Protrombin je protein koji se nalazi u krvi. Potrebno je da krv dobro ugruši. Krvni ugrušci su čvrsti nakupine krvi sastavljene od trombocita i mreže proteina koji se zove fibrin. Vaše tijelo protrombin koristi za oblik fibrina.
U rijetkim slučajevima, promjena genetskog koda, nazvanog mutacija, može uzrokovati da tijelo proizvodi previše protrombina. Ako pojedinac ima previše protrombina, mogu nastati krvni ugrušci kada se ne bi trebali pojaviti.
Osobe s ovim genetskim stanjem imaju protrombinske mutacije, koje se nazivaju i protrombin G20210A ili mutacija faktora II.
Većina ljudi s protrombinskim mutacijama nikada neće razviti abnormalni krvni ugrušak. No, žene koje su trudne već imaju veći rizik od nastanka ugruška tijekom i odmah nakon trudnoće. Ako trudnica također ima protrombinske mutacije, ona će imati veći rizik od krvnih ugrušaka.
Kada se krvni ugrušak formira unutar krvne žile kao arterija ili vena, to može biti opasno. Ugruška se može probiti i prolaziti kroz krv u arteriju u plućima, srcu, mozgu ili drugim organima. Također može prouzročiti pobačaj, mrtvorođenost i druge komplikacije trudnoće. A u nekim slučajevima krvni ugrušci mogu biti smrtonosni.
Koji su rizici protrombinske mutacije u trudnoći?
Ljudi koji imaju protrombinske mutacije imaju povećan rizik od razvijanja duboke venske tromboze, također poznatog kao DVT, koji je krvni ugrušak koji se formira u dubokim venama (obično u nogama) ili plućna embolija (ugrušak koji putuje kroz krv u pluća).
Simptomi DVT-a su bolovi, otekline i crvenilo u zahvaćenoj ruci ili nozi. Simptomi plućne embolije uključuju:
- kratkoća daha
- bol u prsima
- vrtoglavica
- kašalj
- oticanje nogu
DVT može oštetiti vene i dovesti do invaliditeta. Plućna embolija je ozbiljno stanje i može biti kobno. Ako osjetite bilo koji od ovih simptoma, zatražite hitnu liječničku pomoć.
Osim krvnih ugrušaka, protrombinske mutacije povezane su s povećanim rizikom od komplikacija tijekom trudnoće. Te komplikacije uključuju:
- gubitak trudnoće (pobačaj ili mrtvorođenost)
- preeklampsija (povišeni krvni tlak i proteini u mokraći tijekom trudnoće)
- spor fetalni rast
- placentalni abrupcija (rano razdvajanje posteljice iz stjenke maternice)
Međutim, važno je napomenuti da većina žena s mutacijama protrombinskog gena ima normalne trudnoće.
Što uzrokuje mutaciju protrombinskog gena?
Vaši roditelji svaki dolaze po jednu kopiju njihovih gena kod rođenja. Stoga, svatko ima dva protrombinskog gena. Nasumična promjena, ili mutacija, u ovom genu može se naslijediti od jednog ili oba roditelja.
Češće, protrombinska mutacija nasljeđuje se samo od jednog roditelja, a normalni protrombinski gen nasljeđuje se od drugog roditelja. U ovom se slučaju naziva heterozigotna mutacija gena protrombina. Prema zdravstvenoj skrbi Sveučilišta Iowa, ljudi s jednom kopijom ovog gena imaju oko pet puta veću šansu za dobivanje krvnog ugruška nego netko s dvije normalne kopije gena.
Rijetko se prenose obje kopije mutiranog protrombinskog gena, jednog od svakog roditelja. To se zove homozigotna mutacija protrombinskog gena i to je opasnije. Ti pojedinci imaju do 50 puta veći rizik od dobivanja krvnog ugruška.
Koliko je muta protrombinskog gena?
Oko 2 posto američkih i europskih bijelaca imaju heterozigotne protrombinske mutacije. To je manje uobičajeno kod afričkih Amerikanaca i ljudi iz azijskog, afričkog i američkog podrijetla (manje od 1 posto). Stanje se javlja jednako u muškaraca i žena.
