Što je amiloidoza?
Amiloidoza je stanje koje uzrokuje stvaranje abnormalnog proteina nazvanog amiloid u vašem tijelu. Amiloidni naslage mogu na kraju oštetiti organe i uzrokovati propadanje. Ovo stanje je rijetko, ali može biti ozbiljno.
Organi koji mogu utjecati na amiloidozu uključuju:
- srce
- bubrezi
- iznutrice
- zglobovi
- jetra
- živci
- koža
- mekih tkiva
Ponekad se amiloid skuplja kroz vaše tijelo. To se naziva sustavnim, ili cijelim tijelom, amiloidoza.
Većina oblika amiloidoze nije moguće spriječiti. Međutim, liječenje možete upravljati simptomima. Nastavite čitati kako biste saznali više.
Koji su simptomi?
U ranoj fazi, amiloidoza ne može uzrokovati simptome. Kada postane teže, koje simptome ovise o organu ili organima koji su pogođeni.
Ako je vaše srce pogođeno, možete doživjeti:
- kratkoća daha
- brzu, sporo ili nepravilnu brzinu otkucaja srca
- bol u prsima
- niski krvni tlak, što bi moglo uzrokovati slabost
Ako su zahvaćeni bubrezi, možete doživjeti oticanje vaših nogu zbog nakupljanja tekućine (edema) ili pjenastog urina iz viška proteina.
Ako je zahvaćena jetra, možete osjetiti bol i oticanje u gornjem dijelu trbuha.
Ako utječe na vaš probavni trakt, može doći do:
- mučnina
- proljev
- zatvor
- gubitak apetita
- gubitak težine
- osjećaj punine odmah nakon jela
Ako su pogođeni živci, možete doživjeti:
- bol, trnci i trnci u rukama, nogama i donjim nogama
- vrtoglavicu kad stojim
- mučnina
- proljev
- nemogućnost osjećanja hladnoće ili vrućine
Opći simptomi koji se mogu pojaviti uključuju:
- umor
- slabost
- bruising oko očiju ili na vašoj koži
- natečen jezik
- bol u zglobovima
- sindrom karpalnog tunela ili uznemirenost i trnci u rukama i palcu
Ako osjetite bilo koji od ovih simptoma više od jedan dan ili dva, pogledajte svog liječnika.
Koje su vrste i uzroci?
Vaša koštana srž obično proizvodi krvne stanice koje vaše tijelo koristi za prijenos kisika u tkivo, borbu protiv infekcija i pomoć u zgrušavanju krvi.
U jednoj vrsti amiloidoze, bijele krvne stanice (stanice plazme) koje se bore protiv infekcije u koštanoj srži proizvode abnormalni protein nazvan amiloid. Ovaj protein se savije i nakuplja, a tijelo je teže probiti.
Općenito, amiloidoza je uzrokovana nakupljanjem amiloida u vašim organima. Kako amiloid dolazi ovamo ovisi o vrsti stanja koju imate:
Laki lanac (AL) amiloidoza: Ovo je najčešći tip. To se događa kada se nenormalni amiloidni proteini zovu lagani lanci koji se nakupljaju u organima poput srca, bubrega, jetre i kože. Ovaj tip se naziva primarnom amiloidozom.
Autoimuna (AA) amiloidoza: Možete dobiti ovu vrstu nakon infekcije poput tuberkuloze ili bolesti koja uzrokuje upalu poput reumatoidnog artritisa ili upalne bolesti crijeva. Oko polovice ljudi s AA amiloidozom imaju reumatoidni artritis. AA amiloidoza uglavnom utječe na bubrege. Ponekad to također može oštetiti vaše crijeva, jetru ili srce. Ovaj tip se nazivaju sekundarna amiloidoza.
Dijaliza vezana amiloidoza: Ovaj tip utječe na osobe koje su na dijalizi dugo vremena kao rezultat bubrežnih problema. Amiloidni naslage u zglobovima i tetive, uzrokujući bol i ukočenost.
Nasljedna (obiteljska) amiloidoza: Ova rijetka vrsta uzrokovana je mutacijom gena koji se proteže u obiteljima. Nasljedna amiloidoza može utjecati na živce, srce, jetru i bubrege.
Senilna amiloidoza: Ovaj tip utječe na srce kod starijih muškaraca.
Tko je u opasnosti?
Iako svatko može dobiti amiloidozu, neki čimbenici povećavaju vaš rizik.
To uključuje:
- Dob: Većina ljudi je dijagnosticirana s najčešćim tipom, AL amiloidozom, u dobi od 50 godina ili više.
- Spol: Muškarci čine gotovo 70 posto slučajeva amiloidoze.
- utrke: Afroamerikanci imaju veći rizik za nasljednu amiloidozu od drugih rasa.
- Obiteljska povijest: Nasljedna amiloidoza vodi u obiteljima.
- Povijest bolesti: Imajući infekciju ili upalnu bolest ima veću vjerojatnost da dobijete AA amiloidozu.
