Definicija
Ciklopija je rijedak poremećaj rađanja koji se događa kada se prednji dio mozga ne uklapa u desnu i lijevu hemisferu.
Najočitiji simptom ciklopije je jedno oko ili djelomično podijeljeno oko. Dijete s ciklopijom obično nema nosa, no ponekad se pojavljuje proboscis (rasta sličan nosu) iznad očiju, a beba je u trudnoći.
Ciklopija često dovodi do pobačaja ili mrtvorođenja. Preživljavanje nakon rođenja obično je samo nekoliko sati. Ovo stanje nije kompatibilno sa životom. Nije jednostavno da dijete ima jedno oko. To je malformacija mozga djeteta rano u trudnoći.
Ciklopija, također poznata kao alobar holoprosencefalija, javlja se u oko 1 u 100.000 novorođenčadi (uključujući i mrtvorođenče). Oblik bolesti također postoji kod životinja. Nema načina za sprečavanje stanja i trenutačno nema lijekova.
Što to uzrokuje?
Uzroci ciklopije nisu dobro razumjeli.
Ciklopija je vrsta poremećaja rađanja poznata kao holoprosencefalija. To znači da grudica embrija ne tvori dvije jednake polutke. Predobradu treba sadržavati i cerebralne polutke, talamus i hipotalamus.
Istraživači vjeruju da nekoliko čimbenika može povećati rizik od ciklopije i drugih oblika holoprosenzfalije. Jedan mogući faktor rizika je gestacijski dijabetes.
U prošlosti je bilo spekulacija da bi moglo biti krivnje izloženost kemikalijama ili toksinima. No čini se da nema povezanosti između izloženosti majke opasnim kemikalijama i većeg rizika od ciklopije.
Za oko jednu trećinu beba s ciklopijom ili nekom drugom vrstom holoprosenzfalije, uzrok se identificira kao abnormalnost s njihovim kromosomima. Konkretno, holoprosencefalija je češća kada postoje tri kopije kromosoma 13. Međutim, druge su kromosomske aberacije identificirane kao mogući uzroci.
Za neke bebe s ciklopijom, uzrok se identificira kao promjena s određenim genom. Ove promjene uzrokuju različito djelovanje gena i njihovih proteina, što utječe na formiranje mozga. U mnogim slučajevima, ipak, nema uzroka.
Kako i kada se dijagnosticira?
Ciklopiju se ponekad može dijagnosticirati pomoću ultrazvuka dok je dijete još u maternici. Stanje se razvija između trećeg i četvrtog tjedna trudnoće. Ultrazvuk fetusa nakon ovog vremena često može otkriti očite znakove ciklopije ili drugih oblika holoprosenzfalije. Uz jedno oko, abnormalne formacije mozga i unutarnjih organa mogu biti vidljive s ultrazvukom.
Kada ultrazvuk otkrije abnormalnost, ali ne može prikazati jasnu sliku, liječnik može preporučiti fetalnu MRI. MRI koristi magnetsko polje i radio valove za stvaranje slika organa, fetusa i drugih unutarnjih značajki. I ultrazvuk tako i MRI ne predstavljaju rizik za majku ili dijete.
Ako ciklopija nije dijagnosticirana u maternici, može se identificirati vizualnim pregledom djeteta pri rođenju.
Kakvi su izgledi?
Dijete koje razvija ciklopiju često ne preživi trudnoću. To je zato što se mozak i drugi organi ne razvijaju normalno. Mozak djeteta s ciklopijom ne može podnijeti sve sustave tijela koji su potrebni za preživljavanje.
Živo rođenje djeteta s ciklopijom u Jordanu bilo je predmet izvještaja o slučajevima prikazanom 2015. godine. Dijete je umrlo u bolnici pet sati nakon rođenja. Druge studije žive rođenja otkrile su da novorođenčad s ciklopijom obično ima samo nekoliko sati života.
Izlet
Ciklopija je tužna, ali rijetka pojava. Istraživači vjeruju da ako dijete razvije ciklopiju, postoji veći rizik da roditelji mogu nositi genetsku osobinu. To bi moglo povećati rizik od nastanka stanja tijekom kasnije trudnoće. Međutim, ciklopija je toliko rijetka da to nije vjerojatno.
Ciklopija može biti naslijeđena osobina. Roditelji djeteta s tim stanjem trebaju obavijestiti najbliže članove obitelji koji mogu započeti obitelj o njihovom mogućem povećanom riziku od ciklopije ili drugih blažih oblika holoprozenske bolesti.
Preporučuje se genetsko testiranje za roditelje s većim rizikom. To ne mora pružiti odgovore, ali su važni razgovori s genetskim savjetnikom i pedijatarom.
Ako ste vi ili netko u vašoj obitelji dotaknuli ciklopiju, shvatite da nije povezano s bilo kojim načinom ponašanja, izbora ili životnog stanja majke ili bilo koga u obitelji. Vjerojatno je povezana s abnormalnim kromosomima ili genima i spontano se razvija. Jedan dan, takve abnormalnosti mogu se liječiti prije trudnoće, a ciklopija će postati preventivna.
