Je li to uobičajeno?
Canavanova bolest je nasljedno stanje koje sprječava živčane stanice mozga (neurone) da pravilno šalju i primaju informacije.
Iako je to kobno neurološko stanje može utjecati na djecu bilo koje etničke pripadnosti, to je najčešće u aškenazi židovskoj populaciji. Oko jedan od svakih 6,400 do 13,500 ljudi rođenih iz Ashkenazijeva podrijetla pogođeni su. Aškenazi židovi imaju svoje korijene u istočnoj Poljskoj, Litvi i zapadnoj Rusiji.
Stopa Canavanove bolesti u općoj populaciji vjerojatno je znatno niža, iako se ne zna za sigurno.
Djeca rođena s Canavanovim bolestima ne bi imala nikakvih vidljivih simptoma pri rođenju. Znakovi stanja obično se pojavljuju u roku od nekoliko mjeseci.
Koji su simptomi?
Simptomi bolesti mogu se jako razlikovati. Djeca koja su pogođena ovim stanjem možda ne dijele iste simptome.
Neki od najčešćih simptoma su:
- veći od normalnog opsega glave
- loša kontrola glave i vrata
- smanjena vizualna reakcija i praćenje
- neobičan ton mišića, što dovodi do krutosti ili slabosti
- neobičan položaj, noge često drže ravno, a ruke su savijene
- poteškoće s prehranom, ponekad hranom koja hoda u nos
- poteškoće s spavanjem
- napadaji
Povećanje opsega glave tipično se naglo razvija. Drugi se simptomi razvijaju sporije. Na primjer, problemi s vidom mogu postati očitiiji kako razvoj djeteta usporava.
Canavanova bolest je progresivno stanje, što znači da se njezini simptomi mogu pogoršati tijekom vremena.
Jesu li moguće komplikacije?
Ovisno o težini njihovog stanja, djeca s Canavanovim bolestima obično ne mogu sjediti, puzati ili hodati. Oni također mogu imati problema s gutanjem.
Djeca s Canavan bolest također doživljavaju usporeni razvoj. Jezik i druge vještine obično dolaze kasnije, ako uopće. Slušanje može biti ili ne mora biti pogođeno Canavanovom bolešću.
Te komplikacije mogu izravno utjecati na kvalitetu života djeteta.
Što uzrokuje ovo stanje i tko je u opasnosti?
Canavanova bolest je jedan od nekoliko genetskih poremećaja poznatih kao leukodistrofije. Ovi uvjeti utječu na mijelinski omotač, tanki sloj oko živaca. Mijelin također pomaže prenošenju signala iz jednog živca u drugi.
Djeca koja su zahvaćena ovim stanjem nedostaju važan enzim zvan aspartoacilaza (ASPA). Ova prirodna kemikalija pomaže razbijanje N-acetilaspartatne kiseline u građevinske materijale koji tvore mijelin. Bez ASPA, mijelin se ne može pravilno oblikovati, a živčana aktivnost u mozgu i ostatku središnjeg živčanog sustava je pogođena.
Oba roditelja moraju nositi defektni gen koji uzrokuje odsutnost ASPA-e kako bi dijete razvilo Canavanovu bolest. Kada oba roditelja imaju gen, svako dijete će imati 25 posto šanse za razvoj ovog genetskog poremećaja.
Oko jedan od 55 askenazijanskih Židova nosi genetsku mutaciju kanavijalne bolesti.
Kako se dijagnosticira ovaj uvjet?
Prenatalni krvni test može otkriti ima li fetus bolest Canavan.
Ako nosite mutaciju gena Canavan, možda biste trebali razgovarati o genetskom testiranju prije nego što postanete trudni.
Ako ste već trudni, možda želite provesti test krvi kako biste vidjeli je li vaša beba pogođena.
Koje su mogućnosti liječenja dostupne?
Ne postoji lijek za Canavanovu bolest. Cilj liječenja je smanjiti simptome djeteta i poboljšati njihovu kvalitetu života.
Plan liječenja djeteta će se razlikovati ovisno o pojedinačnim simptomima. Pedijatar vašeg djeteta će raditi s vama i vašim djetetom kako biste odredili kako najbolje zadovoljiti njihove potrebe.
Na primjer, hranjenje cijevi može biti korisno i za djecu koja imaju ozbiljne probleme s gutanjem. Te cijevi mogu osigurati da vaše dijete dobiva sve potrebne hranjive tvari i dovoljno tekućine da ostanu hidratizirani.
Fizička terapija i prilagodljiva oprema mogu biti korisni u promicanju boljeg držanja. Litij ili drugi lijekovi mogu biti korisni u kontroli napadaja.
Utječe li ovaj uvjet na životni vijek?
Pedijatar vašeg djeteta je vaš najbolji resurs za informacije o stanju vašeg djeteta. Njihov pojedinačni izgled može varirati ovisno o težini stanja, simptomima i svim mogućim komplikacijama.
Mnoga djeca koja su pogođena Canavanovim bolestima razvijaju poteškoće uzrokovane problemima s njihovim središnjim živčanim sustavom.
Te komplikacije mogu imati utjecaja na životni vijek. Mnoga djeca s Canavanovom bolešću ne dostižu adolescenciju.
Postoji blagi oblik Canavanove bolesti koja vodi ka razvojnim kašnjenjima i nekim drugim simptomima. Iako su manje uobičajene od drugih oblika bolesti, djeca s ovom blažom vrstom Canavanove bolesti često mogu dobro živjeti u odrasloj dobi.
Gdje pronaći podršku
Da bi vam i dijete mogli nositi s Canavanovim bolestima, pronađite regionalnu ili online grupu za podršku. Patient Insight Network Canavan Mentalna mreža je online resurs koji pomaže obiteljima da uče o istraživanjima i obećavajućim tretmanima. Skupina također služi kao način povezivanja s zajednicom obitelji koje se bave istom borbom.
Postoji nekoliko ohrabrujućih istraživanja u liječenju kanavske bolesti, no studije su u ranoj fazi. Istraživanja uključuju istraživanje matičnih stanica i gensku terapiju. Nekoliko međunarodnih registara bolesti Canavan se formira radi boljeg proučavanja uzroka i mogućih lijekova i tretmana.
Ako ste zainteresirani, posavjetujte se s mrežom Insajt za pacijente s kanavanskim bolestima ili Canavan Foundation za više informacija. Također biste trebali razgovarati s dječjim pedijatrom o svojim mogućnostima i što možete očekivati u mjesecima i godinama koje dolaze.
