Što znači imati kongenitalni defekt mozga?
Kognitivni defekti mozga su abnormalnosti u mozgu koje su prisutne pri rođenju. Postoji mnogo različitih vrsta tih nedostataka. Mogu se jako razlikovati od blage do teških uvjeta.
Mozak počinje formirati u prvom mjesecu nakon začeća, te će se nastaviti formirati i razvijati tijekom trudnoće. Razvoj mozga počinje od male, posebne ploče stanica na površini embrija. Te stanice rastu i tvore različite regije mozga.
Kada je taj proces poremećen ili prekinut, može uzrokovati strukturne nedostatke u mozgu i lubanju. Normalna funkcija mozga može biti narušena čak i ako je uzrok uzrok rasta lubanje.
Nastavite čitati kako biste saznali više o kongenitalnim defektima mozga.
Koji su simptomi kongenitalnih defekata mozga?
Simptomi kongenitalnih defekata mozga variraju. Svaki nedostatak ima poseban skup simptoma i oštećenja.
Neki od ovih simptoma ne moraju biti vidljivi tek nakon rođenja kada vaše dijete pokazuje razvojne ili kasne kašnjenja. Neki kongenitalni defekti mozga nemaju simptome do odrasle dobi. Neki nikada uopće nemaju simptome.
Djeca rođena s kongenitalnim defektima mozga također mogu imati:
- kardiovaskularnih poremećaja
- gastrointestinalni nedostaci
- rascjep usne i nepca
- napadaji
- glavobolja
- slabost mišića
- smanjena vizija
- problema mjehura i crijeva
Koje su vrste kongenitalnih defekata mozga?
Nekoliko vrsta kongenitalnih defekata mozga uzrokovane su defekcijama neuralne cijevi.
Rano u razvoju fetusa, ravna traka tkiva na stražnjem dijelu fetusa pada do formiranja neuronske cijevi. Ova cijev traje većim dijelom duljine embrija.
Saznajte više: Nedostaci u rodu "
Neuralna cijev tipično se zatvara između trećeg i četvrtog tjedna nakon začeća. Razvija se u leđnoj moždini s mozga na vrhu. Ako se cijev ne zatvori ispravno, tkivo unutar cijevi ne može se ispravno razviti. Nedostaci neuralnih cijevi koji se mogu pojaviti kao rezultat uključuju:
anencefalija: Glavni dio neuronske cijevi ne zatvara, a glavni dio lubanje i mozga nedostaje. Nedostajući dio lubanje znači da je tkivo mozga izloženo.
Encephalocele: Dio mozga izbacuje kroz otvor u lubanji. Izbočenje se često nalazi uz središnju prednju stražnju stranu na stražnjoj strani lubanje.
Arnold-Chiari ili Chiari II: Dio cerebeluma, područje mozga koji utječe na kontrolu motora, pomaknut je dolje u gornju kralješnicu. To uzrokuje stvaranje kompresije mozga ili kralježnice.
U strukturi mozga razvijaju se druge vrste kongenitalnih defekata mozga:
hidrocefalus: Također se naziva tekućina na mozgu, to je prekomjerno nakupljanje cerebrospinalne tekućine (CSF) uzrokovano oslabljenom cirkulacijom CSF-a. Kada postoji suvišak tekućine, on može staviti previše pritiska na mozak.
Dandy-Walkerov sindrom: To uključuje odsutnost ili neispravan rast središnjeg dijela cerebeluma.
Holoprosencephaly: Mozak se ne dijeli na dvije polovice, niti polukugle.
Megalencephaly: Ovo stanje uzrokuje da je mozak osobe abnormalno velika ili teška.
Mikrocefalija: To se događa kada se mozak ne razvije do pune veličine. Zika virus može uzrokovati mikrocefalija.
Što uzrokuje kongenitalne defekte mozga?
Većina kongenitalnih defekata mozga ne može se pripisati određenom uzroku. Različiti genetički i ekološki čimbenici povezani su s kongenitalnim defektima mozga. Ti čimbenici mogu biti povezani s:
- defekti gena
- infekcija
- korištenje lijekova
- drugu traumu do nerođenog fetusa
Neki nedostaci mozga su simptomi trisomije. Trisomija nastaje kada je prisutan treći kromosom gdje obično postoje samo dva kromosoma.
Dandy-Walkerov sindrom i defekti Chiari II povezani su s trisomijom kromosoma 9. Trisomija kromosoma 13 može uzrokovati holoprosenzfalije i mikrocefalije. Simptomi trisomije kromosoma 13 i 18 mogu uključivati oštećenja neuralne cijevi.
Tko je u opasnosti za kongenitalne defekte mozga?
Neki faktori rizika poput genetike su neizbježni. Ako ste trudni ili planirate zatrudnjeti, postoje neke stvari koje možete učiniti kako biste smanjili rizik od kongenitalnih defekata mozga u bebi:
- Izbjegavajte alkohol, rekreativne droge i pušenje. Budući da se bebin mozak počinje razvijati u prvom mjesecu začeća, važno je da ih izbjegavate ako pokušavate zatrudnjeti.
- Korištenje određenih lijekova na recept kao što su antikonvulzivi, varfarin (Coumadin) i retinoična kiselina mogu povećati rizik od oštećenja mozga. Razgovarajte sa svojim liječnikom o lijekovima koje uzimate ako pokušavate zatrudnjeti ili ste trudni.
