Što je malformacija Chiarija?
Chiarijeva malformacija (CM) je strukturna abnormalnost u odnosu lubanje i mozga. To znači da je lubanja malena ili škodljiva, uzrokujući pritiskanje mozga na podlozi lubanje. Može uzrokovati prodiranje moždanog tkiva u kralježnicu.
CM utječe na dio mozga koji se zove mali mozak. Nalazi se iza moždanog stabla, gdje leđna moždina zadovoljava mozak. Kada se maleni mozak gura u kralježnicu, može blokirati signale mozga vašem tijelu. Također može uzrokovati stvaranje tekućine u mozgu ili leđnoj moždini. Ovaj pritisak i nakupljanje tekućine mogu uzrokovati različite neurološke simptome. Simptomi obično uključuju ravnotežu, koordinaciju, viziju i govor.
CM je dobio ime po austrijskom patologu Hansu Chiari, koji je opisivao i kategorizirao abnormalnosti 1890-ih. Također je poznat kao malformacija Arnold-Chiari, hernijajuća bradavica i tonzilna ektopija.
Pročitajte kako biste saznali više o ovom stanju, od vrsta i uzroka do izgleda i prevencije.
Što uzrokuje malformaciju Chiarija?
Ako se CM razvija tijekom faze fetusa, poznat je kao primarni ili kongenitalni CM. Nekoliko čimbenika može uzrokovati primarni CM:
- Genetske mutacije mogu uzrokovati abnormalno razvoj fetusa.
- Nedostatak pravilnih vitamina i hranjivih tvari tijekom trudnoće, kao što je folna kiselina, može utjecati na razvoj fetusa.
- Infekcija ili visoka temperatura tijekom trudnoće mogu utjecati na razvoj fetusa.
- Izloženost opasnim kemikalijama, ilegalnim drogama ili alkoholom tijekom trudnoće može utjecati na razvoj fetusa.
Ponekad se CM može pojaviti u odrasloj dobi kao posljedica nesreće ili infekcije gdje se spinalna tekućina isušuje. To je poznato kao sekundarni CM.
Kakve su vrste malformacije Chiari?
Tip 1: Tip 1 je najčešći tip CM. To uključuje donji dio cerebeluma poznat kao tonzil, ali ne i moždani korijen. CM tip 1 razvija se kada lubanja i mozak još uvijek rastu. Simptomi se mogu pojaviti tek tinejdžerske ili odrasle dobi. Liječnici obično ovo stanje otkriju slučajno tijekom dijagnostičkih testova.
Tip 2: Također poznat kao klasični CM, tip 2 uključuje cerebelar i tkivo mozga. U nekim slučajevima, živčano tkivo koje povezuje cerebelum zajedno može biti djelomično ili potpuno nestalo. Često je popraćeno poremećajem rođenja nazvanim myelomeningocele. Ovo stanje događa se kada kralježnica i kralježnica ne zatvaraju normalno pri rođenju.
Vrsta 3: Tip 3 je mnogo rjeđa, ali ozbiljnija malformacija. Tkivo mozga prostire se u kralježničnu moždinu, au nekim slučajevima dijelovi mozga mogu stršati. Može uključivati teške neurološke nedostatke i mogu imati komplikacije koje ugrožavaju život. Često ga prati hydrocephalus, akumulacija tekućine u mozgu.
Vrsta 4: Tip 4 uključuje nepotpuni ili nerazvijeni cerebelum. Obično je kobno u djetinjstvu.
Vrsta 0: Tip 0 je kontroverzan za neke kliničare jer ima minimalne i bez fizičkih promjena u cerebelarnim tonzilima. Može i dalje uzrokovati glavobolje.
Koji su simptomi malformacije Chiarija?
Općenito, više tkiva mozga koje guraju u kralježnicu, to su teže simptomi. Na primjer, netko s tipom 1 možda nema ikakvih simptoma, a netko s tipom 3 može imati ozbiljne simptome. Osobe s CM mogu imati različite simptome, ovisno o vrsti, nakupljanju tekućine i pritisku na tkiva ili živce.
