Triploidija

Što je triploidija?

Triploidija je rijetka kromosomska abnormalnost u kojoj se fetusi rađaju s dodatnim skupom kromosoma u njihovim stanicama.

Jedan skup kromosoma ima 23 kromosoma. To se zove haploidni skup. Dva seta, ili 46 kromosoma, nazivaju se diploidnim skupom. Tri skupine, ili 69 kromosoma, nazivaju se triploidni set.

Tipične stanice imaju 46 kromosoma, od kojih je 23 naslijedio od majke i 23 naslijedio od oca.

Triploidija nastaje kada fetus dobije dodatni skup kromosoma od jednog od roditelja. Triploidija je smrtonosno stanje. Smetnje s abnormalnosti rijetko preživljavaju na rođenje. Mnogi su spontano pobačeni tijekom prvog tromjesečja. Drugi su mrtvorođeni prije postizanja punog roka. Nekolicina malih dojenčadi koja prežive na pojam imaju višestruke teške smetnje u porođaju. Neki uobičajeni nedostaci uključuju:

• usporavanje rasta
• srčane greške
• oštećenja neuralne cijevi, kao što je spina bifida

Dojenčad rođen s triploidijom obično ne preživi više od nekoliko dana nakon isporuke.

Djeca rođena s mozaikom triploidijom obično preživljavaju mnogo godina nakon rođenja. Mozaik triploidija nastaje kada količina kromosoma nije jednaka u svakoj stanici. Neke stanice imaju 46 kromosoma, dok druge imaju 69 kromosoma.

trisomija

Trisomija je stanje slično triploidiji. To se događa kada su samo određeni parovi kromosoma (13^th, 18^th, i 21^st kromosomi su najčešći) dobiti dodatni kromosom u svakoj ćeliji.

Najčešći tipovi trisomije su:

• trisomija 13 ili Patauov sindrom
• trisomija 18 ili Edwardsov sindrom
• trisomija 21 ili Downov sindrom

Ti dodatni kromosomi također uzrokuju probleme u tjelesnom i mentalnom razvoju. Međutim, veći broj djece rođenih trisomijom živi do odrasle dobi s dugoročnom, cjelodnevnom skrbi.

Saznajte više: Down sindrom "

Što uzrokuje triploidiju?

Triploidija je rezultat dodatnog skupa kromosoma. To se može dogoditi kada dvije sperme oplodnje jednog normalnog jaja ili diploidne sperme oplodi normalno jaje. To se može dogoditi i kada normalna sperma fertilizira jaje koje ima dodatni skup kromosoma.

Dvije različite vrste abnormalne gnojidbe mogu uzrokovati triploidiju:

• digijesna gnojidba, u kojoj majka daje dodatni skup kromosoma. To se obično događa kada majka ima diploidni ovum ili jajnu stanicu, koja je oplodena jednom spermom.
• diandrijska gnojidba, u kojem otac daje dodatni skup kromosoma. To se obično događa kada je jedan od očeva diploidne sperme (ili dvije sperme u jednom trenutku, u procesu poznat kao dispermija) oploditi jajima.

Veća je vjerojatnost da će dignične trudnoće završiti kada beba bude bliža punom razdoblju. Diandrijske trudnoće vjerojatno će ranije dovesti do spontanih pobačaja.

Djelomična molarna trudnoća (ili hidatidformna moljac) može uzrokovati triploidiju i neodrživa je trudnoća. Također može izazvati mnoge komplikacije, uključujući rak i povećani rizik od druge molarne trudnoće.

Tko je u opasnosti za triploidiju?

Triploidija se javlja u 1-3% posto svih koncepcija, prema Nacionalnoj organizaciji za rijetke poremećaje. Nema čimbenika rizika. Nije uobičajeno kod starijih majki poput ostalih abnormalnih kromosoma, poput Downovog sindroma. Parovi koji doživljavaju jednu trudnoću s triploidijom nisu u većoj opasnosti za buduće trudnoće. Triploidija također nije nasljedna.

Koji su simptomi triploidije?

