Pregled
Nail patella sindrom (NPS), ponekad nazvan Fongov sindrom ili nasljedna osteonokodisplikacija (HOOD), je rijedak genetski poremećaj. Obično utječe na nokte. To također može utjecati na zglobove po cijelom tijelu, kao što su koljena i drugi tjelesni sustavi, kao što su živčani sustav i bubrezi. Nastavite čitati kako biste saznali više o tom stanju.
Koji su simptomi?
Simptomi NPS-a ponekad se mogu otkriti već u djetinjstvu, ali se mogu pojaviti kasnije u životu. Simptomi NPS često su iskusni u:
- nokti
- koljena
- koljena
- karlica
Također mogu utjecati na druge zglobove, kosti i mekano tkivo.
Oko 98 posto osoba s NPS-om ima simptome koji utječu na njihove nokte. Ti simptomi mogu uključivati:
- odsutni nokti
- neobično mali nokti
- obezbojenje
- uzdužni cijepanje nokta
- neuobičajeno tanke nokte
- trokuta u obliku lunule, koja je donji dio nokta, izravno iznad kutikula
Drugi, rjeđi simptomi, mogu uključivati:
- zagađen malim toenail
- malena ili nepravilno oblikovana patela, koja je također poznata kao kneecap
- pomicanje koljena, obično bočno (na stranu) ili nadmoćno (na vrh)
- izbočenja iz kostiju ui oko koljena
- patelarnih dislokacija, također poznat kao dislocation kneecap
- ograničeni raspon gibanja u lakat
- arthrodysplasia lakta, što je genetsko stanje koje utječe na zglobove
- dislokacija laktova
- opća hiperextenzija zglobova
- iliacni rogovi, koji su bilateralni, konični, koštani izbočenja iz zdjelice koje su obično vidljive na rendgenskim slikama
- bol u leđima
- široka ahilna tetiva
- niže mišićne mase
- bubrežnih problema, poput hematurije ili proteinurije, ili krvi ili proteina u mokraći
- probleme s očima, kao što je glaukom
Osim toga, prema jednoj studiji, približno polovica osoba s dijagnozom NPS-a doživljava patellofemoralnu nestabilnost. Patellofemoralna nestabilnost znači da je vaša koljena napustila pravilno poravnanje. To uzrokuje stalnu bol i oteklina u koljenu.
Mala gustoća kostiju je još jedan mogući simptom. Jedna studija iz 2005. godine sugerira da osobe s NPS-om imaju nižu razinu mineralne gustoće kostiju od 8-20% od ljudi bez nje, posebno u kukovima.
uzroci
NPS nije čest uvjet. Istraživanje procjenjuje da je pronađeno u 1 od 50.000 pojedinaca. To je genetski poremećaj i češći kod ljudi koji imaju roditelje ili druge članove obitelji s poremećajem. Ako imate poremećaj, svaka djeca koju imate imat će 50% šanse da također imaju stanje.
Također je moguće razviti stanje ako nijedan roditelj nema. Kada se to dogodi, vjerojatno je uzrokovana mutacijom LMX1B gena, iako istraživači ne znaju točno kako mutacija dovodi do noktiju patule. U oko 20 posto osoba s tim stanjem, niti jedan roditelj nije prijevoznik. To znači da 80 posto ljudi nasljeđuje stanje od jednog od njihovih roditelja.
Kako se dijagnosticira NPS?
NPS se može dijagnosticirati u različitim fazama tijekom cijelog vašeg života. NPS se ponekad može identificirati u utrobi, ili dok je dijete u maternici, koristeći ultrazvučno i ultrazvučno. U dojenčadi, liječnici mogu dijagnosticirati stanje ako identificiraju nestale kneecaps ili bilateralne simetrične ilakalne šupljine.
