Što je Huntingtonova bolest?
Huntingtonova bolest je nasljedno stanje u kojem se živčane stanice vašeg mozga postepeno raspadaju. To utječe na tjelesne pokrete, emocije i kognitivne sposobnosti. Nema lijeka, ali postoje načini za borbu protiv ove bolesti i njezinih simptoma.
Huntingtonova bolest je mnogo češća kod ljudi s europskim podrijetlom, koji utječu na oko tri do sedam od svakih 100.000 ljudi europskog podrijetla.
Koji su simptomi Huntingtonove bolesti?
Postoje dvije vrste Huntingtonove bolesti: napad odraslih i rani početak.
Odrasli odrasli
Uspjeh odraslih je najčešći tip Huntingtonove bolesti. Simptomi obično počinju kada su ljudi u tridesetim ili četrdesetim godinama. Početni znakovi često uključuju:
- depresija
- razdražljivost
- halucinacije
- psihoza
- manje nehotične pokrete
- loša koordinacija
- teško razumjeti nove informacije
- odluka o problemu
Simptomi koji se mogu pojaviti kao napredovanje bolesti uključuju:
- nekontrolirani trzajni pokreti, zvane koreja
- teško hodati
- problemi s gutanjem i govorom
- zbunjenost
- gubitak pamćenja
- promjene osobnosti
- promjene govora
- pad kognitivnih sposobnosti
Rani nastup
Ova vrsta Huntingtonove bolesti je manje uobičajena. Simptomi se obično pojavljuju u djetinjstvu ili adolescenciji. Rutinski napad Huntingtonove bolesti uzrokuje mentalne, emocionalne i fizičke promjene, kao što su:
- slinjenje
- nezgrapnost
- Nerazgovjetan govor
- sporim pokretima
- često pada
- kruti mišići
- napadaji
- iznenadni pad u školskoj izvedbi
Što uzrokuje Huntingtonovu bolest?
Nedostatak jednog gena uzrokuje Huntingtonovu bolest. Smatra se autosomnim dominantnim poremećajem. To znači da je jedna kopija abnormalnog gena dovoljna da uzrokuje bolest. Ako jedan od vaših roditelja ima genetski nedostatak, imate 50 posto šanse da ga naslijedite. Također ga možete proslijediti svojoj djeci.
Genetska mutacija odgovorna za Huntingtonovu bolest razlikuje se od mnogih drugih mutacija. Ne postoji zamjena ili nedostajući dio gena. Umjesto toga, postoji pogreška u kopiranju. Područje unutar gena kopira se previše puta. Broj ponovljenih kopija ima tendenciju povećanja sa svakom generacijom.
Općenito, simptomi Huntingtonove bolesti pojavljuju se ranije kod ljudi s većim brojem ponavljanja. Bolest se također napreduje dok se više ponavljaju.
Kako se dijagnosticira Huntingtonova bolest?
Obiteljska povijest igra važnu ulogu u dijagnozi Huntingtonove bolesti. Međutim, može se provesti razna klinička i laboratorijska ispitivanja kako bi se pomogla u dijagnosticiranju problema.
Neurološki testovi
Neurolog će izvršiti testove za provjeru vašeg:
- refleksi
- koordinacija
- ravnoteža
- ton mišića
- snaga
- osjet dodira
- sluh
- vizija
Ispitivanje mozga i slika
Ako ste imali napadaj, možda će vam trebati elektroencefalogram (EEG). Ovaj test mjeri električnu aktivnost u mozgu.
Ispitivanje mozga može se koristiti i za otkrivanje fizičkih promjena u mozgu.
- Skeniranje magnetske rezonancije (MRI) koristi magnetska polja za snimanje slika mozga s visokom razinom detalja.
- Računatska tomografija (CT) skenira kombinira nekoliko rendgenskih zraka kako bi proizvela presjek mozga.
Psihijatrijska ispitivanja
Vaš liječnik može tražiti da prođete psihijatrijsku procjenu. Ova procjena provjerava vaše vještine suočavanja, emocionalno stanje i obrasce ponašanja. Psihijatar će također tražiti znakove oštećenog razmišljanja.
Vi svibanj biti testirani na zlouporabu opojnih droga kako bi vidjeli mogu li lijekovi objasniti vaše simptome.
Genetsko ispitivanje
Ako imate nekoliko simptoma povezanih s Huntingtonovom bolesti, vaš liječnik može preporučiti genetsko testiranje. Genetički test može definitivno dijagnosticirati ovo stanje.
Genetsko testiranje također vam može pomoći da odlučite hoćete li imati djecu. Neki ljudi s Huntingtonom ne žele riskirati prolazak neispravnog gena u sljedeću generaciju.
Koji su tretmani za Huntingtonovu bolest?
lijekovi
Lijekovi mogu pružiti olakšanje od nekih fizičkih i psihijatrijskih simptoma. Vrste i količine potrebnih lijekova promijenit će se dok vaše stanje napreduje.
- Nepoljenjivi pokreti mogu se liječiti tetrabenazinom i antipsihoticima.
- Krutost mišića i kontrakcije nenamjernih mišića mogu se liječiti diazepamom.
- Depresija i drugi psihijatrijski simptomi mogu se liječiti antidepresivima i lijekovima koji stabiliziraju raspoloženje.
Terapija
Fizička terapija može poboljšati vašu koordinaciju, ravnotežu i fleksibilnost. Ovim treningom poboljšava se mobilnost, a pada se može spriječiti.
Radna terapija može se koristiti za procjenu vaših dnevnih aktivnosti i preporučiti uređaje koji pomažu kod:
- pokret
- jesti i piti
- kupanje
- odijevanje
Govorna terapija vam može pomoći da vam jasno govori. Ako ne možete govoriti, bit ćete podučavani i drugi tipovi komunikacije. Govorni terapeuti također mogu pomoći kod gutanja i problema s prehranom.
Psihoterapija vam može pomoći da radite kroz emocionalne i mentalne probleme. Također vam može pomoći razviti vještine suočavanja.
Što je dugoročni izgled za Huntingtonovu bolest?
Nema načina da se ta bolest ne zaustavi. Stopa napredovanja razlikuje se za svaku osobu i ovisi o broju genetskih ponavljanja prisutnih u vašim genima. Niži broj obično znači da će bolest napredovati sporije.
Ljudi s oblikom Huntingtonove bolesti kod odraslih obično žive 15 do 20 godina nakon pojave simptoma. Rani oblik nastaje općenito napreduje brže. Ljudi mogu živjeti samo 10 do 15 godina nakon pojave simptoma.
Uzroci smrti kod ljudi s Huntingtonovom bolesti uključuju:
- infekcija, kao što je upala pluća
- samoubistvo
- ozljede od pada
- komplikacije ne mogu progutati
Kako se mogu nositi s Huntingtonovom bolesti?
Ako imate problema s rješavanjem vašeg stanja, razmislite o pridruživanju grupi za podršku. Može vam pomoći upoznati druge osobe s Huntingtonovom bolesti i podijeliti svoje brige.
Ako vam je potrebna pomoć pri obavljanju svakodnevnih zadataka ili zaobilaženja, obratite se zdravstvenim i socijalnim službama u vašem području. Možda će moći postaviti dnevnu njegu.
Pitajte svog liječnika za savjet o vrsti skrbi koju biste mogli početi uzimati dok vaše stanje napreduje. Možda ćete se morati preseliti u pomoćni stan ili postaviti skrb u kući.
