog rasta tkiva. Ono što uzrokuje mutaciju ovog gena nije utvrđeno.
Tko je u opasnosti za Gardnerov sindrom?
Glavni čimbenik rizika za razvoj Gardnerovog sindroma je da ima najmanje jednog roditelja sa stanjem. Spontana mutacija u APC genu je mnogo češća pojava.
Simptomi Gardnerovog sindroma
Uobičajeni simptomi ovog stanja uključuju:
- rastove u debelom crijevu
- razvoj dodatnih zuba
- kockastih tumora na lubanji i drugim kostima
- ciste ispod kože
Glavni simptom Gardnerovog sindroma je višestruki rast u debelom crijevu. Raste su također poznate kao polipi. Iako broj izrastanja varira, oni mogu biti u stotinama.
Uz rast na debelom crijevu, mogu se razviti dodatni zubi, zajedno s koštanim tumorima na lubanji. Drugi česti simptom Gardnerovog sindroma su ciste koje se mogu pojaviti pod kožom na različitim dijelovima tijela. Česte su fibule i epitelne ciste. Ljudi s sindromom također imaju mnogo veći rizik od raka debelog crijeva.
Kako je dijagnosticiran Gardnerov sindrom?
Vaš liječnik može koristiti krvni test za provjeru Gardnerovog sindroma ako su otkriveni višestruki koloni polipa tijekom endoskopije donjeg GI trakta ili ako postoje drugi simptomi. Ovaj test krvi otkriva postoji li mutacija gena APC.
Gardnerov sindrom
Budući da ljudi s Gardnerovim sindromom imaju veći rizik od razvoja raka debelog crijeva, liječenje obično ima za cilj sprečavanje toga.
Lijekovi kao što su NSAID (sulindac) ili COX2 inhibitor (celekoksib) mogu se koristiti za ograničavanje rasta polipsa debelog crijeva.
Liječenje također uključuje i blisko praćenje polipa s donjom endoskopijom GI trake kako bi se osiguralo da ne postanu zloćudni (kancerozni). Jednom kada se pronađu 20 ili više polipa i / ili višestrukih viših polipa, preporuča se uklanjanje debelog crijeva kako bi se spriječio rak debelog crijeva.
Ako postoje zubne abnormalnosti, liječenje se može preporučiti za ispravljanje problema.
Kao i kod svih medicinskih stanja, zdrav način života s odgovarajućom prehranom, vježbanjem i smanjenjem stresa može pomoći ljudima da se nose s povezanim tjelesnim i emocionalnim problemima.
pogled
Izgledi za ljude s Gardnerovim sindromom variraju, ovisno o ozbiljnosti simptoma. Ljudi koji imaju APC mutaciju gena kao što je to u Gardnerovom sindromu imaju sve veću vjerojatnost razvoja karcinoma debelog crijeva u dobi. Bez kirurških zahvata, gotovo svi ljudi s APC genskom mutacijom razvijat će rak debelog crijeva za 39 godina (u prosjeku).
prevencija
Budući da je Gardnerov sindrom naslijeđen, nema načina da ga spriječimo. Liječnik može provoditi genetsko testiranje, što može utvrditi ima li osoba mutacija gena.