- Izbjegavajte izlaganje rendgenskim zrakama ili zračenju. To uključuje rendgenske snimke u stomatološkom uredu. Uvijek obavijestite svog liječnika da li ste trudni ili ako ste trudni.
- Prehrambeni nedostaci mogu utjecati na mozak vašeg djeteta, stoga održavajte zdravu, uravnoteženu ishranu tijekom trudnoće. Liječnici također preporučuju uzimanje prenatalnog vitamina prije nego što postanete trudni i tijekom cijele trudnoće.
Infekcije kao što su rubeola, herpes simplex i varicella zoster također mogu povećati rizik vašeg djeteta kod kongenitalnih defekata mozga. Iako ne možete uvijek izbjeći infekcije, postoje stvari koje možete učiniti kako biste smanjili rizik od infekcije:
- Razgovarajte sa svojim liječnikom o cjepivima koje biste trebali dobiti. Oni mogu preporučiti cjepiva koja vam mogu biti potrebna prije nego što zatrudnite i one koje biste trebali imati nakon što postanete trudni.
- Izbjegavajte biti oko ljudi koji su bolesni kada je to moguće. Mogu vam širiti infekciju.
- Izbjegavajte putovanje na područja s poznatim epidemijama. To uključuje područja s komarcima za koje se zna da nose virus Zika.
Diabetes mellitus ili fenilketonurija, rijetka genetska bolest, tijekom trudnoće također povećava rizik od djeteta s kongenitalnim defektima mozga.
Bilo koja vrsta traume za nerođeno dijete, kao što je padanje na trbuh tijekom trudnoće, također može utjecati na razvoj mozga.
Kako se dijagnosticiraju kongenitalni defekti mozga?
Vaš liječnik može biti u stanju identificirati kongenitalni nedostatak mozga detaljnim ultrazvukom. Ako je potrebno daljnje istraživanje, MRI scan može se koristiti za detalje o mozgu i kralježnici fetusa.
Možda je moguće identificirati kongenitalni defekt mozga kao dio prenatalnog pregleda. To se može učiniti korištenjem uzorka korionskog villusa (CVS) kada ste trudni između 10 i 12 tjedana. CVS se koristi za prepoznavanje različitih genetičkih stanja. Nisu svi kongenitalni defekti mozga genetski, tako da CVS neće uvijek prepoznati kongenitalni defekti mozga. Razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste saznali više o CVS-u.
U nekim slučajevima točna dijagnoza možda neće biti moguća tek nakon rođenja kada se mogu primjetiti znakovi kao što su intelektualni poteškoće, kasni ponašanje ili napadaji.
Kako se liječe kongenitalne defekte mozga?
Liječenje ovisi o vrsti i ozbiljnosti stanja. Mnogi tretmani će se usredotočiti na liječenje simptoma. Na primjer, antikonvulzivni lijekovi mogu pomoći u smanjivanju epizoda napadaja.
Neki se uvjeti mogu liječiti kirurškim zahvatom. Operacija dekompresije može stvoriti više mjesta za mozak i cerebrospinalnu tekućinu gdje je to potrebno. Kirurgija za ispravljanje neispravnih lubanja može dati prostoru mozga normalno rasti. Shunts se mogu umetnuti da isprazni cerebrospinalnu tekućinu koja se gradi hidrocefalusom.
Kakvi su izgledi za kongenitalne defekte mozga?
Učinci kongenitalnog defekta mozga uvelike se razlikuju. Vrsta i ozbiljnost stanja, prisutnost drugih tjelesnih ili mentalnih oštećenja i čimbenici okoline mogu pridonijeti izgledu.
Mnogi kongenitalni nedostaci mozga uzrokuju manje neurološke smetnje. Osobe s ovim vrstama kongenitalnih defekata mozga mogu rasti da funkcioniraju neovisno. Drugi nedostaci su tako ozbiljni da su kobni prije ili neposredno nakon rođenja. Neki uzrokuju značajne poteškoće. Drugi djelomično onesposobljavaju ljude, ograničavajući njihovo mentalno funkcioniranje na razinu ispod normalnog kapaciteta.
Postoje li načine za sprečavanje kongenitalnih oštećenja mozga?
Istraživanje i praćenje incidencije defekata rađanja pomoglo je medicinskim stručnjacima da identificiraju specifične načine za smanjenje kongenitalnih defekata mozga.
Centri za kontrolu i prevenciju bolesti preporučuju da žene trudne ili s obzirom na trudnoću:
- Uzmite dodatke koji sadrže 400 mikrograma folne kiseline dnevno. Započnite barem mjesec dana prije trudnoće. Uzimanje ovih dodataka smanjuje rizik od djeteta s oštećenjem neuralnih cijevi.
- Izbjegavajte piti alkohol u bilo koje vrijeme.
- Zatvorite pušenje prije trudnoće ili što je ranije moguće u trudnoći.
- Držite šećer u krvi pod kontrolom prije i tijekom trudnoće, osobito ako imate dijabetes.
- Razgovarajte sa svojim liječnikom prije uzimanja bilo kakvih lijekova ili biljnih proizvoda tijekom trudnoće. Oni vam mogu savjetovati o tome koji su lijekovi i dodatci sigurni tijekom trudnoće.
