Što je Hallervorden-Spatzova bolest?
Hallervorden-Spatzova bolest (HSD) također je poznata kao neurodegeneracija s akumulacijom željeza mozga ili neurodegeneracijom povezanom s pantotenat kinazom. To je nasljedni neurološki poremećaj. To uzrokuje probleme s kretanjem. To je rijedak, ali ozbiljan uvjet koji se tijekom vremena pogoršava. HSD može biti kobno.
Koji su simptomi bolesti Hallervorden-Spatz?
HSD uzrokuje širok raspon simptoma koji variraju ovisno o ozbiljnosti HSD-a i koliko je dugo potrebno napredovati.
Izobličavanje kontrakcija mišića zajednički je simptom HSD-a. Mogu se pojaviti u vašem licu, prtljažniku i udovima. Nenamjerni pokreti mišića su još jedan simptom.
Vi svibanj također doživjeti nenamjerne kontrakcije mišića koji uzrokuju abnormalni stav ili spor, ponavljajuće pokrete. To je poznato kao distonija.
HSD također može otežati usklađivanje vaših pokreta. To je poznato kao ataksija.
Drugi simptomi HSD-a uključuju:
- kruti mišići
- trzanje pokreta
- podrhtavanje
- nedostatak ravnoteže kod hodanja ili ataksija
- napadaji
- zbunjenost
- dezorijentiranost
- ukočenost
- demencija
- slabost
- slinjenje
- poteškoće s gutanjem ili disfagijom
Manje uobičajeni simptomi uključuju:
- promjena vida
- slabo artikuliran govor
- grimase lica
- bolni mišićni spazmi
Što uzrokuje Hallervorden-Spatz bolest?
HSD je genetska bolest. Obično je uzrokovan naslijeđena mana u svom pantotcnat kinaze 2 (PANK2) gena. PANK2 protein kontrolira svoje tijelo formiranje koenzima A. Ova molekula pomaže svoje tijelo pretvoriti u masti, neke aminokiseline i ugljikohidrata u energiju.
U nekim slučajevima HSD nije uzrokovan PANK2 mutacijama. Umjesto toga, znanstvenici pretpostavljaju da je uzrokovana manjkavostima u jednom ili više drugih gena. Ti geni još nisu identificirani.
Koji su čimbenici rizika za Hallervorden-Spatzovu bolest?
Vi ste veći rizik od HSD-a ako imate roditelja sa stanjem. HSD se općenito razvija u djetinjstvu. Kasni nastup HSD-a možda se ne pojavljuje do odrasle dobi.
Kako se dijagnosticira Hallervorden-Spatzova bolest?
Ako sumnjate da imate HSD, raspravite o ovoj zabrinutosti s liječnikom. Pitat će vas o vašoj osobnoj i obiteljskoj medicinskoj povijesti. Ova bolest može biti naslijeđena. Oni će također obaviti fizički pregled.
Možda ćete trebati neurološki ispit za provjeru:
- podrhtavanje
- krutost mišića
- slabost
- abnormalni pokret ili držanje tijela
Vaš liječnik može naručiti MRI skeniranje kako bi isključio druge neurološke ili poremećaje kretanja.
Genetski testovi za HSD nisu široko dostupni.
Kako se liječi Hallervorden-Spatzova bolest?
Trenutačno nema lijekova za HSD. Umjesto toga, liječnik će liječiti vaše simptome. Liječenje ovisi o osobi. Međutim, to može uključivati terapiju, lijekove ili oboje.
Terapija
Fizička terapija može pomoći spriječiti i smanjiti krutost mišića. To također može pomoći u smanjenju mišićnih grčeva i drugih mišićnih problema.
Profesionalna terapija može vam pomoći razviti vještine za svakodnevni život. Također vam može pomoći zadržati svoje trenutne sposobnosti.
Govorna terapija može vam pomoći u upravljanju disfagijom ili oštećenjem govora.
liječenje
Vaš liječnik može propisati jednu ili više vrsta lijekova. Na primjer, vaš liječnik može propisati:
- metskopolamin bromid za drooliranje
- baklofen za distoniju
- benztropin, koji je antikolinergički lijek koji se koristi za liječenje krutosti mišića i podrhtavanje
- memantina, rivastigmina ili donepezila (Aricept) za liječenje simptoma demencije
Komplikacije bolesti Hallervorden-Spatz
Ako se ne možete pomaknuti, može uzrokovati zdravstvene probleme. To uključuje:
- slom kože
- rane čireve
- Krvni ugrušci
- respiratorne infekcije
Neki HSD lijekovi također mogu imati nuspojave.
Što je Outlook za ljude s Hallervorden-Spatzom?
HSD se pogoršava s vremenom. Ono ima tendenciju da se brže napreduju u djeci s poremećajem od onih koji razviju HSD kasnije u životu. Međutim, medicinski napredak povećavao je očekivani životni vijek. Osobe s kasnolinjem HSD mogu dobro živjeti u odrasloj dobi.
Sprečavanje bolesti Hallervorden-Spatz
Nema poznati način za sprečavanje HSD-a. Genetsko savjetovanje preporučuje se obiteljima s poviješću bolesti. Razgovarajte sa svojim liječnikom o upućivanju na genetsku savjetnika ako razmišljate o tome da zasnuju obitelj, a vi ili vaš partner imate obiteljsku povijest HSD.