Homozigotni tip je vrlo rijedak. Procjenjuje se da se pojavljuje u samo 0,01 posto stanovništva, prema istraživanju objavljenom u časopisu Circulation.
Trebam li biti testirani za protrombinsku mutaciju gena?
Ako ste u prošlosti imali DVT ili plućnu emboliju, razmislite o testiranju protrombinske mutacije. Osim toga, možda biste htjeli razmotriti testiranje ako:
- imali ste krvni ugrušak u mladoj dobi
- imate povijest gubitka trudnoće ili komplikacija trudnoće
- bilo tko u vašoj neposrednoj obitelji, kao što su vaši roditelji, siblings ili djeca imaju povijest krvnih ugrušaka ili poznate protrombinske mutacije
Kako je dijagnoza dijagnoze protrombinskog gena?
Mutacija protrombinskog gena je dijagnosticirana krvnim testom. Uzorak vaše krvi šalje se u laboratorij i DNA se analizira kako bi se utvrdilo je li mutacija prisutna.
Kako se liječi protrombinska genska mutacija u trudnoći?
Ako žena ima protrombinsku mutaciju, možda bi trebala razmotriti terapiju antikoagulacijom tijekom i neposredno nakon njezine trudnoće. U ovoj vrsti terapije, lijekovi se koriste tijekom trudnoće kako bi se smanjili krv i spriječili formiranje krvnih ugrušaka.
Ovi lijekovi nazivaju se antikoagulansi, ali se ponekad nazivaju i krvni razrjeđivači. Oni smanjuju sposobnost vaše krvi da ugruši. Zadržavaju postojeće ugruške što je manje moguće, istodobno smanjujući mogućnost da razvijete više ugrušaka.
Možete primiti injekciju razrjeđivača krvi, nazvanog heparin (ili heparin male molekularne težine), nekoliko dana. Nakon toga liječenje možete slijediti drugi injekcijski tip razrjeđivača krvi ili razrjeđivač krvi dostupan u obliku tableta pod nazivom warfarin (Coumadin). Warfarin se obično koristi samo nakon poroda zbog potencijalnih negativnih učinaka na fetus.
Vaš liječnik može predložiti alternativne lijekove koji vam mogu pomoći. Svaka od njih nudi različite prednosti i rizike, stoga budite sigurni da slijedite preporuke i upute liječnika.
Što se može učiniti kako bi se smanjili rizici povezani s protrombinskom izmjenom u trudnoći?
Smanjenje ili uklanjanje čimbenika rizika za razvoj krvnog ugruška je najbolji način za sprečavanje komplikacija. Dok neki od čimbenika rizika koji su povezani s krvnim ugrušcima, poput mutacije gena, nisu kontrolirani, postoje i druge modifikacije načina života koje mogu smanjiti rizik.
Neki primjeri uključuju:
- Pokušati smršaviti ako ste prekomjerna tjelesna težina i održavate zdravu težinu.
- Ne pušite, a ako pušite, razgovarajte sa svojim liječnikom o prestanku rada.
- Ustani i prošetaj na nekoliko minuta dok putujete dva sata ili više ili ako sjedite na radnom stolu dulje vrijeme na poslu.
- Biti siguran za Pij puno vode.
- Ako namjeravate dobiti bilo koju vrstu kirurgija, obavezno obavijestite svog liječnika o protrombinskoj mutaciji.
- Upoznajte znakove upozorenja DVT i PE tako da odmah možete poduzeti mjere.
- Redovito vježbajte; važno je da ostanete fizički aktivni tijekom trudnoće. Imobilnost je glavni čimbenik koji može dovesti do krvnih ugrušaka u nogama.
- Razgovarajte sa svojim liječnikom o korištenju oralni kontraceptivi koji sadrže estrogen prije ili nakon trudnoće. Žene s protrombinskom mutacijom imaju 16 puta veći rizik od razvoja DVT-a kada koriste tablete za kontrolu rađanja koja sadrže estrogen, prema istraživanju objavljenom u časopisu Circulation.
Razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste vidjeli koje aktivnosti i vježbe možete sigurno raditi tijekom trudnoće. Liječnik vam također može uputiti liječnika hematologa, stručnjaka koji liječi stanja krvi.
