Što je Robertsonianova translokacija?
Unutar svake od vaših stanica su strukture konca sastavljene od dijelova zvanih kromosomi. Te čvrsto namotane niti su ono što ljudi misle kada se odnose na vašu DNK. To je nacrt za rast stanica koji svaku stanicu u vašem tijelu čini jedinstvenim za vas.
Zamislite slagalicu koja skoči i stvara spiralni stubište. Tako je vaš DNK strukturiran. Svaki dio vašeg DNA lanca pripada na određenom mjestu, osiguravajući da se vaše stanice mogu razdvojiti i umnožiti svojim DNK utisnutim unutar svakog od njih.
"Kromosomska translokacija" je izraz koji se koristi za opisivanje kada se dva dijela slagalice povezuju na način koji se ne uklapa. Robertsonova translokacija najčešća je vrsta ljudske translokacije kromosoma. Oko 1 u 1000 rođenih beba imat će ovu translokaciju u svojoj DNA. To ne mora nužno uzrokovati nikakve probleme.
Kromosomi pogođeni Robertsonianovom translokacijom
Robertsonov translokacija djeluje na akcentralne kromosome. U akrocentričnom kromosomu, usko područje gdje se obje polovice kromosoma pridružuju blizu su kraj samog kromosoma. U Robertsonovoj translokciji, akrocentrični kromosomi se stapaju zajedno. Ovo spajanje pridružuje dva "dugog oružja" DNA u jednu.
Kako bi olakšali studiranje gena i njihovih mutacija, znanstvenici su dodijelili broj svakom kromosomu u ljudskom lancu DNA. Akrocentrični kromosomi u ovom lancu DNK su kromosomi 13, 14, 15, 21 i 22. Zajedničke translokalne formacije uključuju:
- kromosom 13 s kromosomom 14 (najčešća Robertsonianova translokacija i najčešći preraspodjela kromosoma kod ljudi)
- kromosomu 13 s kromosomom 21
- kromosom 14 s kromosomom 21
- kromosom 15 s kromosomom 21
- kromosom 21 s kromosomom 22
Robertsonian translocations uključuju dugačke ruke DNA lanaca fuziju zajedno. Kako se stanice razmnožavaju, ova se pogreška DNK kopira iznova i iznova, a obično kratke ruke DNA lanca su izgubljene. Izgubljene informacije mogu dovesti do toga da vaša DNK pojavljuje jedan puni kromosom kratkog od normalnog broja od 46.
Budući da su DNK kromosomi povezani zajedno u 23 parova, s neparnim brojem kromosoma može ponekad pokazati da nema bitne genetske informacije iz vašeg DNK. Robertsonianova translokacija također može rezultirati dodatnom kopijom jednog kromosoma uključenog u vašu DNK. DNK lanca s nestalim ili dodatnim genetskim informacijama naziva se neuravnotežen.
Simptomi Robertsonianove translokacije
U većini slučajeva, nema simptoma ili vidljivih znakova Robertsonianove translokacije. Ovisno o tome gdje se u vašem DNK pojavljuje translokacija, vrlo je vjerojatno da nećete imati nikakvih nuspojava vašeg DNA lanca atipičnog.
Budući da kromosomi dolaze u paru, možete imati Robertsonianovu translokaciju koja narušava vašu DNK lancu, ali ostavlja vam sve genetske informacije koje vam trebaju da se vaše stanice množe ispravno. Zato mnogi ljudi s ovim stanjem prolaze kroz život bez da znaju da ih imaju.
Ali čak i ako Robertsonova translokacija ne predstavlja problem unutar vašeg DNK, možete postati "nositelj" translokacije. To znači da postoji mogućnost propuštanja nestale ili dodatne DNA na vašoj djeci. Tamo stvari postaju složenije.
Više pobačaja, poteškoće u dobivanju trudnoće i trudnoća u kojima fetus razvija trisomiju ili neku drugu genetsku abnormalnost može biti znak da vi ili vaš partner imaju tu translokaciju.
Utjecaj na plodnost
Ako vi ili vaš partner nose Robertsonianovu translokaciju, vi svibanj imati veći rizik za neplodnost ili pobačaj. A kad ljudi s ovim translokacijom nose dijete u termin, dijete može imati veći rizik za kromosomsku neravnotežu.
Ako ste imali više od jednog pobačaja ili znate da ste trudni s fetusom koji nosi kromosomsku neravnotežu, vaš liječnik može savjetovati genetsko testiranje za Robertsonianovu translokaciju. Ako vi ili vaš partner imate ovu translokaciju, procjena rizika koja analizira DNK koju nosite, kao i genetsko savjetovanje, možda treba razmotriti za buduće trudnoće.
Monosomija je genetska promjena u kojoj nedostaje polovica parova kromosoma. Robertsonian translocations može rezultirati trudnoćama koje nose monosomiju 14 i monosomiju 21. Oba se smatraju nepristupačnima.
Trisomija je genetska promjena u kojoj postoji dodatna kopija kromosoma u DNK lancu, bacajući lanac iz ravnoteže. Robertsonian translokacija može rezultirati trisomijom 14 ili trisomijom 21. Trisomija 21 je također poznata kao Downov sindrom.
Down sindrom i još mnogo toga
Downov sindrom je najčešći genetski poremećaj u svijetu. Ako vaš Robertsonian translokacija spaja drugi kromosom s kromosomom 21, možda ćete biti genetski sklonije imati dijete s Downovim sindromom.
Patauov sindrom je rijetko genetsko stanje koje može uzrokovati oštećenja srca i abnormalnosti mozga i leđne moždine. Patauov sindrom rezultat je ekstra kopije kromosoma 13 u razvoju DNA fetusa.
Ako vaš Robertsonian translokacija spaja kromosom 13 s drugim kromosomom, vi svibanj biti nosač za Patau sindrom. Većina slučajeva ove trisomije nisu naslijeđene, ali je moguće. U oko 20 posto slučajeva Patauovog sindroma, translokacija igra ulogu u pojavi sindroma.
Bebe rođene s Patau sindromom rijetko žive duže od godinu dana. Druge monosomije i trisomije koje se mogu pojaviti s Robertsonianovim transločacijama su neodržive. To je razlog zašto se Robertsonianova translokacija ide uz veći rizik od pobačaja.
Izgledi
Tipično, ljudi rođeni s Robertsonianovom translokacijom su zdravi i imaju prosječne životne očekivanja.Ali saznati da imate ovu genetsku abnormalnost, a mogućnost da utječe na trudnoću ili svoju djecu, može biti zbunjujuća i stresna.
Ishod izvjesnosti za određene genetske uvjete znatno se razlikuju. Čimbenici poput dobi majke i zdravstvene povijesti igraju se u statistici o prijevoznicima translocation i njihovim trudnoćama.
Neke neravnoteže kromosoma, kao što su monosomije 14 i 21 i trisomija 14, ne donose dobre izglede. Trisomija 13 i trisomija 21 rezultiraju genetskim uvjetima koji su održivi, ali mogu imati ozbiljne učinke. Zatim postoje rezultati transloccije koji uopće ne nose nikakvu genetsku posljedicu.
Razgovarajte sa svojim liječnikom ako sumnjate ili znate da imate Robertsonianovu translokaciju. Genetsko savjetovanje, otkrića u istraživanju i klinička ispitivanja mogu sve povećati vjerojatnost da imate uspješne trudnoće.
