Što je Jacobsenov sindrom?
Jacobsenov sindrom je rijetko kongenitalno stanje koje je uzrokovano brisanjem nekoliko gena u kromosomu 11. Ponekad se naziva djelomična monosomija 11q. Pojavljuje se u oko 1 u 100.000 novorođenčadi.
Jacobsenov sindrom često uzrokuje:
- nedostatke u porođaju
- problemi s ponašanjem
- oštećenje pamćenja i vještina razmišljanja
Jacobsenov sindrom također je povezan s autizmom. To može dovesti do brojnih ozbiljnih zdravstvenih komplikacija.
Koji su simptomi Jacobsenovog sindroma?
Jacobsenov sindrom uzrokuje širok raspon simptoma i tjelesnih nedostataka.
Jedan od početnih simptoma roditelja koji mogu primijetiti je abnormalno spor rast, kako u utrobi tako i nakon poroda. Mnogi ljudi s Jacobsenovim sindromom bit će kraći od prosjeka na svojoj visini odraslih. Mogu također imati makrofaksiju ili veličinu glave veće od prosjeka. Trigonocefalija je još jedan uobičajeni simptom. To daje čelu ukazani izgled.
Drugi fizički simptomi uključuju prepoznatljive lica. To uključuje:
- širom otvorenih očiju s kapljicama kapljica
- male i niske uši
- široki nosni most
- srušeni kutovi usta
- mala donja čeljust
- tanka gornja usna
- kože koje prekrivaju unutarnje kutove očiju
Mnogi ljudi s Jacobsenovim sindromom imat će kognitivno oštećenje. Ovo se može prevesti na odgodu razvoja, uključujući razvoj govornih i motoričkih vještina. Neke dojenčad će imati poteškoća s hranjenjem. Mnogi će također imati teškoće u učenju, što može biti ozbiljno.
Problemi u ponašanju također su simptomi povezani s Jacobsenovim sindromom. One se mogu odnositi na kompulzivno ponašanje, laganu distractibilnost i kratku pozornost. Mnogi bolesnici imaju i Jacobsenov sindrom i ADHD. Također je povezana s autizmom.
Što uzrokuje Jacobsenov sindrom?
Jacobsenov sindrom je uzrokovan gubitkom genetskog materijala u kromosomu 11. To se događa kao potpuno slučajna pogreška u diobi stanica u većini slučajeva. To se obično događa tijekom formiranja reproduktivnih stanica ili rano tijekom razvoja fetusa. Broj gena izbrisan iz kromosoma će odrediti koliko je teški poremećaj.
Većina slučajeva Jacobsenovog sindroma nije naslijeđena. Samo između 5 i 10 posto slučajeva događa se kada dijete naslijedi poremećaj od nepravednog roditelja. Ovi roditelji imaju genetički materijal koji je preuređen, ali još uvijek prisutan u kromosomu 11. To se naziva uravnoteženom translokacijom. Ako je Jacobsenov sindrom naslijeđen, roditelji imaju malo veći rizik da imaju još jedno dijete s tim stanjem.
Djevojčice su dvaput vjerojatnije da će razviti ovaj sindrom od dječaka.
Kako je dijagnosticiran Jacobsenov sindrom?
Dijagnoza Jacobsenovog sindroma može biti teška u nekim slučajevima. To je zato što je i genetsko stanje i rijetko. Genetsko testiranje potrebno je za potvrdu dijagnoze Jacobsen sindroma.
Tijekom genetskog testiranja, povećani kromosomi se procjenjuju pod mikroskopom. Obojeni su kako bi im pružili "barkod" izgled. Slomljeni kromosom i geni koji su izbrisani bit će vidljivi.
Jacobsenov sindrom može se dijagnosticirati tijekom trudnoće. Ako ultrazvuk označi bilo što abnormalno, daljnja ispitivanja mogu se obaviti. Uzorak krvi može se uzeti od majke i analizirati.
Može li Jacbosenov sindrom izazvati komplikacije?
Jacobsenov sindrom može rezultirati velikim brojem ozbiljnih komplikacija.
Učenje s teškoćama utječe na oko 97 posto pojedinaca s Jacobsenovim sindromom. Te poteškoće u učenju obično su blage do umjerene. Mogu biti teške.
Poremećaji krvarenja su ozbiljna, ali često komplikacija Jacobsenovog sindroma. Oko 88 posto djece s Jacobsenovim sindromom rođeno je s Paris-Trousseau sindromom. To je poremećaj krvarenja koji vas čini lako modricama ili mnogo krvarenja. To vam može dovesti do rizika za unutarnje krvarenje. Čak i nosebleeds ili krvni rad može rezultirati teškim gubitkom krvi.
Stanja srca također su uobičajena komplikacija. Oko 56 posto djece s Jacobsenovim sindromom rođeno je s srčanim uvjetima. Neki od njih trebat će kirurško liječenje. Oko 20 posto djece s Jacobsenom umire od srčanih komplikacija prije nego što imaju 2 godine. Uobičajeni nedostaci srca uključuju:
- rupe između lijeve i desne donje komore
- abnormalnosti na lijevoj strani srca
- sindrom hipoplastičnog lijevog srca, defekt koji utječe na protok krvi kroz srce
Bubrežni problemi mogu se pojaviti kod dojenčadi i djece s Jacobsenom. Problemi s bubrezima uključuju:
- imati jedan bubreg
- dvostruki ureteri (cijevi koje vode od bubrega do mjehura)
- hidroneprosije ili otekline
- ciste
Gastrointestinalni problemi obično utječu na dojenčad s tim stanjem. Pylorična stenoza uzrokuje snažno povraćanje zbog suženog ili blokiranog otvora od želuca do crijeva. Drugi uobičajeni problemi uključuju:
- blokiran ili uski anus
- zatvor
- intestinalna opstrukcija
- nedostaju dijelovi GI trakta
- abnormalno pozicioniranje crijeva
Mnoge djece s Jacobsenom imaju poremećaje oka koji utječu na njihovo viđenje, ali puno takvih komplikacija može se liječiti. Neka djeca će razviti katarakte.
Budući da su neke djece s Jacobsenovim sindromom imunodefikantne, mogu biti mnogo osjetljivije na infekcije. Naročito su uobičajene infekcije uha i sinusa. Neka djeca imaju tako ozbiljne infekcije uha da mogu dobiti gubitak sluha.
Suočavanje s Jacobsenovim sindromom
Imanje djeteta s Jacobsenovim sindromom može biti teško roditeljima, pogotovo jer je poremećaj tako rijedak. Pronalaženje podrške može vam pomoći da se nosite s njima i pružite vam alate potrebne za pomoć vašem djetetu. Pedijatar vašeg djeteta može imati prijedloge za gdje možete pronaći podršku.
Drugi veliki resursi za roditelje djece s Jacobsenovim sindromom uključuju:
- 11q Research & Resource Group
- Poremećaj kromosoma poremećaj
- Jedinstvenu skupinu za podršku rijetkim kromosomskim poremećajima
Što je Outlook za Jacobsenov sindrom?
Ne postoji lijek za Jacobsenov sindrom, pa će liječenje biti usmjereno na poboljšanje ukupnog zdravlja djeteta. Liječenje će se usredotočiti na rješavanje zdravstvenih komplikacija koje se javljaju i pomažu djetetu da dosegne razvojne prekretnice.
Očekivano trajanje života djece s tim stanjem je nepoznato, ali pojedinci mogu i žive u odrasloj dobi. Mnogi odrasli s Jacobsenovim sindromom mogu živjeti sretni, ispunjeni i polu-neovisni životi.
