Što je albinizam?
Albinizam je rijetka skupina genetskih poremećaja koji uzrokuju da koža, kosa ili oči imaju malu ili nikakvu boju. Albinizam je također povezan s problemima vida. Prema Nacionalnoj organizaciji za Albinizam i Hypopigmentation, oko 1 od 18.000 do 20.000 ljudi u Sjedinjenim Državama ima oblik albinizma.
Koje su vrste albinizma?
Različiti defekti gena karakteriziraju brojne vrste albinizma. Vrste albinizma uključuju:
Oculokutani albinizam (OCA)
OCA utječe na kožu, kosu i oči. Postoji nekoliko podtipova OCA:
OCA1
OCA1 je posljedica defekta enzima tirozinaze. Postoje dva podtipa OCA1:
- OCA1a. Osobe s OCA1a imaju potpuno odsutnost melanina. Ovo je pigment koji daje kožu, oči i kosu bojanje. Osobe s ovim podtipom imaju bijelu kosu, vrlo blijedu kožu i svijetle oči.
- OCA1b. Osobe s OCA1b proizvode neki melanin. Imaju svijetlu kožu, kosu i oči. Njihovo bojanje može se povećati kako starimo.
OCA2
OCA2 je manje ozbiljan od OCA1. To je zbog nedostatka gena OCA2 što rezultira smanjenom proizvodnjom melanina. Osobe s OCA2 rođene su sa svijetlim bojama i kožom. Njihova kosa može biti žuta, plava ili svjetlo smeđa. OCA2 je najčešći kod ljudi afričkog podrijetla i Indijanaca.
OCA3
OCA3 je defekt u TYRP1 genu. Obično utječe na ljude s tamnom kožom, osobito crnim Južnim Afrikancima. Osobe s OCA3 imaju crvenosmeđu kožu, crvenkastu kosu i ljeskanje ili smeđe oči.
OCA4
OCA4 je uzrokovan nedostatkom u SLC45A2 proteinu. Rezultat je minimalna proizvodnja melanina i najčešće se javlja kod osoba istočnoazijskog podrijetla. Osobe s OCA4 imaju simptome slične onima kod osoba s OCA2.
Ocularni albinizam
Očna albinizam je rezultat mutacije gena na X kromosomu i javlja se gotovo isključivo kod muškaraca. Ova vrsta albinizma utječe samo na oči. Osobe s ovim tipom imaju normalnu boju kose, kože i očiju, ali nemaju bojanje u retini (stražnjem dijelu očiju).
Hermansky-Pudlakov sindrom
Ovaj sindrom je rijedak oblik albinizma koji je posljedica kvarova u jednom od osam gena. Proizvodi simptome slične OCA. Sindrom se javlja s poremećajima pluća, crijeva i krvarenja.
Chediak-Higashi sindrom
Chediak-Higashi sindrom je još jedan rijedak oblik albinizma koji je rezultat nedostatka LYST gena. Proizvodi simptome slične OCA, ali ne mogu utjecati na sva područja kože. Kosa je obično smeđa ili plava s srebrnim sjajom. Koža je obično kremasto bijela do sivkastog. Osobe s ovim sindromom imaju nedostatak u bijelim krvnim stanicama, povećavajući njihov rizik od infekcija.
Griscellijev sindrom
Griscellijev sindrom je izuzetno rijedak genetski poremećaj. To je zbog kvarova u jednom od tri gena. Od 1978. godine diljem svijeta bilo je 60 poznatih slučajeva ovog sindroma. Pojavljuje se s albinizmom (ali ne može utjecati na cijelo tijelo), imunološkim problemima i neurološkim problemima. Griscellijev sindrom obično rezultira smrću u prvom desetljeću života.
Što uzrokuje albinizam?
Nedostatak jednog od nekoliko gena koji proizvode ili distribuira melanin uzrokuje albinizam. Nedostatak može dovesti do odsutnosti produkcije melanina ili smanjene količine produkcije melanina. Neispravan gen prolazi od oba roditelja do djeteta i vodi do albinizma.
Tko je u opasnosti za albinizam?
Albinizam je naslijeđeni poremećaj koji je prisutan pri rođenju. Djeca su u opasnosti da budu rođena s albinizmom ako imaju roditelje s albinizmom ili roditelji koji nose gen za albinizam.
Koji su simptomi albinizma?
Osobe s albinizmom imat će sljedeće simptome:
- odsutnost boje u kosi, koži ili očima
- lakše nego normalno bojanje kose, kože ili očiju
- zakrpe kože koje imaju odsutnost boje
Albinizam se javlja kod problema s vidom, koji mogu uključivati:
- strabismus (prekriženih očiju)
- fotofobija (osjetljivost na svjetlost)
- nistagmus (nenamjerno brzo pokreti očiju)
- oslabljen vid ili sljepoću
- astigmatizam
Kako je dijagnosticiran albinizam?
Najtočniji način dijagnosticiranja albinizma je genetsko testiranje radi otkrivanja neispravnih gena povezanih s albinizmom. Manje precizni načini otkrivanja albinizma uključuju procjenu simptoma od strane liječnika ili elektroretinogramski test. Ovaj test mjeri odgovor na osjetljive svjetlosne stanice u oči kako bi otkrio probleme oka povezan s albinizmom.
Koji su tretmani za albinizam?
Ne postoji lijek za albinizam. Međutim, liječenje može ublažiti simptome i spriječiti oštećenja sunca. Liječenje može uključivati:
- sunčane naočale kako bi zaštitile oči od sunčevih ultraljubičastih (UV) zraka
- zaštitnu odjeću i zaštitu od sunca kako bi zaštitili kožu od UV zraka
- recept naočale za ispravljanje vida problema
- operacije na mišićima očiju kako bi se ispravili abnormalni pokreti oka
Koja je dugoročna perspektiva?
Većina oblika albinizma ne utječe na životni vijek. Hermansky-Pudlakov sindrom, Chediak-Higashi sindrom i Griscellijev sindrom, međutim, utječu na životni vijek. To je zbog zdravstvenih problema povezanih s sindromima.
Ljudi s albinizmom možda moraju ograničiti svoje aktivnosti na otvorenom jer je njihova koža i oči osjetljive na sunce. UV zrake iz sunca mogu uzrokovati rak kože i gubitak vida kod nekih osoba s albinizmom.
