Pregled
Liječnici ne znaju točno što uzrokuje ulcerozni kolitis (UC), tip upalne bolesti crijeva (IBD). No čini se da genetika igra važnu ulogu.
UC radi u obiteljima. U stvari, vlasništvo obiteljske povijesti UC je najveći faktor rizika za bolest. Vjerojatno je da ljudi nasljeđuju genetski rizik za UC. Osim toga, čini se da neki čimbenici u svom okolišu imaju ulogu u napadu imunološkog sustava na njihovu debelom crijevu, postavljajući bolest.
Obitelji s UC dijele neke uobičajene gene. Deseci genetskih varijacija ili promjena povezani su s tim stanjem. Geni mogu izazvati UC promjenom imunološkog odgovora tijela ili ometanjem zaštitne barijere crijeva.
Ono što je još nepoznato jesu li geni izravno uzrokuju stanje, a ako je tako, koji.
Genetički čimbenici iza UC
Istraživači su istražili nekoliko čimbenika koji povezuju genetiku s povećanim rizikom za UC. To uključuje:
Klasteri u obiteljima
UC ima tendenciju da se bavi obiteljima - osobito kod bliskih srodnika. Oko 10 do 25 posto osoba s UC ima roditelja ili sestru sa IBD (bilo UC ili Crohnova bolest). Rizik od UC je također veći kod udaljenijih rođaka, poput baka i rođaka. UC koji utječe na više članova obitelji često počinje u ranijoj dobi nego u osobama bez obiteljske povijesti stanja.
Blizanci
Jedan od najboljih načina za proučavanje gena u UC-u jest pogledati obitelji.
Blizanci ponuditi idealan prozor u genetske korijene bolesti, jer su njihovi geni najsličniji. Istovjetni blizanci dijele većinu iste DNK. Bratski blizanci dijele oko 50 posto svojih gena. Blizanci koji odraste u istom domu također dijele mnoge iste ekološke izloženosti.
Za ljude koji imaju UC i identični su blizanci, istraživanje otkriva da oko 16 posto vremena njihova blizanka ima i UC. U bratskim blizancima taj je broj oko 4 posto.
Etnička pripadnost
UC je također češći među ljudima određenih nacionalnosti. Kavkazani i židovi askenazi (Židovi europskog podrijetla) imaju veću vjerojatnost da imaju bolest od ostalih etničkih skupina.
geni
Istraživači su istraživali desetke genetskih promjena koje mogu biti uključene u UC. Još uvijek ne znaju kako ove promjene izazivaju bolest, ali imaju nekoliko teorija.
Neki od gena koji su povezani s UC povezani su s sposobnošću tijela da proizvodi proteine koji tvore zaštitnu barijeru na površinskoj podlozi unutar crijeva. Ova barijera zadržava normalne flore bakterije i sve toksine unutar crijeva. Ako se ova zaštitna barijera prekine, bakterije i toksini mogu doći u dodir s epitelnom površinom debelog crijeva, što bi moglo potaknuti odgovor imunološkog sustava.
Drugi geni povezani s UC utječu na T stanice. Te stanice pomažu vašem imunološkom sustavu da identificiraju bakterije i druge strane napadače u vašem tijelu i napadnu ih.
Određene genetske šminke mogu uzrokovati da T stanice pogrešno napadaju bakterije koje normalno žive u vašim crijevima ili su previše agresivne od odgovora na patogene ili toksine koji prolaze kroz vaš debelo crijevo. Taj višak imunološkog odgovora može doprinijeti procesu bolesti u UC.
2012 istraživanje otkrilo je više od 70 gena osjetljivosti za IBD. Mnogi od ovih gena već su bili povezani s drugim imunim poremećajima, kao što su psorijaza i ankilozni spondilitis.
Ostali mogući okidači
Geni igraju važnu ulogu u razvoju UC, ali oni su samo jedan dio slagalice. Većina ljudi koji dobiju ovaj uvjet nema obiteljsku povijest.
Općenito, IBD utječe na više ljudi u razvijenim zemljama, a posebno onima koji žive u urbanim područjima. Onečišćenje, prehrana i kemijska izloženost mogu imati veze s ovim povećanim rizikom.
Mogući okidači koji su povezani s UC uključuju:
- nedostatak izloženosti bakterijama i ostalim bakterijama u djetinjstvu, što sprečava razvoj imunološkog sustava normalno (tzv. higijenska hipoteza)
- dijetom koja je bogata masnoćom, šećerom i mesom i malim omega-3 masnim kiselinama i povrćem
- nedostatak vitamina D
- izloženost antibiotici u djetinjstvu
- uporaba aspirina (Bufferina) i drugih nesteroidnih protuupalnih lijekova (NSAID)
- infekcije bakterijama i virusima, kao što su E. coli, Salmonella, i ospice
Pitanja i odgovori: Je li moguće genetsko testiranje?
P:
Ako moj brat ima UC, mogu li biti genetski testirani da vidim jesam li i ja?
A:
Tipično, genetsko testiranje nije rutinski učinjeno radi provjere za UC. Brat s UC-om povećava rizik da imate UC. Ali zbog mnogih varijacija gena koje mogu biti povezane s većim rizikom za UC, trenutno ne postoji niti jedan genetski test specifičan za UC.
Dijagnosticiranje UC obično se temelji na kombinaciji kliničke povijesti (obiteljska povijest, prošlost medicinske povijesti, povijest izlaganja okolišu i vaši gastrointestinalni simptomi i znakovi) i dijagnostička ispitivanja (obično kombinacija krvi, stolice i studija imaginga).
Stacy Sampson, DOAswers predstavljaju mišljenja naših medicinskih stručnjaka. Svi sadržaji su strogo informativni i ne smiju se smatrati medicinskim savjetima.
