Galaktosemija je rijedak genetski poremećaj koji utječe na to kako vaše tijelo metabolizira galaktozu. Galaktoza je jednostavni šećer koji se nalazi u mlijeku, siru, jogurtu i drugim mliječnim proizvodima. Kada se kombinira sa glukozom, čini laktozu.
Galaktosemija znači previše galaktoze u krvi. Izgradnja galaktoze može dovesti do ozbiljnih komplikacija i zdravstvenih problema.
Postoje četiri glavne vrste poremećaja galaktozemije:
- tip 1, ili klasična i klinička varijanta galaktosemija
- tip 2, ili nedostatak galaktoinaze
- tipa 3, ili nedostatka epimeraze
- Duarte varijanta galaktozemije
Pročitajte dalje kako biste saznali više o tom stanju.
simptomi
Simptomi galaktozemije obično se razvijaju nekoliko dana ili tjedana nakon rođenja. Najčešći simptomi uključuju:
- gubitak apetita
- povraćanje
- žutica, koja je žutica kože i drugih dijelova tijela
- povećanje jetre
- oštećenja jetre
- fluid koji nastaje u trbuhu i oteklina
- abnormalno krvarenje
- proljev
- razdražljivost
- umor ili letargija
- gubitak težine
- slabost
- veći rizik od infekcije
Bebe koje imaju galaktozemiju imaju problema s prehranom i imaju tendenciju gubiti težinu. Ovo je također poznato kao neuspjeh u uspjehu. Saznajte više o tome što neuspjeh u napredovanju znači vašem djetetu.
komplikacije
Može se pojaviti više komplikacija ako galaktosemija nije dijagnosticirana i liječena odmah. Izgradnja galaktoze u krvi može biti opasna. Bez dijagnoze i intervencije, galaktozemija može biti opasna po život u novorođenčadi.
Uobičajene komplikacije galaktozemije uključuju:
- oštećenja jetre ili zatajenja jetre
- ozbiljne bakterijske infekcije
- sepsa, što je životno ugrožavajući problem uzrokovan infekcijama
- šok
- odgođeni razvoj
- problemi s ponašanjem
- katarakte
- podrhtavanje
- govornih problema i kašnjenja
- poteškoće u učenju
- fine motorne poteškoće
- niska mineralna gustoća kostiju
- reproduktivni problemi
- prerana insuficijencija jajnika
Preuranjena insuficijencija jajnika vidljiva je samo kod žena. Jajnici prestaju funkcionirati u ranoj dobi i utječu na plodnost. To se obično javlja prije dobi od 40 godina. Neki od simptoma prerane insuficijencije jajnika slični su menopauzi.
Što uzrokuje galaktozemiju?
Galaktosemija je uzrokovana mutacijom gena i nedostatkom enzima. To uzrokuje stvaranje šećerne galaktoze u krvi. To je naslijeđeni poremećaj, a roditelji ga mogu proslijediti svojoj biološkoj djeci. Roditelji se smatraju nositeljima ove bolesti.
Galaktosemija je recesivni genetski poremećaj, tako da se dvije bolesti kopitara moraju naslijediti da bi se ta bolest pojavila. To obično znači da osoba nasljeđuje jedan defektni gen od svakog roditelja.
Učestalost
Galaktozemija tipa 1 javlja se u 1 od svakih 30.000 do 60.000 beba. Tip 2 galaktozemija je manje uobičajena od tipa 1 i javlja se u 1 od 100.000 beba. Vrste rijetke su tip 3 i Duarte varijanta galaktozomija.
Galaktosemija je češća među onima koji imaju irski podrijetlo i među afričkim podrijetlom koji žive u Americi.
Dijagnoza
Galaktosemija se obično dijagnosticira kroz testove koji se provode u sklopu programiranja novorođenčeta. Test krvi će otkriti visoke razine galaktoze i niske razine enzimske aktivnosti. Krv je obično uzimajući trljanje bebe pete.
Test urina također se može koristiti za dijagnosticiranje ovog stanja. Genetsko testiranje također može pomoći u dijagnosticiranju galaktosemije.
liječenje
Najčešći tretman za galaktozemiju je dijeta male galaktoze. To znači da se mlijeko i druga hrana koja sadrži laktozu ili galaktozu ne može konzumirati. Ne postoji lijek za galaktozemiju ili odobreni lijek za zamjenu enzima.
Iako je dijeta s malom galaktoza može spriječiti ili smanjiti rizik od nekih komplikacija, ona ne može zaustaviti sve. U nekim slučajevima, djeca i dalje razvijaju probleme kao što su kašnjenje govora, teškoće u učenju i reproduktivna pitanja.
Govorni problemi i kašnjenja su uobičajena komplikacija, tako da neka djeca mogu imati koristi od govorne terapije kao dio plana liječenja.
Osim toga, djeca s teškoćama u učenju i druge kašnjenja mogu imati koristi od individualnih obrazovnih planova i intervencija.
Galaktosemija može povećati rizik od infekcija, tako da je kontrola infekcija kada se pojave ključna. Mogu biti potrebni antibiotski tretmani ili drugi lijekovi.
Također se preporučuje genetsko savjetovanje i hormonska nadomjesna terapija. Galaktosemija može utjecati na pubertet, pa hormonska nadomjesna terapija može pomoći.
Važno je razgovarati sa svojim liječnikom i rano adresirati brige.
Dijeta
Da biste slijedili prehranu niske galaktoze, izbjegavajte hranu s laktozom, uključujući:
- mlijeko
- maslac
- sir
- sladoled
- ostali mliječni proizvodi
Mnoge od tih namirnica možete zamijeniti s alternativama bez mliječnih proizvoda, poput badema ili sojinog mlijeka, sorbeta ili kokosovog ulja. Saznajte više o bademovom mlijeku za bebe i malu djecu.
Ljudsko majčino mlijeko također sadrži laktozu i nije preporučljivo za bebe s dijagnozom ovog stanja. Međutim, neke bebe s Duarte varijantama galaktozomije mogu i dalje moći piti majčino mlijeko. Razgovarajte sa svojim liječnikom ako imate bilo kakvih pitanja o tome kako ne možete dojiti bebu.
Dok Centri za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC) preporučuju majčino mlijeko kao najbolji način da dojenčadi primaju hranjive tvari, ne preporučuju dojenje djeteta s galaktozom. Umjesto toga, morat ćete upotrijebiti formulu bez laktoze. Zamolite svog liječnika o opcijama formule.
Ako namjeravate koristiti formulu, potražite verziju bez laktoze. Mnogi mliječni proizvodi su obogaćeni vitaminom D. Razgovarajte sa svojim liječnikom o dodatku vitamina D i jesu li prikladni za vaše dijete.
pogled
Galaktosemija je rijetka nasljedna bolest koja utječe na to kako se galaktoza obrađuje u tijelu. Ako galaktosemija nije dijagnosticirana u ranoj dobi, tada komplikacije mogu biti ozbiljne.
Nakon niske galaktoze prehrana je bitan dio upravljanja ovom poremećaju. Razgovarajte sa svojim liječnikom o dodatnim ograničenjima prehrane i drugim pitanjima.
