Što je kongenitalna adrenalna hiperplazija?
Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija (CAH) je skupina nasljednih poremećaja koji utječu na nadbubrežne žlijezde. Nadbubrežne žlijezde proizvode hormone kortizol i aldosteron. CAH je uzrokovana genetskim defektima koji sprečavaju ove žlijezde da proizvode ova dva hormona u cijelosti ili pri normalnim brzinama. Svatko ima dvije od tih žlijezda, jedan na vrhu svakog bubrega. Kortizol se ponekad naziva hormon stresa jer se oslobađa kada ste pod stresom. Pomaže u kontroli šećera u krvi. Aldosteron pomaže u funkcioniranju bubrega i balansiranju elektrolita.
Nedostatak koji uzrokuje CAH prenosi se od oba roditelja do djeteta. Prema Nacionalnoj organizaciji za rijetke bolesti, CAH se javlja u oko jedan od svakih 10.000-15.000 djece.
Vrste kongenitalne nadbubrežne hiperplastije
Klasični CAH
Prema Nacionalnoj zakladi nadbubrežne bolesti, klasični CAH čini oko 95 posto svih CAH slučajeva. To se uglavnom događa kod dojenčadi i male djece. Nadbubrežne žlijezde obično proizvode kortizol i aldosteron uz pomoć enzima poznatog kao 21-hidroksilaza. S klasičnim CAH ovaj enzim nedostaje, što znači da nadbubrežne žlijezde ne mogu napraviti te hormone.
Osim toga, vaše tijelo počinje stvarati previše muškog spolnog hormona pod nazivom testosteron. To uzrokuje muške karakteristike da se pojave u djevojčicama i razvijaju rano u dječaka. Ove značajke uključuju:
- biti visok za vašu dob
- s dubokim glasom
- rani rast dlake pubične ili pazuha
Iako se kao dijete CAH može učiniti višima od druge djece, kao odrasla osoba mogla bi biti nešto kraća od prosjeka.
Nonclassical ili kasno-počinje CAH
Nonclassical ili late-onset CAH je blaži tip koji se javlja kod starije djece i mladih. Ovaj tip je uzrokovan djelomičnim nedostatkom enzima, umjesto da je potpuno odsutan enzim. Ako imate ovu vrstu CAH, nadbubrežne žlijezde mogu napraviti aldosteron, ali ne i dovoljno kortizola. Razine testosterona također su niže u kasnom nastupu CAH.
Rijetke forme
Postoje i druge vrste CAH, ali su vrlo rijetke. To uključuje nedostatke 11-beta-hidroksilaze, 17-alfa-hidroksilaze i 3-beta-hidroksisteroid dehidrogenaze.
Simptomi kongenitalne adrenalne hiperplastije
Klasični CAH
Djeca s klasičnim CAH obično imaju veću klitorisu. Neki mali dječaci imaju povećani penis. Drugi simptomi kod bebe uključuju:
- gubitak težine
- loše dobitak težine
- povraćanje
- dehidracija
Djeca s klasičnim CAH često prolaze kroz pubertet ranije nego normalno, a također rastu brže od ostalih djece, ali završavaju kraćim od drugih u odrasloj dobi. Žene s ovom vrstom CAH obično imaju nepravilne menstrualne cikluse. I žene i muškarci mogu imati neplodnost.
Nonclassical ili kasno-počinje CAH
Povremeno osobe s ovom vrstom CAH-a uopće ne doživljavaju nikakve simptome.
Djevojke i žene s kasno nastupajućim CAH-om mogu imati:
- nepravilnih razdoblja ili nedostatka menstruacije,
- povećao rast dlake na licu
- dubok glas
- neplodnost
Neki muškarci i žene s ovom vrstom CAH započinju pubertet rano i brzo rastu kad su mladi. Kao i kod klasičnog CAH, oni su obično kraći od prosjeka kada su u potpunosti rasli.
Drugi znakovi i simptomi nekclasičnog CAH kod muškaraca i žena uključuju:
- niska gustoća kostiju
- teške akne
- gojaznost
- povišeni kolesterol
Kada je CAH opasno?
