Što je Alexander bolest?
Alexander bolest je vrlo rijedak poremećaj živčanog sustava. Normalno, živčana vlakna su prekrivena masnim slojem, nazvanim mijelinom. Mijelin štiti živčana vlakna i pomaže im da prenose impulse. U Alexander bolesti, myelin je uništen. To znači da je prijenos živčanih impulsa poremećen, a funkcije živčanog sustava oštećene su.
Neobične naslage proteina u specijaliziranim stanicama koje podupiru mozak i kralježničnu moždinu također se nalaze kod osoba s Alexanderovom bolešću.
Koji su simptomi?
Simptomi bolesti Alexander mogu varirati. Uglavnom ovise o dobi početka. Simptomi mogu uključivati:
- grčevi
- poteškoće u učenju
- problemi s hranjenjem
- povećana veličina glave
- hydrocephalus (tekućina u mozgu)
- prošireni mozak
- odgođeni razvoj
- napadaji
- neuspjeh u uspjehu
- oštećena pokretljivost
- govorni problemi
- mentalna regresija
- teško gutati
- nemogućnost kašljanja
- poremećaji spavanja
Ozbiljnost simptoma također se može jako razlikovati. Općenito, ranije pojavu bolesti, što su teže simptomi i što brže stanje napreduje.
Bolest Alexander je fatalna. Mnogo dojenčadi s tim stanjem ne prežive prošle godine prve godine života. Djeca koja razviju bolest u dobi od 4 do 10 godina, postupno se opadaju. Mogu živjeti nekoliko godina nakon dijagnoze, a neki mogu živjeti u srednjoj dobi.
Što uzrokuje ovu bolest?
Bolest Alexander uzrokovana je defektom gena glija fibrilarnog kiselog proteina (GFAP) u oko 90 posto slučajeva, prema informativnom centru Genetic and Rare Diseases. GFAP gen je uključen u razvoj stanične strukture, ali potrebno je više istraživanja za razumijevanje specifične uloge GFAP-a u zdravlju i bolesti. Nije poznato što uzrokuje Alexanderovu bolest u malom broju drugih slučajeva.
Čini se da genska pogreška nije nasljedna. Umjesto toga, čini se da se događa slučajnim slučajem. Prijavljeni su neki slučajevi familial Alexander bolesti. Međutim, to je češće u obliku za odrasle.
Prema Nacionalnim institutima zdravlja, od 1949. godine je prijavljeno samo oko 500 slučajeva bolesti Alexander.
Kako se dijagnosticira?
Liječnici će često sumnjati na bolest Alexander zbog prezentiranih simptoma. Tada će uzeti uzorak krvi da bude poslan na genetsko ispitivanje. U većini slučajeva, krvni test je obično sve što je potrebno za liječnike da dijagnosticiraju.
Koje su mogućnosti liječenja?
Trenutačno nema lijeka za Alexanderovu bolest. Samo se simptomi mogu liječiti. Budući da ne postoji određena terapija dostupna za stanje, skrbnici imaju za cilj podržati bolest. Posebna se pozornost posvećuje:
- ukupnu skrb
- profesionalnu i fizičku terapiju
- prehrambene potrebe
- govorna terapija
- antibiotici za bilo koju nastalu infekciju
- antiepileptički lijekovi za suzbijanje napadaja
Hydrocephalus se djelomično može olakšati operacijom. Kirurški zahvat uključuje umetanje štapa za odvod nekih tekućina u mozgu i ublažavanje pritiska na mozak.
Kako to utječe na različite dobne skupine?
Bolest Alexander u djece
Poremećaj je najčešće otkriven u djetinjstvu, prije dobi od 2. To je karakterizirao:
- napadaji
- krutost u rukama i nogama
- povećana veličina mozga i glave
- poteškoće u učenju
- razvojno kašnjenje
Rjeđe se bolest može razviti kasnije u djetinjstvu. Starija djeca obično pokazuju slične simptome odraslima s tim stanjem.
Alexander bolest kod odraslih osoba
Kada se pojavi u starijoj djeci i odraslima, simptomi obično uključuju:
- loša koordinacija (ataksija)
- teškoće gutanja
- govorni problemi
- napadaji
Općenito, bolest Alexander je manje teška kada se razvija u odrasloj dobi. Veličina glave i mentalni kapacitet mogu biti potpuno normalni u ovoj fazi. Međutim, ponekad postoji usporeni mentalni pad.
Bolest Alexander u starijih odraslih osoba (65 godina)
Izuzetno je rijetko da se Alexander bolest razvijala kasno u životu. Ako se to dogodi, simptomi su često pogrešni za one koji imaju multiplu sklerozu ili tumor na mozgu. Strogost bolesti često je tako blaga u tim slučajevima da se Alexander bolest dijagnosticira nakon smrti, kada obdukcija otkriva neobične naslage proteina u mozgu.
Kakvi su izgledi?
Izgledi za osobe s Alexander bolestima su općenito prilično loše. Izgledi u velikoj mjeri ovise o tome koje doba nastupa. Djeca koja razviju bolest prije dobi od 2 normalno ne prežive nakon 6 godina. Za stariju djecu i odrasle, bolest obično traje sporije, a simptomi nisu toliko teški. U nekim odraslim slučajevima bolesti, uopće nema simptoma.
Ako je vaše dijete primilo dijagnozu bolesti Alexander, postoje organizacije koje mogu pružiti podršku. Zaklada United Contact Leukodystrophy i kontakt ne nude samo pomoć i podršku, već vam mogu povezati i sa drugim obiteljima koje imaju djecu s istim stanjem.
