Što je sindrom Ehlers-Danlos?
Ehlers-Danlos sindrom (EDS) je naslijeđeno stanje koje utječe na vezivna tkiva u tijelu. Povezujuće tkivo je odgovorna za podupiranje i strukturiranje kože, krvnih žila, kostiju i organa. Izrađen je od stanica, vlaknastog materijala i proteina koji se naziva kolagen. Skupina genetskih poremećaja uzrokuje sindrom Ehlers-Danlos, što dovodi do nedostatka proizvodnje kolagena.
Nedavno je podvrgnuto 13 glavnih tipova Ehlers-Danlosovog sindroma. To uključuje:
- klasik
- klasični poput
- srčani-zalistaka
- krvožilni
- hypermobile
- arthrochalasia
- dermatosparaxis
- kyphoscoliotic
- krhka rožnica
- spondylodysplastic
- musculocontractural
- myopathic
- parodontna
Svaka vrsta EDS utječe na različita područja tijela. Međutim, sve vrste EDS-a imaju jednu zajedničku stvar: hipermobilnost. Hypermobility je neobično veliki raspon pokreta u zglobovima.
Prema Nacionalnoj biblioteci za medicinu Genetics Home Reference, EDS utječe na 1 u 5.000 ljudi širom svijeta. Najčešća su hipermobilnost i klasični tipovi Ehlers-Danlosovog sindroma. Druge vrste su rijetke. Na primjer, dermatosparaxis utječe samo na oko 12 djece diljem svijeta.
Što uzrokuje EDS?
U većini slučajeva EDS je naslijeđeno stanje. Manjina slučajeva nije naslijeđena. To znači da se pojavljuju putem spontanih mutacija gena. Nedostaci u genima slabe proces i formiranje kolagena.
Svi dolje navedeni geni sadrže upute o tome kako sastaviti kolagen, osim ADAMTS2. Taj gen daje upute za izradu proteina koji rade s kolagenom. Geni koji mogu uzrokovati EDS, a ne potpuni popis, uključuju:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
Koji su simptomi EDS-a?
Roditelji su ponekad šutljivi nosači defektnih gena koji uzrokuju EDS. To znači da roditelji možda nemaju simptome stanja. I nisu svjesni da su nositelji neispravnog gena. Drugi puta, uzrok gena je dominantan i može uzrokovati simptome.
Simptomi klasičnog EDS-a
- labav zglobovi
- vrlo elastična, baršunastu kožu
- krhka koža
- kožu koja se lako modi
- suvišne kože na očima
- bol u mišićima
- zamor mišića
- benigni rastovi na tlačnim područjima, poput laktova i koljena
- problemi s srčanim ventilom
- labav zglobovi
- lagane modrice
- bol u mišićima
- zamor mišića
- kronična degenerativna bolest zglobova
- preuranjeni osteoartritis
- kronične boli
- problemi s srčanim ventilom
- krhke krvne žile
- tanka koža
- prozirna koža
- tanak nos
- ispružene oči
- tanke usne
- potopljeni obrazi
- mala brada
- urušio pluća
- problemi s srčanim ventilom
Simptomi hypermobile EDS (hEDS)
Simptomi vaskularnih EDS
Kako se dijagnosticira EDS?
Liječnici mogu koristiti niz testova za dijagnosticiranje EDS-a (osim hEDS-a) ili isključiti druge slične uvjete. Ovi testovi uključuju genetske testove, biopsiju kože i ehokardiogram. Ekokardiogram koristi zvučne valove kako bi stvorio pokretne slike srca. To će pokazati liječniku ako postoje bilo kakve abnormalnosti prisutne.
Uzorak krvi je izvađen iz vaše ruke i testiran na mutacije u određenim genima. Biopsija kože se koristi za provjeru znakova abnormalnosti u proizvodnji kolagena. To uključuje uklanjanje malog uzorka kože i provjera pod mikroskopom.
DNK test također može potvrditi je li prisutan defektni gen u zametku. Ovaj oblik testiranja obavlja se kada se ženina jaja oplodi izvan svog tijela (in vitro oplodnja).
Kako se liječi EDS?
Trenutačne opcije liječenja za EDS uključuju:
- fizikalna terapija (koja se koristi za rehabilitaciju osoba s nestabilnošću mišića i mišića)
- operacija za popravak oštećenih zglobova
- lijekove kako bi se smanjila bol
Dodatne mogućnosti liječenja mogu biti dostupne ovisno o količini boli koju imate ili bilo kakvih dodatnih simptoma.
Također možete poduzeti ove korake kako biste spriječili ozljede i zaštitili svoje zglobove:
- Izbjegavajte sportske kontakte.
- Izbjegavajte dizanje utega.
- Koristite zaštitu od sunca kako bi zaštitili kožu.
- Izbjegavajte oštre sapune koji mogu preopteretiti kožu ili uzrokovati alergijske reakcije.
- Pomoću pomoćnih uređaja smanjite pritisak na zglobove.
Također, ako vaše dijete ima EDS, slijedite ove korake kako biste spriječili ozljede i zaštitili njihove zglobove. Osim toga, stavite dovoljno djeteta na svoje dijete prije no što voze bicikl ili učite hodati.
Potencijalne komplikacije EDS-a
Komplikacije EDS-a mogu uključivati:
- kronična bol u zglobovima
- zajednički zastoj
- rani početak artritisa
- sporo zacjeljivanje rana, što dovodi do istaknutog ožiljaka
- kirurške ozljede koje su teško iscjeljivanje
pogled
Ako sumnjate da imate EDS na temelju simptoma koje imate, važno je posjetiti svog liječnika. Oni će vam moći dijagnosticirati s nekoliko testova ili isključujući druge slične uvjete.
Ako vam se dijagnosticira stanje, vaš će liječnik raditi s vama kako bi razvio plan liječenja. U dodatku, postoji nekoliko koraka koje možete poduzeti kako biste spriječili ozljede.
