Što je hemifacialna mikrosomija?
Hemifalna mikrosomija (HFM), koja se nazivaju i kraniofacijalna mikrosomija (CFM), je poremećaj porođaja koji se javlja kada se dio lica pojavi malim ili nerazvijenim. Prvenstveno utječe na:
- uho
- čeljust
- oko
- obraz
- vrat
Strogost nerazvijenosti uvelike varira. Većina ljudi s ovim stanjem ima razlike u veličini i obliku struktura lica s jedne strane lica na drugu. To se naziva asimetrija lica. Drugi mogu biti pogođeni samo na jednoj strani lica. Prema Nacionalnim institutima zdravlja (NIH), oko dvije trećine osoba s HFM imaju različite abnormalnosti na obje strane lica.
Oni s HFM također mogu imati abnormalnosti u drugim dijelovima tijela. HFM je najčešći nedostatak rađanja lica nakon rascjepa.
Koji su simptomi hemifacijalne mikrosomije?
Primarni simptom hemifacijalne mikrosomije je abnormalan izgled. Neke deformacije su lako vidljive, a druge manje vidljive. Najčešće deformacije uključuju:
- jedna strana lica je manja od druge
- mali ili nedostaje uho
- maleni preklop kože nad uhu
- nerazvijeni kanal za uho
- pretjerano širokih usta
- male kosti obraza ili čeljusti
- rastu oko očiju
Druge komplikacije s HFM uključuju spinalnu malformaciju, abnormalne bubrege i srčane defekte. Neka djeca također imaju ograničeno kretanje mišića, poteškoće pri otvaranju usta ili loše poravnavanje zuba. Uobičajene su i problemi živaca ili poteškoće s sluhom.
Ova studija istražuje povećani rizik od socijalnih i emocionalnih poteškoća kod osoba s HFM. To pokazuje da su, u usporedbi sa svojim vršnjacima,
- manje društveno vješt
- manje društveno prihvaćene od strane vršnjaka
Koji su čimbenici rizika hemifaalne mikrosomije?
HFM se javlja na negdje između 1 u 5.600 i 1 u 26.550 novorođenčadi, prema NIH. Ovaj raspon može biti podcjenjivanje jer se liječnici ne slažu oko kriterija za dijagnozu i jer blagi slučajevi mogu biti nedijagnosticirani.
Odrasli s HFM-om imaju 3 posto šanse da se stanje prenese svojoj djeci, prema FACES: National Craniofacial Association. Roditelji koji su imali jedno dijete s HFM imaju 0 do 1 posto šanse da imaju još jedno dijete s tim stanjem.
Poremećaj se javlja oko 50 posto češće kod muškaraca nego kod žena.
Što uzrokuje hemifacial mikrosomiju?
Razvojni embrij ima šest parova lukova ždrijela, koji se razvijaju u mišiće, arterije, živce i hrskavicu lica i vrata. Prvi i drugi lukovi, nazvani gavranim i visceralnim lukovima, razvijaju se u donju čeljust, živce i mišiće koji se koriste za žvakanje i izraz lica, te dijelove uha. Hemifalna mikrosomija nastaje kada se prvi i drugi lukovi ždrijela ne razvijaju ispravno. Zašto se to događa nepoznato.
Istraživanje pokušava proučiti potencijalni genetički uzrok HFM. Ona traži dupliciranje ili brisanje genetskog materijala kod osoba s HFM. Postoje slučajevi više članova obitelji s poremećajem. Prema NIH-u, u većini slučajeva samo jedna osoba u obitelji ima stanje. Potrebno je više istraživanja o uzroku poremećaja.
Kako se dijagnosticira hemifalna mikrosomija?
Da biste dijagnosticirali hemifacial mikrosomiju, liječnik vašeg djeteta pregledat će svoju medicinsku povijest i obaviti fizički pregled. Tijekom ispita liječnik će paziti na svoje:
- uši
- čeljust
- oči
- zubi
- guzovi
- lice
Da biste bolje pregledali strukturu djetetovog lica i glave, liječnik može konzultirati genetičare ili naloge za poredak, kao što su:
- Rendgenski zraci
- CT skenira
- MR
Da biste vidjeli jesu li neki drugi dijelovi vašeg djeteta podložni stanju, vaš liječnik može naručiti i druge testove, kao što su:
- bubrežni ultrazvuk za bubrege
- X-zrake vrha kralježnice da traže razlike u tome kako se kosti uklapaju
- eokardiogram kako bi pogledao srce
Deformacije srca rijetke su kod djece s HFM. Pitanja bubrega i problemi s vratnim kralježnicama pojavljuju se u oko 10 do 15 posto djece s HFM, prema Seattle Children's Hospital.
Kako se liječi hemifalna mikrosomija?
Liječenje hemifaalne mikrosomije ovisit će o težini stanja i o tome da dijete pati od drugih bolesti kao posljedica stanja. Rekonstrukcijska kirurgija može se izvesti, ali može biti odgođena sve dok dijete nije starije i potpuno oblikovano. Kirurgija ne mora biti nužna, već odabrana iz kozmetičkih razloga.
Slijede neki primjeri tretmana koji rješavaju abnormalnosti u različitim područjima:
- Uši: Kirurško za ispravljanje ušiju može se obavljati u dobi od 6 do 8 godina, kada su uši dosegle veličinu odraslih. Ispitivanje sluha može se provesti kako bi se utvrdilo je li struktura uha nerazvijena i ometa sluh.
- Lice: Graftovi tkiva ili mišića mogu se upotrijebiti za popunjavanje nerazvijenih jagodica, koristeći bilo djetetovo tkivo ili sintetičko tkivo.
- Usna frakcija: Kirurško liječenje može se izvoditi u dobi od 3 do 4 mjeseca. Kirurški zahvat češnjaka možda mora čekati do 1 godine starosti.
- Hranjenje i disanje: Mala čeljust ili rascjep nepce može uzrokovati poteškoće s prehranom i disanje za dojenčad. Možda je potrebno izvesti kirurgiju kako bi položili svoje cijevi ili čeljust.
Kakvi su izgledi za hemifacial mikrosomiju?
Hemifalna mikrosomija može uzrokovati fizičke komplikacije. Mora se pomno pratiti neka djeca s teškoćama u prehrani ili disanju. Drugi mogu imati manje problema tijekom života s govorom, sluhom ili pokretom lica, pogotovo ako ne traže tretman.
Unatoč fizičkim i emocionalnim problemima povezanim sa stanjem, većina ljudi s HFM-om nastavlja živjeti zdrave i ispunjavajuće živote, bez obzira na težinu njihovog stanja i jesu li im potrebna operacija ili liječenje.
