Što je mišićna distrofija?
Mišićna distrofija je grupa naslijeđenih bolesti koje oštećuju i oslabljuju vaše mišiće tijekom vremena. Ta oštećenja i slabosti posljedica su nedostatka proteina koji se zove distrofin, što je neophodno za normalnu funkciju mišića. Odsutnost ovog proteina može uzrokovati probleme s hodanjem, gutanjem i koordinacijom mišića.
Postoji više od 30 različitih vrsta mišićne distrofije, koje se razlikuju po simptomima i težini.
Mišićna distrofija može se pojaviti u bilo kojoj dobi, ali većina dijagnoza se javlja u djetinjstvu. Mladi dječaci imaju veću vjerojatnost da imaju ovu bolest od djevojčica.
Prognoza za mišićnu distrofiju ovisi o vrsti i ozbiljnosti simptoma. Međutim, većina pojedinaca s mišićnom distrofijom gubi sposobnost hodanja i na kraju zahtijeva invalidska kolica. Nema poznatog lijeka za mišićnu distrofiju, ali neki tretmani mogu pomoći.
Koji su simptomi mišićne distrofije?
Postoji više od 30 različitih vrsta mišićne distrofije. Devet različitih kategorija koristi se za dijagnozu.
Duchenneova mišićna distrofija
Ova vrsta mišićne distrofije je najčešća među djecom. Većina zaraženih pojedinaca su dječaci. Rijetko je da djevojke razvijaju. Simptomi uključuju:
- nevolje u hodu
- gubitak refleksa
- poteškoća u uspravljenju
- loše držanje
- stanjivanje kostiju
- skolioza, koja je abnormalna zakrivljenost kralježnice
- blagi intelektualni poremećaj
- poteškoće s disanjem
- problemi s gutanjem
- slabost pluća i srca
Pojedinci s Duchenneovom mišićnom distrofijom obično zahtijevaju invalidska kolica prije njihove tinejdžerske godine. Očekivano trajanje života za one s ovom bolešću je kasno tinejdžeri ili 20-ih godina.
Beckerova mišićna distrofija
Beckerova mišićna distrofija slična je Duchenneovoj mišićnoj distrofiji, ali je manje teška. Ova vrsta mišićne distrofije također češće utječe na dječake. Debljina mišića javlja uglavnom u vašim rukama i nogama, a simptomi se pojavljuju između 11 i 25 godina. Drugi simptomi Beckerove mišićne distrofije uključuju:
- hodanje na nožnim prstima
- česte pada
- grčevi u mišićima
- nevolje da ustanu s poda
Mnogi s ovom bolešću ne trebaju invalidska kolica dok ne budu u srednjim tridesetima ili starijima, a mali postotak ljudi s tom bolešću nikada ne zahtijeva. Većina ljudi s Beckerovom mišićnom distrofijom živi do srednje dobi ili kasnije.
Kongenitalna mišićna distrofija
Kongenitalne mišićne distrofije su često vidljive između rođenja i dobi 2. Ovo je vrijeme kada roditelji počinju primijetiti da motoričke funkcije i kontrola mišića djeteta ne razvijaju kako treba. Simptomi se razlikuju i mogu uključivati:
- slabost mišića
- loša kontrola motora
- nesposobnost sjesti ili stajati bez podrške
- skolioza
- deformacije stopala
- teško gutati
- respiratorni problemi
- probleme s vidom
- govorni problemi
- intelektualno oštećenje
Dok se simptomi razlikuju od blage do teške, većina ljudi s kongenitalnom mišićnom distrofijom ne može sjediti ili stajati bez pomoći. Životni vijek nekoga s ovom vrstom također varira, ovisno o simptomima. Neki ljudi s kongenitalnom mišićnom distrofijom umiru u djetinjstvu dok drugi žive do odrasle dobi.
Mijelotna distrofija
Mijelotna distrofija se također naziva Steinertova bolest ili distrofija myotonica. Ovaj oblik mišićne distrofije uzrokuje miotoniju, koja je nemogućnost da se opustite mišiće nakon što su sklopili ugovor. Myotonija je ekskluzivna za ovu vrstu mišićne distrofije.
Mijelotna distrofija može utjecati na vaše:
- mišiće lica
- središnji živčani sustav
- nadbubrežne žlijezde
- srce
- tiroidni
- oči
- gastrointestinalni trakt
Simptomi se najčešće javljaju na licu i vratu. Oni uključuju:
- opuštajuće mišiće na licu, stvarajući tanki, nejasan izgled
- poteškoće s dizanjem vrata zbog slabih mišića vrata
- teško gutati
- droopy kapke ili ptosis
- rana ćelavost u prednjem dijelu vašeg skalpera
- loš vid, uključujući i katarakte
- gubitak težine
- povećano znojenje
Ovaj tip distrofije također može uzrokovati impotenciju i atrofiju testisa kod muškaraca. U žena može uzrokovati nepravilna razdoblja i neplodnost.
