Što je Aarskog sindrom?
Aarskog sindrom, ili Aarskog-Scottov sindrom, vrlo je rijedak genetski poremećaj uzrokovan mutacijom X kromosoma. Ovaj poremećaj može utjecati na osobe:
- stas
- crte lica
- spolni organ
- mišići
- kosti
Prvenstveno utječe na mužjake. Međutim, ženke mogu razviti blažu verziju poremećaja. Simptomi obično postaju očiti za oko tri godine starosti. Aarskog sindrom je cjeloživotno stanje bez liječenja.
Koji su simptomi Aarskog sindroma?
Aarskog sindrom utječe na ta glavna područja anatomije djeteta:
- njihove lica značajke
- njihove strukture mišića i kostiju
- njihove genitalije
- njihov mozak
Crte lica
Ako vaše dijete ima Aarskog sindrom, one mogu imati prepoznatljive lica, uključujući:
- vrhunac udovice u njihovu kosu
- naprijed-nagnute nosnice
- neobično širok ili mali nos
- okruglo lice
- širokih očiju
- kosim očima
- odgođena puberteta i spolna zrelost
- široka stopica iznad gornje usne
- uši koje se spuštaju na vrhu
- progib kapaka
- zakašnjelo rast zuba
Struktura mišića i kostiju
Aarskog sindrom također može uzrokovati da mišići i kosti budu blago do umjereno nepravilno oblikovani. Znakovi tih malformacija uključuju:
- kratka visina
- nazubljeni prsni koš
- kratkih prstiju i prstiju
- obujmljene prste i prste
- jedna rupa umjesto višestrukih nabora u dlanovima ruku
- uvijenih ružičastih prstiju
Genitalne malformacije
Genitalne malformacije su atipične formacije genitalija. Genitalne malformacije i razvoj su zajednički znakovi Aarskog sindroma i često uključuju sljedeće:
- grumen u skrotumu ili prepone, također poznat kao kila
- testisi koji nisu silazili
- odgađanje spolnog sazrijevanja
- zamršen skrotum
Razvoj mozga
Aarskog sindrom također može uzrokovati blage do umjerene mentalne nedostatke, uključujući:
- sporo kognitivne performanse
- poremećaj nedostatka pažnje hiperaktivnosti (ADHD)
- kašnjenje kognitivnog razvoja
Što uzrokuje Aarskog sindrom?
Aarskog sindrom je nasljedni poremećaj. To je rezultat mutacije faciogenitalnog displazije 1 gena, ili FGD1 gena. Ovaj gen povezuje se s kromosomom X. X kromosomi propuštaju roditelje svojoj djeci.
Mužjaci imaju samo jedan X kromosom, tako da muška djeca žene koja nosi genetsku manu vjerojatno imaju Aarskog sindrom.
Ženke imaju dva X kromosoma. Ako jedan od njihovih kromosoma nosi nedostatak, njihov će drugi kromosom nadoknaditi. To znači da ženke mogu biti nositelji ili mogu razviti blaži oblik poremećaja.
Tko je u opasnosti za Aarskog sindrom?
Spol i genetska sastav su dva čimbenika koji mogu povećati vjerojatnost da će imati Aarskog sindrom. Ako je dijete muško, vjerojatnije je da će razviti Aarskog sindrom jer ima samo jedan X kromosom. Također, ako majka nosi gen za Aarskog sindrom, dijete ima povećani rizik od razvoja poremećaja.
Kako je dijagnosticiran Aarskog sindrom?
Liječnik vašeg djeteta može pregledati njihove lica kako bi utvrdio imaju li Aarskog sindrom. Liječnik će obično provoditi cjelokupni fizički pregled i pitati o medicinskoj povijesti vaše obitelji. Ako liječnik vašeg djeteta sumnja da vaše dijete ima Aarskog sindrom, mogu naručiti genetsko testiranje kako bi potvrdili prisutnost mutacija djetetovog FGD1 gena. Osim toga, X-zrake glave mogu pomoći vašem liječniku odrediti ozbiljnost malformacija uzrokovanih Aarskogovim sindromom.
Koji su tretmani za Aarskog sindrom?
Ne postoji lijek za Aarskog sindrom. Liječenje obično uključuje ispravljanje bilo kakvih abnormalnosti kod kostiju, tkiva i zuba vašeg djeteta. Liječenje će vjerojatno uključivati kirurške zahvate, kao što su:
- ortodontske i stomatološke kirurgije za popravak zakrivljenih zuba i abnormalnu strukturu kostiju
- operacija popravka kila za uklanjanje prepona ili skrotuma
- testicular kirurgija kako bi se omogućilo da se testisi spuste
Ostali tretmani uključuju podršku za kognitivne i razvojne kašnjenja. Ako vaše dijete ima ADHD, psihijatrijska pomoć može pomoći u upravljanju uvjetima. Stručnjak za ponašanje ili savjetnik može vas naučiti vještine roditeljstva i strategije suočavanja za podizanje djeteta s Aarskog sindromom.
Djeca s Aarskog sindromom mogu zahtijevati dodatnu emocionalnu podršku zbog bilo kakvih tjelesnih ili socijalnih poteškoća. Oni mogu razviti nisko samopoštovanje ako se uznemirava bilo kakvom razlikom između sebe i svojih vršnjaka. Ostanite potporni i tražite savjetovanje za svoje dijete ako smatrate da će im biti od koristi.
Kako mogu spriječiti Aarskog sindrom?
Nema načina da spriječimo Aarskog sindrom. Međutim, žene mogu podvrgnuti genetskom testiranju kako bi utvrdile imaju li mutirani FGD1 gen. Ako genetsko testiranje otkriva taj mutirani gen, rizik pri odabiru ima li ili ne.