U drugim ljudima, liječnici mogu dijagnosticirati stanje kliničkom procjenom, analizom obiteljske povijesti i laboratorijskim testiranjem. Liječnici također mogu koristiti sljedeće testove za snimanje kako bi otkrili abnormalnosti kostiju, zglobova i mekih tkiva na koje utječe NPS:
- računalna tomografija (CT)
- Rendgenski zraci
- snimanje magnetskom rezonancijom (MRI)
komplikacije
NPS utječe na mnoge zglobove diljem tijela i može dovesti do mnogih komplikacija, uključujući:
- Povećani rizik prijeloma: To je zbog niže gustoće kostiju povezanih s kostima i zglobovima koji obično imaju i druge probleme, poput nestabilnosti.
- Scolioza: Tinejdžeri s NPS-om imaju povećan rizik od razvoja ovog poremećaja, što uzrokuje abnormalnu krivulju kralježnice.
- Preeklampsija: Žene s NPS-om mogu imati povećani rizik od razvoja te ozbiljne komplikacije tijekom trudnoće.
- Oslabljeni osjećaji: Osobe s NPS-om mogu osjetiti smanjenu osjetljivost na temperaturu i bol. Oni također mogu osjetiti ukočenost i trnci.
- Gastrointestinalni problemi: Neki ljudi s NPS-om izvješćuju zatvor i sindrom iritabilnog crijeva.
- Glaukom: Ovo je poremećaj oka kod kojeg povećani očni pritisak oštećuju vidni živac, što može dovesti do trajnog gubitka vida.
- Renalne komplikacije: Osobe s NPS-om često imaju problema s bubrezima i mokraćnim sustavom. U ekstremnim slučajevima NPS, može se razviti zatajenje bubrega.
Kako se NPS tretira i upravlja?
Ne postoji lijek za NPS. Liječenje se usredotočuje na upravljanje simptomima. Na primjer, bol u koljenima može upravljati:
- lijekove koji ublažavaju bol, kao što su acetaminofen (Tylenol) i opioidi
- udlage
- proteza
- fizikalna terapija
Ponekad je potrebna korektivna operacija, osobito nakon prijeloma.
Osobe s NPS također bi trebale biti praćene zbog problema s bubrezima. Vaš liječnik može preporučiti godišnje testove urina za praćenje zdravlja bubrega. Ako se problemi razvijaju, lijekovi i dijaliza mogu pomoći u upravljanju i liječenju problema s bubrezima.
Trudnice koje imaju NPS imaju rizik od razvoja preeklampsije. Preeklampsija je ozbiljno stanje koje može dovesti do napadaja, a ponekad i smrti. Preeklampsija uzrokuje povećani krvni tlak i može se dijagnosticirati testiranjem urina za proteine. Praćenje krvnog tlaka redovni je dio prenatalne skrbi, ali svakako obavijestite svog liječnika ako imate NPS kako bi mogli biti svjesni povećanog rizika za takvo stanje.Također biste trebali razgovarati sa svojim liječnikom o svim lijekovima koje uzimate kako bi mogli utvrditi koji su sigurni za vrijeme trudnoće.
NPS nosi rizik od glaukoma. Glaukom se može dijagnosticirati kroz ispit oka koji provjerava pritisak oko vašeg oka. Ako imate NPS, zakazite redovne preglede oka. Ako razvijete glaukom, lijekovi za kapi za oči mogu se koristiti za smanjenje tlaka. Možda ćete morati nositi i posebne korektivne naočale. U nekim slučajevima može biti potrebna operacija.
Sveukupno, multidisciplinarni pristup NPS-u je važan za liječenje simptoma i komplikacija.
Kakvi su izgledi?
NPS je rijedak genetski poremećaj, često naslijeđen od jednog od vaših roditelja. U drugim slučajevima, to je rezultat spontane mutacije u LMX1B gen. NPS najčešće uzrokuje probleme u noktima, koljenima, lakatima i zdjelici. To također može utjecati na različite druge sustave tijela, uključujući bubreg, živčani sustav i gastrointestinalne organe.
Ne postoji lijek za NPS, ali simptome se može upravljati radeći s različitim stručnjacima. Posavjetujte se s liječnikom primarne zdravstvene zaštite kako biste saznali koji je stručnjak najbolji za vaše specifične simptome.
