Što je sindrom cri-du-chata?
Cri-du-chat sindrom je genetsko stanje. Također se naziva mačji krik ili sindrom 5P- (5P minus), to je brisanje kratkog kraka kromosoma 5. To je rijetko stanje, koje se javlja samo u oko 1 od 20.000 do 1 u 50.000 novorođenčadi, prema Genetics Home Reference. Ali to je jedan od uobičajenih sindroma uzrokovanih kromosomskom delecijom.
"Cri-du-chat" znači "krik mačke" na francuskom. Dojenčad s ovim sindromom proizvodi visoki krik koji zvuči poput mačke. Laring se razvija abnormalno zbog kromosomske brisanja koja utječe na zvuk dječjeg krikiranja. Sindrom je vidljiviji kao dijete dobi, ali postaje teško dijagnosticirati prošlost dobi 2.
Cri-du-chat također nosi mnoge poteškoće i abnormalnosti. Mali postotak dojenčadi s sindromom cri-du-chata rađa se s ozbiljnim oštećenjem organa (osobito oštećenjem srca ili bubrega) ili drugim životnim prijetnjama koje mogu dovesti do smrti. Većina fatalnih komplikacija nastaje prije prvog rođendana djeteta.
Djeca s cri-du-chatom koji obično imaju 1 godinu obično imaju normalno očekivano trajanje života. No, dijete će najvjerojatnije imati cjeloživotne fizičke ili razvojne komplikacije. Ove komplikacije ovisit će o ozbiljnosti sindroma.
Oko polovice djece s sindromom cri-du-chata uče dovoljno riječi za komunikaciju, a većina odraslih biti sretna, prijateljska i društvena.
Što uzrokuje sindrom cri-du-chata?
Točan razlog brisanja kromosoma 5 je nepoznat. U većini slučajeva dolazi do prekida kromosoma, dok se roditeljska sperma ili jajna stanica još uvijek razvijaju. To znači da dijete razvija sindrom kada se dogodi gnojidba.
Prema Orphanetovom časopisu o rijetkim bolestima, kromosomska brisanja potječu od očeve sperme u oko 80% slučajeva. Ipak, sindrom se obično ne nasljeđuje. Samo oko 10 posto slučajeva dolazi od roditelja koji ima izbrisani segment, prema National Human Genome Research Institute. Oko 90 posto pretpostavlja se da su slučajne mutacije.
Moguće je da imate neku vrstu defekta nazvanu uravnoteženu translokaciju. Ovo je kvar u kromosomu koji ne rezultira gubitkom genetskog materijala. Međutim, ako prolazite defektni kromosom vašem djetetu, može postati neuravnotežen. To rezultira gubitkom genetskog materijala i može uzrokovati sindrom kriminala.
Vaše nerođeno dijete ima malo povećani rizik od rođenja sa stanjem ako imate obiteljsku anamnezu sindroma cri-du-chata.
Koji su simptomi cri-du-chat sindroma?
Ozbiljnost simptoma vašeg djeteta ovisi o tome koliko genetskih informacija nedostaje iz kromosoma 5. Neki su simptomi teški, dok su drugi toliko manje da mogu ići nedijagnosticirani. Mačka poput vapaj, koji je najčešći simptom, postaje manje vidljiv tijekom vremena.
Fizičke značajke
Djeca rođena s cri-du-chatom često su mala kod rođenja. Oni također mogu imati poteškoće s disanjem. Osim imenovane mačke, druge fizičke osobine uključuju:
- mala brada
- neobično okruglo lice
- mali most nosa
- nabora kože nad očima
- abnormalno široko postavljene oči (okularni ili orbitalni hypertelorism)
- abnormalno oblikovane ili nisko postavljene uši
- mala čeljust (mikrognatija)
- djelomično remenje prstiju ili prstiju
- jednu liniju na dlanu
- inguinalna kila (izbočenje organa kroz slabo područje ili suza u trbušnom zidu)
Ostale komplikacije
Interni problemi uobičajeni su kod djece s tim stanjem. Primjeri uključuju:
- skeletni problemi poput skolioze (abnormalna zakrivljenost kralježnice)
- srca ili drugih oštećenja organa
- slab ton mišića (tijekom djetinjstva i djetinjstva)
- sluha i vida
Kako rastu, često doživljavaju poteškoće pri razgovoru, hodanju i hrani, a mogu imati probleme u ponašanju, poput hiperaktivnosti ili agresije.
Djeca također mogu patiti od teških intelektualnih teškoća, ali trebaju imati normalni životni vijek ako ne doživljavaju nedostatke s većim organima ili drugim kritičnim medicinskim uvjetima.
Kako se dijagnosticira sindrom kriminala?
Stanje se obično dijagnosticira pri rođenju, na temelju fizičkih abnormalnosti i drugih znakova kao što je tipičan krik. Vaš liječnik može izvršiti rendgensku snimku na glavi vašeg djeteta kako bi otkrila abnormalnosti u podlozi lubanje.
Test kromosoma koji koristi posebnu tehniku nazvanu FISH analizu pomaže u otkrivanju manjih delecija. Ako imate obiteljsku povijest cri-du-chata, vaš liječnik može predložiti analizu kromosoma ili genetsko testiranje, a vaše dijete je još u maternici. Vaš liječnik može testirati mali uzorak tkiva izvan vrećice gdje se razvija vaše dijete (poznato kao uzorak uzoraka koriona) ili test uzorak amnionske tekućine.
Kako se liječi sindrom cri-du-chata?
Ne postoji specifičan tretman za sindrom krs-chat-a. Pomoću nje možete upravljati simptomima fizikalne terapije, jezične i motoričke vještine te edukacijske intervencije.
Možete li spriječiti sindrom cri-du-chata?
Ne postoji poznati način da se spriječi sindrom cri-du-chata. Čak i ako ne prikazujete simptome, vi svibanj biti prijevoznik ako imate obiteljsku povijest sindroma. Ako to učinite, trebali biste uzeti u obzir dobivanje genetskog testa.
Cri-du-chat sindrom je vrlo rijedak, pa je vjerojatno da će imati više od jednog djeteta s tim stanjem.