Dijagnozu miotonične distrofije najčešća su kod odraslih osoba u njihovim dvadesetim i tridesetima. Iako simptomi mogu utjecati na vašu kvalitetu života, većina simptoma nije opasna po život. Ljudi s miotoničnom distrofijom često žive dugim životom.
Facioscapulohumeral (FSHD)
Facioskapulohumeralna mišićna distrofija (FSHD) također je poznata i kao Landouzy-Dejerine bolest. Ova vrsta mišićne distrofije utječe na mišiće na vašem licu, ramenima i nadlakticama. FSHD može uzrokovati:
- teškoća žvakanja ili gutanja
- kosi ramena
- krivudav izgled usta
- krilni izgled lopatica
Manji broj osoba s FSHD-om može razviti probleme sluha i respiratornog sustava.
FSHD teži polaganju napretka. Simptomi se obično javljaju tijekom vaših tinejdžerskih godina, ali ponekad se ne pojavljuju sve do vaših 40-ih godina. Većina ljudi s ovim stanjem živi punim životnim vijekom.
Mišićna distrofija ekstremiteta
Mišićna distrofija ekstremiteta donosi slabljenje mišića i gubitak mišićne mase. Ova vrsta mišićne distrofije obično počinje u vašim ramenima i bokovima, ali može se pojaviti iu nogama i vratu. Može vam biti teško ustati iz stolca, pješačiti i spuštati se niz stepenice i nositi teške predmete ako imate mišičnu distrofiju ekstremiteta. Vi svibanj također posrnuti i padati lakše.
Mišićna distrofija ekstremiteta utječe i na mužjake i ženke. Većina ljudi s ovim oblikom mišićne distrofije je onesposobljena dobi od 20 godina. Međutim, mnogi imaju normalno očekivano trajanje života.
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)
Oculopharyngeal muscular dystrophy uzrokuje slabost u vašim mišićima lica, vrata i ramena. Ostali simptomi uključuju:
- opuštajuće kapke
- teško gutati
- glasovne promjene
- probleme s vidom
- srčani problemi
- teško hodati
OPMD se javlja kod muškaraca i žena. Pojedinci obično dobivaju dijagnoze u 40 ili 50 godina.
Distalna mišićna distrofija
Distalna mišićna distrofija se također naziva distalna miopatija. To utječe na mišiće u vašem:
- podlaktice
- ruke
- telad
- noge
Može također utjecati na vaš dišni sustav i srčane mišiće. Simptomi imaju tendenciju da polako napreduju i uključuju gubitak finih motoričkih sposobnosti i poteškoće u hodanju. Većina muškaraca i žena dijagnosticira distalnu mišićnu distrofiju u dobi između 40 i 60 godina.
Emery-Dreifusova mišićna distrofija
Mišićna distrofija Emery-Dreifuss obično utječe na više dječaka nego djevojčice. Ova vrsta mišićne distrofije obično počinje u djetinjstvu. Simptomi uključuju:
- slabost u vašoj nadlaktici i mišićima nogu
- problemi s disanjem
- srčani problemi
- skraćivanje mišića u kralježnici, vratu, gležanjima, koljenima i koljenima
Većina osoba s Emery-Dreifuss mišićnom distrofijom umire od srednjeg odraslog doba zbog zatajenja srca ili pluća.
Kako se dijagnosticira mišićna distrofija?
Niz različitih testova može pomoći vašem liječniku dijagnosticirati mišićnu distrofiju. Vaš liječnik može:
- Ispitajte krv za enzime oslobođene oštećenih mišića
- Ispitajte krv za genetske markere mišićne distrofije
- izvesti elektromiografski test na električnu aktivnost mišića pomoću igle za elektrodu koja ulazi u mišiće
- obaviti biopsiju mišića za testiranje uzorka mišića za mišićnu distrofiju
Kako se liječi mišićna distrofija?
Trenutačno nema lijekova za mišićnu distrofiju, ali tretmani mogu pomoći u upravljanju simptomima i usporiti napredovanje bolesti. Tretmani ovise o simptomima.
Opcije liječenja uključuju:
- kortikosteroidni lijekovi, koji pomažu ojačati vaše mišiće i sporo pogoršanje mišića
- pomoćna ventilacija ako su pogođeni respiratorni mišići
- lijek za srčane probleme
- kirurgija kako bi se ispravila skraćivanje vaših mišića
- operacija za popravak katarakta
- kirurgija za liječenje skolioze
- kirurgija za liječenje srčanih problema
Terapija se pokazala učinkovitom. Možete ojačati svoje mišiće i održavati svoj raspon pokreta pomoću fizičke terapije. Radna terapija vam može pomoći:
- postaju neovisni
- poboljšati svoje sposobnosti suočavanja
- poboljšati svoje društvene vještine
- dobiti pristup uslugama zajednice