Budući da CM utječe na cerebelum, simptomi obično uključuju ravnotežu, koordinaciju, viziju i govor. Najčešći simptom je glavobolja na stražnjem dijelu glave. Često ga donosi aktivnosti poput vježbanja, naprezanja, savijanja i još mnogo toga.
Ostali simptomi uključuju:
- vrtoglavica
- bol u vratu
- ukočenost ili trnci u rukama i nogama
- teško gutati
- slabost u gornjem dijelu tijela
- gubitak sluha
- gubitak boli ili osjećaj temperature u gornjem dijelu tijela
- balansiranje problema ili poteškoća u hodanju
Manje česti simptomi uključuju opću slabost, zvonjavu u ušima, zakrivljenost kralježnice, sporiji otkucaji srca i abnormalno disanje.
Simptomi kod dojenčadi
Simptomi kod dojenčadi iz bilo koje vrste CM mogu uključivati:
- teško gutati
- razdražljivost pri jelu
- pretjerano slinjenje
- gagging ili povraćanje
- nepravilni problemi s disanjem
- ukočeni vrat
- razvojne kašnjenja
- teškoće u dobivanju težine
- gubitak snage u rukama
Ako je tipa 2 popraćena viškom tekućine u mozgu, dodatni znakovi i simptomi mogu uključivati:
- povećana glava
- povraćanje
- napadaji
- razdražljivost
- odgođeni razvoj
Ponekad se simptomi mogu brzo razviti, što zahtijeva hitan tretman.
Koji su čimbenici rizika?
CM se pojavljuje u svim populacijskim skupinama, s oko 1 slučajem u svakih 1.000 rođenih. Može se voditi u obiteljima, ali potrebno je više istraživanja kako bi se to odredilo.
Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar (NINDS) izvještava da će više žena nego muškaraca imati CM. NINDS također primjećuje da su malformacije tipa 2 češća kod ljudi keltskog podrijetla.
Osobe s CM često imaju druge bolesti, uključujući nasljedne neurološke i koštane abnormalnosti. Ostali srodni uvjeti koji mogu povećati rizik CM uključuju:
- myelomeningocele: vrsta spina bifida, ili poremećaj porođaja gdje se kralježnični kanal i kralježnica ne zatvaraju prije rođenja djeteta
- hidrocefalus: akumulacija viška tekućine u mozgu, često prisutna s CM tipom 2
- siringomijeliju: rupu ili cistu u kralježničnoj moždini, nazvanu syrinx
- sindrom povezanog s vezom: neurološki poremećaj koji nastaje kada leđna moždina pričvrsti na kost kralježnice. To može prouzročiti oštećenje donjeg dijela tijela.Rizik je veći kod osoba s mijelomentocelom.
- krivulja kralježnice: uobičajeno stanje, posebno kod djece s tipom 1 CM
Kako se dijagnosticira malformacija Chiarija?
CM se često dijagnosticira u maternici tijekom ultrazvučnih testova, ili kod rođenja. Ako nemate simptoma, vaš će liječnik slučajno pronaći slučaj kada se testira za nešto drugo. Vrsta prisutnog CM ovisi o:
- povijest bolesti
- simptomi
- klinička procjena
- ispitivanja slika
- fizički ispit
Tijekom fizičkog pregleda, vaš liječnik će procijeniti funkcije na koje CM može utjecati, uključujući:
- ravnoteža
- spoznaja
- memorija
- motoričke sposobnosti
- refleksi
- osjećaj
Vaš liječnik može također naručiti skeniranje slika kako bi pomogao u dijagnozi. To može uključivati X-zrake, MRI skeniranje i CT. Slike će pomoći vašem liječniku da potraže abnormalnosti u strukturi kostiju, tkivu mozga, organima i živcima.
Kakav je tretman za malformaciju Chiarija?