Jedna moguća komplikacija CAH je nadbubrežna kriza. Ovo je rijetko ali ozbiljno stanje, pojavljuje se u malom postotku pojedinaca koji su liječeni glukokortikosteroidima. Upravljanje tijekom bolesti ili stresa može biti zahtjevno i unutar nekoliko sati može dovesti do smanjenog krvnog tlaka, šoka i smrti. Znakovi i simptomi ovog stanja uključuju:
- dehidracija
- proljev
- povraćanje
- šok
- niske razine šećera u krvi
Kriza nadbubrežne žlijezde zahtijeva hitnu medicinsku pomoć.
Mogućnosti liječenja kongenitalne hipertrofije nadbubrežne žlijezde
lijekovi
Najčešći oblik liječenja CAH-a svakodnevno je uzimanje zamjenskih hormonskih lijekova. To pomaže pri povratku hormona na normalnu razinu i smanjuje bilo kakve simptome.
Možda će vam trebati više od jedne vrste lijekova ili višu dozu redovite zamjene hormona kada ste bolesni ili se bave prekomjernim stresom ili bolesti. Oba mogu utjecati na razinu hormona. Ne možete nadmašiti CAH. Osobe s klasičnim CAH-om zahtijevaju liječenje za ostatak života. Nesklasični bolesnici s CAH mogu biti simptomatski ili ne-simptomatski. Simptomatska djeca trebaju započeti terapiju lijekovima na prvim znakovima predugoziranog puberteta ili ubrzanja kostiju. Odrasli klasični pacijenti CAH možda neće trebati tretman kad postanu odrasli jer im simptomi mogu biti manje vidljivi s dobi.
kirurgija
Djevojčice od dobi od 2 do 6 mjeseci mogu imati kirurški zahvat pod nazivom feminizirajuća genitoplastika kako bi promijenili izgled i funkciju spolnih organa. Taj se postupak možda treba ponoviti kada starije. Prema jednoj studiji, žene koje su imale ovaj postupak su sklonije osjećaju bol tijekom odnosa ili mogu doživjeti gubitak klitorisa u kasnijem životu.
Emocionalna podrška: Kako se nositi s CAH?
Ako imate klasični CAH, normalno je imati zabrinutost zbog tjelesnog izgleda i načina na koje vaše stanje utječe na vaš seksualni život. Bol i neplodnost također su uobičajena zabrinutost. Vaš će Vam liječnik moći uputiti vas u grupu za podršku ili savjetnika koji će vam pomoći da se nosite sa stanjem. Govoreći na nepristranoj slušateljici ili drugima s istim stanjem može vam pomoći da se povežete i pomažete smanjiti emocionalna pitanja vezana uz CAH.
Prenatalni screening: Hoće li moja beba imati?
Ako ste trudni i CAH radi u vašoj obitelji, možda želite ići na genetsko savjetovanje.Vaš liječnik može pregledati mali dio placente tijekom prvog tromjesečja kako bi provjerio za CAH. U drugom tromjesečju liječnik može mjeriti razinu hormona u amnionskoj tekućini kako bi utvrdio je li vaša beba u opasnosti. Kada se beba rodila, bolnica može testirati klasični CAH kao dio rutinskih projekcija vašeg novorođenčeta.
Mogu li to spriječiti u mojoj bebi?
Ako je vaša beba dijagnosticirana CAH u uteri, vaš liječnik može predložiti da uzmete kortikosteroide dok ste trudni. Ova vrsta lijekova često se koristi za liječenje upale, ali također može ograničiti količinu androgena koje proizvode nadbubrežne žlijezde vašeg djeteta. To može pomoći vašem djetetu razviti normalne spolne organe ako je ona djevojčica, a ako je vaše dijete dječak, vaš će liječnik koristiti nižu dozu istih lijekova za kraće razdoblje. Ova metoda nije široko korištena jer dugoročna sigurnost za djecu nije jasna. Također može uzrokovati neugodne i potencijalno opasne nuspojave u trudnica, uključujući visoki krvni tlak i promjene raspoloženja.
