Što je krhka X sindrom?
Fragile X sindrom (FXS) je naslijeđena genetska bolest koja se prenosi od roditelja do djece koja uzrokuje intelektualne i razvojne teškoće. Također je poznat kao Martin-Bell sindrom.
FXS je najčešći nasljedni uzrok mentalnog oštećenja kod dječaka. To utječe na 1 od 4.000 dječaka. To je manje uobičajeno kod djevojčica, koje utječu na oko 1 svakih 8.000. Dječaci obično imaju teže simptome od djevojaka.
Osobe s FXS-om obično doživljavaju niz problema s razvojem i učenjem.
Bolest je kronična ili cjeloživotno stanje. Samo neki ljudi s FXS-om mogu samostalno živjeti.
Koji su simptomi krhkog X sindroma?
FXS može prouzročiti poteškoće u učenju, razvojne kašnjenja i socijalne ili ponašajne probleme. Invaliditeti se razlikuju po težini. Dječaci s FXS-om obično imaju neku razinu intelektualnog oštećenja. Djevojke mogu imati neku intelektualnu teškoću ili učenje, ili oboje, ali mnogi s krhkim X sindromom imat će normalnu inteligenciju. Mogu se dijagnosticirati samo s FXS-om, ako se i drugi član obitelji dijagnosticira.
Osobe s FXS-om mogu pokazati kombinaciju sljedećih simptoma kao što su djeca i tijekom života:
- razvojne kašnjenja, poput uzimanja dulje od normalne za sjedenje, hodanje ili razgovor u usporedbi s drugom djecom iste dobi
- mucanje
- intelektualnih i učeničkih poteškoća, poput problema s učenjem novih vještina
- opće ili socijalne anksioznosti
- autizam
- impulzivnost
- teškoće pozornosti
- društvenim pitanjima, kao što je ne stvaranje kontakta s očima s drugim ljudima, ne želeći se dotaknuti i teškoće u razumijevanju govora tijela
- hiperaktivnost
- napadaji
- depresija
- poteškoće s spavanjem
Neki ljudi s FXS-om imaju fizičke abnormalnosti. To može uključivati:
- velikog čela ili ušiju, istaknute čeljusti
- izduženo lice
- izbočenih ušiju, čelo i brada
- labav ili savitljivi spojevi
- ravna stopala
Što uzrokuje krhki X sindrom?
FXS je uzrokovan defektom u FMR1 genu smještenom na X kromosomu. Kromosom X je jedna od dvije vrste spolnih kromosoma. Drugi je Y kromosom. Žene imaju dva X kromosoma, dok muškarci imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom.
Nedostatak, ili mutacija, na geni FMR1 sprječava pravilno stvaranje gena koji se naziva krhka X mentalna retardacija 1 proteina. Ovaj protein igra ulogu u funkcioniranju živčanog sustava. Točna funkcija proteina nije potpuno razumljiva. Nedostatak ili nedostatak ovog proteina uzrokuje simptome karakteristične za FXS.
Postoje li zdravstveni rizici za prijevoznike?
Biti krhki nosač permutacije X može povećati rizik za različite medicinske uvjete. Neka vaš liječnik zna ako mislite da ste vi prijevoznik ili ako imate dijete s FXS-om. To će vam pomoći liječniku da upravlja vašom skrbi.
Žene koje su nositelji su povećani rizik za preranu menopauzu ili klimakterijumom koja počinje prije 40. godine života. Muškarci koji su nositelji imaju povećan rizik za stanje poznato kao krhka sindrom tremorne ataksije X (FXTAS). FXTAS uzrokuje tremor koji postaje sve gori. To također može dovesti do poteškoća s ravnotežom i hodanjem. Muški nosači također mogu imati povećani rizik za demenciju.
Kako je dijagnosticiran krhki X sindrom?
FXS može se testirati kod djece koja pokazuju znakove razvojnih kašnjenja ili drugih vanjskih simptoma FXS-a, kao što su veliki opseg glave ili suptilne razlike u lica u mladoj dobi. Vaše dijete također može biti testirano ako postoji obiteljska povijest FXS-a.
Prosječna dob dijagnostike dječaka je 35 do 37 mjeseci. U djevojčicama je prosječna starost dijagnoze 41,6 mjeseci.
FXS se može dijagnosticirati pomoću DNA testova krvi nazvanog FMR1 DNA test. Test traži promjene u FMR1 genu koji su povezani s FXS-om. Ovisno o rezultatima, vaš liječnik može odlučiti napraviti dodatna ispitivanja kako bi utvrdio težinu stanja.
Kako se liječi fragilni X sindrom?
FXS se ne može izliječiti. Liječenje je usmjereno na pomaganje ljudima koji imaju taj uvjet učenja ključnih jezika i društvenih vještina. To može uključivati dodatnu pomoć od učitelja, terapeuta, članova obitelji, liječnika i trenera.
U vašoj zajednici mogu biti dostupne usluge i ostali resursi kako bi se djeci naučila važna vještina za pravilan razvoj. Ako ste u Sjedinjenim Državama, možete kontaktirati National Fragile X Foundation na 800-688-8765 za više informacija o specijaliziranoj terapiji i obrazovnim planovima.
Lijekovi koji su obično propisani za poremećaje ponašanja, kao što je poremećaj nedostatka pažnje (ADD) ili anksioznost, mogu se propisati za liječenje simptoma FXS. Lijekovi uključuju:
- metilfenidat (Ritalin)
- guanfacin (Intuniv)
- klonidin (Catapres)
- (SSRI), kao što su sertralin (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloksetin (Cymbalta) i paroksetin (Pail, Pexeva)
Što se može dugoročno očekivati?
FXS je cjeloživotno stanje i može utjecati na sve aspekte života, uključujući školovanje, rad i društveni život osobe.
Rezultati iz nacionalne ankete pokazuju da oko 44 posto žena i 9 posto muškaraca s FXS-om postižu visoku razinu neovisnosti odraslih. Većina žena postigla je najmanje srednju školu, a polovica je uspjela održati posao s punim radnim vremenom. Većina muškaraca s krhkim X sindromom zahtijeva pomoć s dnevnim aktivnostima kao odrasli. Nekoliko muškaraca u anketi je postiglo srednju školu ili je uspjelo pronaći puno radno vrijeme.
Ako ste zabrinuti da biste mogli biti nosilac krhke X permutacije, pitajte svog liječnika o genetskom testiranju. Oni vam mogu pomoći da razumijete svoje rizike i što vam znači prijevoznik.