- Zdravlje bubrega: Ako su bubrezi oštećeni i trebate dijalizu, možda imate povećan rizik. Dializa ne smije ukloniti velike bjelančevine iz svoje krvi jednako učinkovito kao i vaši vlastiti bubrezi.
Kako se dijagnosticira?
Vaš će liječnik pitati o svojim simptomima i povijesti bolesti. Važno je obavijestiti svog liječnika koliko god možete, jer simptomi amiloidoze mogu biti slični onima drugih stanja. Misdiagnoza je česta.
Vaš liječnik može koristiti sljedeće testove kako bi pomogao u dijagnozi:
Ispitivanja krvi i urina: Ti se testovi mogu provesti kako bi se procijenile razine amiloidnih proteina. Krvni testovi također mogu provjeriti vašu funkciju štitnjače i jetre.
echocardiogram: Ovo ispitivanje slika koristi zvučne valove za stvaranje slika vašeg srca.
Biopsija: Za ovaj test liječnik uklanja uzorak tkiva iz jetre, živaca, bubrega, srca, abdominalne masti ili drugih organa. Analiziranje dijela tkiva može pomoći vašem liječniku da otkrije kakvu vrstu amiloidnog depozita imate.
Aspiracija i biopsija koštane srži: Aspiracija koštane srži koristi iglu za uklanjanje male količine tekućine iz kostiju. Biopsija koštane srži uklanja neke tkiva iz vaše kosti. Ove se testove može obaviti zajedno ili odvojeno. Uzorci se šalju u laboratorij, gdje se provjeravaju abnormalne stanice.
Ako se dogodi dijagnoza, vaš liječnik će otkriti koju vrstu imate. To se može obaviti testovima poput imunokemijskog bojenja i proteinske elektroforeze.
Kako se to tretira?
Amiloidoza se ne može izliječiti.Liječenje ima za cilj usporiti proizvodnju amiloidnih proteina i smanjiti simptome.
Opći tretmani
Ovi lijekovi se koriste za kontrolu simptoma amiloidoze:
- reljef za bolove
- lijekovi za liječenje proljeva, mučnina i povraćanja
- diuretike kako bi se smanjilo nakupljanje tekućine u vašem tijelu
- krvni razrjeđivači kako bi se spriječili ugrušci krvi
- lijekove za kontrolu brzine otkucaja srca
Ostali tretmani se temelje na vrsti amiloidoze koju imate.
AL amiloidoza
Ova vrsta liječi se kemoterapijom. Ti lijekovi obično se koriste za liječenje raka, ali u amiloidozi uništavaju abnormalne krvne stanice koje proizvode amiloidni protein. Nakon što imate kemoterapiju, možda imate transplantaciju matičnih stanica / koštane srži kako biste zamijenili oštećene stanice koštane srži.
Ostali lijekovi za liječenje Al amiloidoze uključuju:
Inhibitori proteazoma: Ovi lijekovi blokiraju tvar zvane proteasome, koji razgrađuju proteine.
imunomodulatori: Ovi lijekovi uklanjaju preaktivan odgovor imunološkog sustava.
AA amiloidoza
Ova vrsta se liječi na temelju uzroka. Bakterijske infekcije liječene su antibioticima. Upalna stanja se liječe lijekovima kako bi se smanjila upala.
Amiloidoza koja se odnosi na dijalizu
To možete liječiti promjenom vrste dijalize koju dobivate. Druga mogućnost je da se presađivanje bubrega.
Nasljedna amiloidoza
Budući da je abnormalni protein koji uzrokuje ovu vrstu napravljen u vašoj jetri, možda ćete trebati transplantaciju jetre.
Koje komplikacije mogu uzrokovati?
Amiloidoza može potencijalno oštetiti bilo koji organ u kojem nastaje:
Oštećenje srca: Amiloidoza prekida električni sustav vašeg srca i čini ga teže za vaše srce da učinkovito pobjedi. Amiloid u srcu uzrokuje krutost i slabljenje crpne aktivnosti srca dovodi do kratkog daha i niskog krvnog tlaka. Na kraju biste mogli razviti zatajenje srca.
Oštećenje bubrega: Oštećenje filtera unutar bubrega može otežati da ti orgulje u obliku graha uklone otpad iz krvi. Na kraju, bubrezi će postati prekomjerno zaraženi i mogli biste razviti zatajenje bubrega.
Oštećenja živaca: Kada se amiloid nakuplja u živcima i ošteti ih, možete osjetiti osjećaje kao što je utrnulost ili trnci u prstima i prstima. Ovo stanje također može utjecati na druge živce - poput onih koji kontroliraju vašu funkciju crijeva ili krvni tlak.
Što možete očekivati?
Amiloidoza se ne može izliječiti, ali ga možete upravljati i kontrolirati razine amiloida s liječenjem. Razgovarajte sa svojim liječnikom o mogućnostima liječenja i radite s njima ako ustanovite da vaš trenutačni plan liječenja ne radi ono što bi trebao. Oni mogu napraviti prilagodbe po potrebi kako bi smanjili simptome i poboljšali kvalitetu vašeg života.
