Što je athelia?
Athelia je stanje u kojem se osoba rodi bez jednog ili obaju bradavica. Iako je athelia rijetka u cjelini, uobičajena je kod djece koja su rođena s uvjetima kao što je sindrom Poljske i ectodermalna displazija.
Nastavite čitati kako biste saznali više o tome kako to stanje predstavlja, što ga uzrokuje i još mnogo toga.
Što ovo stanje izgleda?
Athelia manifestira drugačije, ovisno o stanju koje je uzrokovalo. Tipično, osobe s athelijom nedostaju i bradavica i areola - obojeni krug oko bradavice. Bradavica možda nedostaje na jednoj ili obje strane tijela.
Osobe s sindromom Poljske mogu se roditi bez jedne cjelovite dojke, bradavice i areole s jedne strane. Odsutnost jedne ili obje dojke zove se amastija.
Što uzrokuje ovo stanje?
Athelia je uzrokovana uvjetima poput Poljske sindroma i ektodermalne displazije.
Sindrom Poljske
Sindrom Poljske utječe na oko 1 od 20.000 novorođenčadi. Ime je dobio po britanskom kirurgu Alfredu Poljskoj, koji ga je prvi put opisao u 1800-ima.
Istraživači ne znaju točno što uzrokuje ovaj sindrom. Misle da bi to moglo biti uzrokovano problemom protoka krvi u maternici tijekom šestog tjedna razvoja djeteta.
Sindrom Poljske može utjecati na arterije koje daju krv rastućem djetetovu prsima. Smatra se da nedostatak krvi sprečava razvoj grudnog koša normalno.
Rijetko, sindrom Poljske uzrokuje promjena gena koja se prenosi kroz obitelji.
Djeca koja su rođena s ovim stanjem nedostaju ili nerazvijeni mišići na jednoj strani tijela. Oni obično nedostaju dio mišića prsnog koša, zvanog pektoralis glavni.
Drugi simptomi sindroma Poljske uključuju:
- nedostaju ili nerazvijena rebra na jednoj strani tijela
- nedostaje ili nerazvijena grudi i bradavica na jednoj strani tijela
- prstima s jedne strane
- kratke kosti u podlaktici
- rijetka kosa ispod pazuha
Ektodermalne displase
Ektodermalne displazije su skupina više od 180 različitih genetičkih sindroma. Ovi sindromi utječu na razvoj kože, zubi, kose, noktiju, znojnih žlijezda i drugih dijelova tijela.
Oni se događaju kada se ectodermalni sloj u embriju - koji uzrokuje kožu, zube, kosu i druge organe - ne razvija se ispravno.
Osobe s ektodermalnom displazijom mogu doživjeti simptome poput:
- tanka kosa
- nedostaju ili nepravilno oblikovani zubi
- nemogućnost znojiti (hipohidrozu)
- vida ili gubitka sluha
- nedostaju ili nerazvijeni prsti ili prsti
- rascjep usne ili nepca
- neobična boja kože
- tanki, krhki, napuknuti ili na neki drugi način oslabljeni nokti
- nedostatak razvoja dojki
- teškoće u disanju
Genetske mutacije uzrokuju ektodermalnu displaziju. Ovi geni mogu proći od roditelja do djece ili mogu mutirati (mijenjati) kada je dijete zamišljeno.
Ostali uzroci
Ostali uzroci athelia uključuju:
- Progeria sindrom. Ovo stanje uzrokuje vrlo brzo starenje ljudi.
- Yunis Varonov sindrom. Ovo rijetko, naslijeđeno stanje utječe na lice, prsa i druge dijelove tijela.
- Sindrom glave i prsnog koša. Ovo stanje uzrokuje stvaranje flastera bez dlake preko vlasišta, nerazvijenih ušiju i bradavica ili grudi koje nedostaju s obje strane.
- Al-Awadi-Rass-Rothschild sindrom. Ovo rijetko, naslijeđeno genetsko stanje javlja se kad su kosti slabo oblikovane.
Tko je u opasnosti za ovo stanje?
Dijete je veće vjerojatnost da se rodi s athelia ako jedan roditelj ima stanje koje ga uzrokuje. Sindrom Poljske uobičajen je kod dječaka nego kod djevojčica, ali ektopodermalna displazija utječe na mužjaci i žene jednako.
Da li ovaj uvjet povećava rizik za druge?
Athelia nije ista stvar kao amastija, koja se javlja kada nestane cijela dojka. Međutim, moguće je da se ova dva uvjeta zbivaju zajedno.
U rijetkim slučajevima, djevojke s sindromom u Poljskoj mogu imati amastiju: cijela dojka i bradavica na zahvaćenoj strani tijela su odsutni.
Jesu li moguće druge komplikacije?
Nedostatak samih bradavica ne uzrokuje komplikacije. No, neki od uvjeta koji uzrokuju athelia mogu dovesti do zdravstvenih problema. Na primjer, težak sindrom Poljske može utjecati na pluća, bubrege i druge organe.
Ako vam nedostaje bradavica, nećete moći dojiti bebu na toj strani.
Je li potrebno liječenje ili upravljanje?
Ne morate liječiti athelia, osim ako vam pojava nestalih bradavica ne smeta.
Ako vam nedostaje cijela dojka, možete imati kirurgiju rekonstrukcije pomoću tkiva iz abdomena, natrag ili natrag. Bradavica i areola mogu se stvoriti tijekom drugog postupka.
Da biste napravili bradavicu, vaš kirurg oblikuje lozu tkiva u ispravan oblik.
Ako želite, možete nastaviti imati oblik oblika areola na vašoj koži. Novije postupke tetoviranja 3-D koriste oscilirajuće igle presvučene pigmentom kako bi se stvorio realniji, bradavica s trodimenzionalnim izgledom.
Kakvi su izgledi?
Pojedinačni izgled ovisi o tome koji je uvjet uzrokovalo athelia. Blagi Poljska sindrom ne smije uzrokovati nikakve zdravstvene probleme - ili čak biti primjetna. Teži slučajevi mogu utjecati na organe poput pluća ili bubrega, što može uzrokovati komplikacije.
Ako ste vi ili vaše dijete rođeni s athelia, vaš liječnik je vaš najbolji resurs za informacije o vašim cjelokupnim zdravstvenim i potencijalnim komplikacijama.
Kako se nositi
Athelia i uvjeti koji uzrokuju to mogu utjecati na vaše samopoštovanje. Ako se nastojiš nositi s promjenama u svom tijelu, može vam biti korisno razgovarati s psihologom, terapeutom ili drugim profesionalnim mentalnim zdravljem.
Također se možete pridružiti grupi za podršku za osobe koje dijele stanje.Pitajte svog liječnika ako mogu preporučiti grupu za podršku na mreži ili na vašem području.