Trudnice koje nose fetuse s triploidnim sindromom mogu imati preeklampsiju. Simptomi ovog stanja uključuju:

• albuminurija ili visokih razina proteina albumina u urinu
• edem ili oticanje
• hipertenzija

Triploidijev fizički učinak u fetusu ovisi o tome da li su dodatni kromosomi došli od oca ili majke. Paternalno naslijeđeni kromosomi mogu uzrokovati male glave i povećanu placentu punjenu cistu. Majčinski naslijeđeni kromosomi mogu uzrokovati teške probleme rasta, povećanu glavu i malu placentu bez cista.

Dojenčad s triploidijom koja stiže do punog razdoblja često ima jedan ili više nedostataka u porođaju nakon isporuke, uključujući:

• rascjep usna i rascjep nepca
• srčane greške
• abnormalnosti ekstremiteta, poput prstiju i prstiju prstiju
• oštećenja bubrega, poput cističnog bubrega
• oštećenja neuralne cijevi, kao što je spina bifida
• širokih očiju

Dijagnosticiranje triploidije

Test kromosomske analize (kariotip) je jedini test koji može potvrditi triploidijsku dijagnozu. Ovo testiranje broji broj kromosoma u fetusnim genima kako bi se utvrdilo postojanje dodatnih kromosoma.

Za obavljanje ovog testa, liječnik treba uzorak tkiva iz fetusa. Budući da fetus i placenta dolaze iz istog oplođenog jaja, liječnik može koristiti uzorak placente za testiranje.

Amniocenteza se također može koristiti za dijagnosticiranje triploidije. Liječnik ekstrahira amnionsku tekućinu i zatim analizira uzorak za znakove abnormalnih kromosoma.

Triploidiju se može sumnjati prenatalno ili prije nego što se dijete rodi, ako se naređuje porodni test serumskog testa i ima određene abnormalnosti. Ovaj test krvi, koji se tipično obavlja tijekom drugog trimestra trudnoće, nije dizajniran za otkrivanje stanja. Međutim, neobični rezultati ispitivanja, kao što su previše ili premalo određenih proteina u krvi, mogu upozoriti opstetričara na potencijalne probleme. Više testova može biti potrebno ako test serumskih testova ima abnormalne rezultate.

Triploidija se također može sumnjati tijekom ultrazvuka koji se obično provodi tijekom trudnoće radi ispitivanja fetusa. Ovaj test može pomoći liječniku da vidi ima li fetus određene anatomske abnormalnosti.

Liječenje triploidije

Triploidija se ne može liječiti niti izliječiti. Pregnancije koje traju do isporuke bebe su rijetke. Ako dijete opstane, dijete obično prima palijativnu njegu.Medicinski i kirurški tretmani se ne koriste zbog krajnje smrtonosne prirode stanja.

Ako liječnici otkriju triploidiju dok je žena trudna, može prekinuti trudnoću ili ga zadržati na vrijeme ili dok se ne pojavi spontani pobačaj. Ako odluči nositi bebu na vrijeme, treba ga pomno pratiti zbog komplikacija uzrokovanih triploidijom, uključujući:

• preeklampsije, što može biti opasno po život
• kariocarcinoma, vrsta raka rijetko uzrokovana tkivom preostalom od parcijalne molarne trudnoće

Suočavanje s triploidijom

Gubljenje bebe na triploidiju može biti teško, ali se ne morate suočiti samo s tim osjećajima. Tražite grupe za podršku, online forume ili grupe za raspravu kako biste razgovarali o svojim iskustvima. Tisuće drugih žena također su se morale suočiti s situacijom sličnom vašoj i tražili pomoć i podršku u tim grupama.

Nositi dijete s triploidijom ne povećava vaše šanse za drugom sličnom trudnoćom, tako da je sigurno začeti drugo dijete bez brige o većem riziku od drugog beba s triploidijom. Ako odlučite imati još jedno dijete, nastavite tražiti prenatalnu njegu i testiranje kako biste bili sigurni da beba dobiva najbolju moguću skrb.