Autizam je 4 puta češći kod dječaka nego kod djevojčica. Znanstvenici Odjela za molekularnu genetiku u Sveučilišnoj bolnici Heidelberg prvi put su našli objašnjenje za ovaj fenomen. Studije regija mozga miša pokazale su da testosteron aktivira određene rizične gene prije i nakon rođenja. Rezultati su objavljeni u časopisu Molecular Neurobiology.
Kakva je veza između autizma i testosterona koju su znanstvenici utvrdili?
Do sada je bilo poznato da defekti u specifičnim genima utječu na razvoj živčanih stanica.
Novi rezultati pokazuju da ove genetske „raspadljivosti“ imaju veći utjecaj na mozak muškaraca nego žena.
Znanstvenici imaju prve dokaze zašto dječaci imaju znatno veći rizik od autizma. Istraživanja su pokazala da se u mladim mozgovima muških miševa određeni geni sve više "pretvaraju u bjelančevine". Na to, prema mišljenju stručnjaka, utječu više razine testosterona - muškog spolnog hormona.
Istraživački tim godinama je proučavao SHANK gene. Defekti u tim dijelovima genetskih informacija igraju važnu ulogu u razvoju autizma i drugih mentalnih bolesti.
Više testosterona - više proteina?
Za eksperimente, tim je koristio kulturu tumorskih stanica mozga kao model za razvoj neurona.
U tim stanicama znanstvenici su otkrili da aktivacija gena SHANK ovisi o vezanju testosterona na androgeni receptor. Kad je ovaj receptor blokiran, faktor rizika je nestao.
Stručnjaci su uspjeli potvrditi pojavu u istraživanjima područja mozga mladih miševa u kojima se taj receptor nije formirao. Za njih je značajno manje vjerojatno da pate od autizma u odnosu na kontrolne životinje s normalnim receptorima.
Istraživači su također ispitali količinu proteina u mozgu mladih muških i ženskih miševa. U muškaraca koji imaju više testosterona u krvi i mozgu pronađena je viša razina proteina.
Više proteina u muškom mozgu povećava defekt gena SHANK i dovodi do autizma. Daljnja su istraživanja usmjerena na stvaranje novih lijekova koji će blokirati "štetne" gene u ranoj fazi.
Je li rizik drugog dječaka mnogo veći od prvog?
S autizmom je oštećen razvoj živčanih stanica u mozgu djeteta. Jedno od 68 djece (oko 1,5%) pati od mentalne bolesti. Tipični simptomi su uočljivi u ranoj dobi, pa se dijagnoza obično postavlja prije 3. godine života.
Autistični ljudi imaju poteškoće u socijalnoj interakciji; komunikacija i percepcija.
Često pokazuju posebne interese i sposobnosti, kao i ponavljajuće i uske (restriktivne) obrasce ponašanja. Međutim, ove značajke autističnog ponašanja mogu se uvelike razlikovati od pacijenta do pacijenta.
Znanstvenici su se pitali koliki je rizik za drugo dijete. Do sada je bilo poznato da i braća i sestre imaju rizik od 6,1 do 24,7%. Pored toga, dječaci pate i 4 puta češće od djevojčica - što je studija uspjela potvrditi.
Sada je poznato u kojoj mjeri rizik ovisi o spolu starijeg brata i sestre. Autori, uključujući Nathan Palmer i Isaac Cohan s Harvard Medical School, procijenili su podatke osiguranja za više od 1,5 milijuna američkih obitelji. Od više od 3,1 milijuna djece, 39.000 ima dijagnozu autizma.
U ženi s autizmom rizik od razvoja bolesti u muškog potomstva je 17% veći. Za žensko potomstvo rizik je 7,6%. Suprotno tome, rizik za dječake smanjuje se na 13% ako se radi o starijem bratu s autizmom.
Istraživači Instituta Carolina u Stockholmu to objašnjavaju utjecajem genetike na autizam. Da bi to učinili, analizirali su švedske podatke, koji su uključivali 14.516 djece s autizmom. Stoga genetički faktori igraju prioritetnu ulogu u 83% slučajeva. Čimbenici okoliša imaju manji utjecaj na ljude, a to je 17%.
Prema posljednjim podacima, rizik za prvo dijete je 24%, za drugo - 58%, a za treće - 42%. Smanjenjem utjecaja čimbenika rizika možete smanjiti vjerojatnost autizma kod ljudi za 10-15%.
