fenilketonuriju (PKU) je bolest koja je izravno povezana s kršenjem metabolizma aminokiselina i dovodi do oštećenja središnjeg živčanog sustava. Fenilketonuriju pretežno nalazimo kod djevojčica. Često se bolesna djeca rađaju zdravim roditeljima (oni su heterozigotni nositelji mutantnog gena). Srodni brakovi samo povećavaju broj djece rođene s takvom dijagnozom. Fenilketonurija se najčešće opaža u sjevernoj Europi - 1: 10000, u Rusiji s učestalošću 1: 8-10000, a u Irskoj - 1: 4560. Crnci gotovo da nemaju PKU.
Fenilketonurija - uzroci
U središtu fenilketonurije nalazi se nedostatak enzima koji se naziva fenilalanin-4-hidroksilaza, koji sintetizira fenilalanin u tirozin. to podrazumijeva veliku akumulaciju u tjelesnim tekućinama i tkivima fenilalanina i njegovih derivata (fenilacetna, fenillaktična i fenilpirovična kiselina, kao i feniletilamin, fenilacetilglutamin itd.), koji imaju toksični učinak na središnji živčani sustav i uzrokuju poremećaje u metabolizmu gliko- i lipoproteina, bjelančevina. metabolizam hormona; uzrokuju metaboličke poremećaje serotonina i kateholamina, poremećaje transporta aminokiselina, perinatalne faktore.
Fenilketonurija - simptomi
Novorođenče izgleda potpuno zdravo, prvi simptomi bolesti počinju se pojavljivati kad dijete napuni 2-6 mjeseci. Fenilketonurija se očituje jakom slabošću, nedostatkom interesa za okoliš; mogu se pojaviti anksioznost, povraćanje i pojačana razdražljivost. Već nakon što dijete navrši šest mjeseci života, možete primijetiti neki njegov zaostatak u mentalnom razvoju.
Rast djeteta može biti normalan ili smanjen. Dolazi i do smanjenja veličine lubanje, kasnije zubi, dijete kasnije počinje sjediti i hodati. Takva se djeca razlikuju po osebujnom držanju i hodu: hodaju se njišući, malim koracima, spuštajući ramena i glavu, raširenih nogu, savijenih u zglobovima kuka i koljena.
Također, pacijenti sjede u „krojačkom položaju“, tj. S podignutim nogama, što je povezano s povećanim mišićnim tonusom. U većini slučajeva fenilketonurija utječe na svijetloplavu, plavooku djecu, kod koje je koža potpuno lišena pigmentacije. Neki od ovih bolesnika imaju epileptične napadaje, karakterističan je "mišji" miris, ali oni nestaju s godinama. Izraženi su cijanoza i dermofragizam ekstremiteta, znojenje i pojačana osjetljivost na ozljede i sunčeve zrake. Češće fenilketonurija kod djece očituje se dermatitisom, teškim ekcemima, hipotenzijom i sklonošću zatvoru.
Fenilketonurija - dijagnoza
Kako bi se spriječili nepovratni učinci PKU-a, dijagnoza se provodi odmah nakon rođenja. U rodilištu 4.-5. dana života punodobne bebe, a 7. - prerano rođeno dijete uzima krv na pregled. Kap kapilarne krvi impregniran je posebnim papirnatim oblikom. Ako je koncentracija fenilalanina u krvi veća od 2,2 mg%, tada se dijete s roditeljima šalje u medicinsko-genetski centar na pregled, daljnji pregled i dijagnozu.
Fenilketonurija - liječenje i prevencija
Fenilketonurija se trenutno liječi jedinom metodom - pravodobno organiziranom dijetskom terapijom, koja se temelji na principu ograničavanja fenilalanina u hrani. Istodobno, proizvodi koji sadrže povećanu količinu bjelančevina (skuta, riba, meso, čokolada, žitarice, mahunarke, jaja, peciva, orasi itd.) Potpuno su isključeni iz prehrane. U kliničkoj prehrani pacijenata na PKU koriste se specijalizirani proizvodi strane i domaće proizvodnje.
Za prehranu djece do godinu dana proizvodi su po sastavu slični majčinom mlijeku - mješavine Lofenilak, Atenilak i druge. Za stariju djecu preporučuje se uporaba mješavina "Maxamum-XP", "Tetrafen", "Fenil-free". Za bolesnike s fenilketonurijom izvor masti je maslac, ghee i biljno ulje. U prehranu su također uključeni sokovi, šećeri, voće i povrće. Bolesnu djecu stalno nadgledaju neuropsihijatar i lokalni pedijatar. Sadržaj fenilalanina u serumu također se redovito prati prema posebnom rasporedu.