Liječenje ovisi o vrsti, ozbiljnosti i simptomima. Vaš liječnik može propisati lijekove koji olakšavaju bol, ako CM ne ometa vaš svakodnevni život.
U slučajevima gdje se simptomi ometaju ili postoje oštećenja vašeg živčanog sustava, vaš liječnik će preporučiti operaciju. Vrsta operacije i broj operacija koje trebate ovisi o vašem stanju.
Za odrasle: Kirurzi će stvoriti više prostora uklanjanjem dijela lubanje. To smanjuje pritisak na kralježnicu. Pokrivat će vaš mozak krpom ili tkivom iz drugog dijela vašeg tijela.
Kirurg može koristiti električnu struju kako bi smanjio cerebelarne tonzile. Moguće je i potrebno ukloniti mali dio kralješnice kako bi se stvorio veći prostor.
Za dojenčad i djecu: Dojenčad i djeca s spina bifidom trebat će kirurški zahvat kako bi položili leđnu moždinu i zatvorili otvor na leđima. Ako imaju hydrocephalus, kirurg će instalirati cijev za odvod viška tekućine za ublažavanje pritiska. U nekim slučajevima mogu napraviti malu rupu za poboljšanje protoka tekućine. Kirurgija je učinkovita za ublažavanje simptoma kod djece.
Kakav je izgled i očekivano trajanje života za malformaciju Chiarija?
Kirurgija može pomoći u ublažavanju simptoma, ali dokazi iz istraživanja pomalo su pomiješani s obzirom na to koliko je učinkovit tretman. Neki simptomi obično imaju veću vjerojatnost da će se poboljšati nakon operacije od drugih. Dugoročno, osobe koje imaju operaciju za liječenje CM trebaju česte praćenje i ponovni test kako bi provjerili promjene simptoma i funkcioniranja. Ishod za svaki slučaj je drugačiji.
Možda će biti potrebno više operacija. Svaka perspektiva ovisi o vašem:
- dob
- tip CM
- cjelokupno zdravlje
- postojeći uvjeti
- odgovor na liječenje
Tip 1: Chiari tip 1 ne smatra se kobnim. Jedna studija pogledala je 29 osoba s CM tipom 1 i utvrdila da je 96 posto izvijestilo o poboljšanju šest mjeseci nakon operacije. Jedna osoba nije prijavila nikakvu promjenu. Svi sudionici i dalje su osjećali preostale simptome nakon operacije. Najčešći simptomi koji su se osjećali nakon tretmana bili su bol i gubitak osjeta. CM operacija ne može preokrenuti postojeće oštećenje živaca, ali liječenje pomaže spriječiti daljnje oštećenje.
CM i syringomilije: Retrospektivna studija za 2009. godinu pratila je 157 slučajeva CM-related syringomyelia. Pronašao je 90 posto šanse za dugoročno poboljšanje ili stabilizaciju.
Svaki ishod ovisi o osobi. Razgovarajte sa svojim liječnikom o vašem stanju, operativnim rizicima i drugim pitanjima. Može vam pomoći definirati uspjeh, koji se može razlikovati od poboljšanja simptoma do uklanjanja simptoma.
Kako trudnice mogu spriječiti razvoj malarije Chiarija u svojoj djeci?
Trudnice mogu izbjeći neke od mogućih uzroka CM dobivanja odgovarajućih hranjivih tvari, osobito folne kiseline, i izbjegavanje izlaganja opasnim tvarima, ilegalnim drogama i alkoholu.
U tijeku istraživanja
Uzrok CM-a predmet je tekućih istraživanja. Trenutno istraživači istražuju genetske čimbenike i rizike za razvoj ovog poremećaja. Također gledaju na alternativne operacije koje mogu pomoći protok tekućine kod djece.
Za više informacija o CM, možete posjetiti Chiari & Syringomyelia Foundation ili American Syringomyelia & Chiari Alliance Project. Također možete pročitati osobne perspektive i priče o ljudima s ovim stanjem u Conquer Chiari.
