Pregled
Svako ljudsko tijelo ima gen 5-metiltetrahidrofolat. Također je poznat kao MTHFR.
MTHFR je odgovoran za razgradnju folne kiseline, koja stvara folat. Neki zdravstveni uvjeti i poremećaji mogu rezultirati bez dovoljno folata ili s neispravnim MTHFR genom.
Tijekom trudnoće, žene koje pozitivno testiraju za mutirani MTHFR gen svibanj imati veći rizik za pobačaja, preeclampsia, ili beba rođena s oštećenjem rođenja, kao što su spina bifida.
Evo što trebate znati o testiranju ovog gena i kako to može utjecati na vašu trudnoću.
Što čini MTHFR gen?
MTHFR rješava raspad vitaminske folne kiseline. Ova razgradnja dovodi do povišene razine homocisteina. Homocistein je kemikalija proizvedena iz aminokiseline u našem tijelu kada se folna kiselina razgrađuje. Ako se folna kiselina ne razgrađuje, to će blokirati sposobnost tijela da ima dovoljno folata.
Hyperhomocysteinemia je stanje u kojem su razine homocisteina povišene. Hyperhomocysteinemia se često vidi kod osoba s pozitivnim MTHFR mutacijskim testom gena. Visoka razina homocisteina, naročito s niskim razinama folne kiseline, može dovesti do kompliciranih trudnoća koje uključuju:
- pobačaj
- preeklampsija
- nedostatke u porođaju
Folat je odgovoran za:
- stvaranje DNK
- popravak DNA
- proizvodnju crvenih krvnih stanica (RBC)
Kada MTHFR gena kvarovi, folna kiselina se ne razgrađuje. To je poznato kao mutirani MTHFR gen. Nije neuobičajeno imati mutirani gen. U Sjedinjenim Državama procjenjuje se da oko 25 posto ljudi koji su Hispanjolci i do 15 posto ljudi koji su bijelci imaju ovu mutaciju, prema Informacijskom centru za genetske i rijetke bolesti.
Čimbenici rizika za pozitivan MTHFR gen
Pozitivan MTHFR gen prenosi se od roditelja do djeteta. Ništa ne uzrokuje da imate mutirani MTHFR gen. Jednostavno je prošao na vas od svoje majke i oca.
Vi svibanj biti u opasnosti ako ste imali:
- povratni gubitak trudnoće
- dojenčeta s neuralnom defektom kao što je spina bifida ili anencefalija
- povijest preeklampsije
Koje su komplikacije MTHFR mutacija?
Postoje različite vrste mutacija koje se mogu dogoditi s ovim genom. Neki od njih mogu utjecati na trudnoću više od drugih. Mutacije također mogu utjecati na druge tjelesne sustave poput srca. Nema znanstvenih dokaza da mutacije gena MTHFR uzrokuju rekurentni gubitak trudnoće, ali žene koje su imale višestruke gubitke trudnoće često su testirane pozitivno za MTHFR mutaciju gena.
Trudnice koje imaju pozitivan MTHFR mutirani gen mogu imati komplikacije tijekom trudnoće. To može uključivati:
- Spina bifida. Ovo je poremećaj kod porođaja gdje leđna moždina izlazi iz leđa djeteta, stvarajući oštećenja živaca. Ovisno o težini spine bifida, neka djeca i dalje imaju normalne živote, dok drugi trebaju brigu o punoj njezi.
- Anencefalija. Ovo je ozbiljan poremećaj porođaja gdje se dijete rodi bez dijelova mozga ili lubanje. Većina beba ne živi prošli tjedan života.
- Preeklampsija. Ovo je stanje koje uključuje visok krvni tlak tijekom trudnoće.
Rješenja za zdravstveno partnerstvo
Dobiti odgovore od doktora u minutama, bilo kad
Imate li medicinska pitanja? Povežite se s liječnikom s certifikatom, iskusnim liječnikom online ili telefonom. Pedijatri i drugi stručnjaci dostupni su 24 sata dnevno.
Ispitivanje za MTHFR
To nije standardni protokol za testiranje svake trudnice zbog postojanja mutiranog MTHFR gena. To može biti vrlo skupo za to, a osiguranje ne pokriva uvijek. No, vaš liječnik može naručiti ovaj test ako ste:
- imao je više pobačaja
- imaju obiteljsku povijest mutiranog MTHFR gena
- imali su genetske probleme s drugom trudnoćom
Rezultati su obično dostupni u roku od jednog do dva tjedna.
Da bi se utvrdila mutacija MTHFR gena, ispitane su varijante MTHFR gena. Dvije najčešće testirane genske varijante nazivaju se C677T i A1298C. Ako osoba ima dvije varijante gena C677T, ili varijantu gena C6771 i jednu varijantu A1298C gena, test često pokazuje povišene razine homocisteina.
No dvije varijante gena A1298C obično nisu povezane s povišenim razinama homocisteina. Moguće je imati negativan MTHFR test gena i imati visoku razinu homocisteina.
Pozitivne mogućnosti liječenja MTHFR genima
Liječenje pozitivne MTHFR genske mutacije još se proučava. Međutim, mnogi liječnici će propisati liječenje kako bi se spriječilo zgrušavanje krvi ili povećanje razine folne kiseline.
Vaš liječnik može preporučiti sljedeće mogućnosti:
- Lovenox ili injekcija heparina. Ove injekcije mogu pomoći u sprečavanju formiranja krvnih ugrušaka između razvojne placente i maternice. Žene koje su propisale ovaj tretman često počinju rano tijekom trudnoće. No potrebno je više istraživanja kako bi se utvrdilo koliko dugo žene trebaju nastaviti injekcije.
- Dnevni aspirin (81 miligrama). Ovo također pomaže kod stvaranja ugrušaka krvi, ali nema znanstvenih dokaza da je to učinkovito liječenje.
- Prenatalni vitamin s L-metilfolatom. Vaš liječnik može propisati umjesto folne kiseline. Neke studije su pokazale da L-metilfolat može smanjiti rizik od anemije kod trudnica.
Izlet
Screening za MTHFR mutaciju nije preporučljivo za svaku trudnicu. Mnoge žene i dalje imaju normalne trudnoće, čak i ako pozitivno testiraju mutaciju gena. No, možda ćete trebati testirati ako imate bebu rođenu s oštećenjem neuralne cijevi ili ste imali višestruke pobačaja. Razgovarajte sa svojim liječnikom o vašim brigama.
