Kronična plućna bolest ostaje neizlječiva u većini slučajeva. Tretmani usporavaju napredovanje bolesti i olakšavaju simptome. Međutim, ljudi koji razvijaju bolest obično moraju živjeti s njom ostatak života.
Znanstvenici se nadaju da će to promijeniti. Dosad su otkrili da neki geni sudjeluju u mnogim uvjetima pluća. Ako ne mogu točno utvrditi koji od njih imaju najveći utjecaj, možda će bolje predvidjeti tko je u opasnosti.
Još važnije, oni mogu biti u mogućnosti koristiti te informacije kako bi poboljšali screening, dijagnozu i liječenje.
Što je kronična bolest pluća?
Kronična bolest pluća je bilo koja bolest koja oštećuje pluća i utječe na njihovu funkciju. Pojam obuhvaća niz povezanih uvjeta, uključujući sljedeće:
- kronična opstruktivna plućna bolest (KOPB)
- idiopatska plućna fibroza (IPF) ili druga vrsta intersticijske plućne bolesti
- kronični bronhitis
- cistična fibroza
- emfizem
- sarkoidoza
- bronhioektazije
- upala pluća
- rak pluća
Također se nazivaju kronične respiratorne bolesti, te bolesti oštećuju pluća do te mjere da je teško disati. Neki od njih utječu na male zračne vrećice. Drugi oštećuju cijevi za disanje (bronhijalne cijevi) ili intersticij koji podupire zračne vrećice. Drugi pak uzrokuju ožiljke i ukrućenje.
Postoje značajne razlike u svim tim bolestima. Jedna stvar koju dijele, međutim, jest da oni mogu dovesti do oštećenja pluća koja smanjuje kvalitetu života. Znanstvenici su se usredotočili na svaki pojedinačno u nadi otkrivanja novih tretmana. Ali otkrivanje kako neki geni mogu biti uključeni može dati još više nade za bolji preživljavanje.
Što zapravo uzrokuje kroničnu plućnu bolest?
Teško je u mnogim slučajevima saznati samo ono što uzrokuje osobu da razvije plućnu bolest. Faktori rizika uključuju pušenje, izloženost toksinima u okolišu i određene virusne infekcije. Ali jedna osoba može razviti virusnu infekciju i nastaviti uživati u zdravom plućima, dok drugi razvija plućnu bolest. Znanstvenici još uvijek nisu sigurni zašto je to.
Pušenje se smatra prvim faktorom rizika. Ipak, samo oko 25 posto pušača razvija kroničnu opstruktivnu plućnu bolest (KOPB). Znanstvenici su željeli otkriti što bi te ljude osobito osjetljivo na bolest.
Ispada da genetika može igrati puno veću ulogu nego što misliti. Genetika je proučavanje kako se određene osobine prenose od roditelja do njihove djece. Na primjer, vaši geni kontroliraju vašu boju očiju, visinu i vaše lica.
Genetski podaci postoje unutar svake stanice vašeg tijela. Projekt Human Genome procjenjuje da ljudi imaju između 20.000 i 25.000 gena. Mali broj tih je jedinstven. Ovi jedinstveni geni odgovorni su za jedinstvene osobine svakog pojedinca.
Određeni geni mogu se prenijeti od roditelja do djeteta koji mogu povećati rizik od bolesti pluća.
Mnogi geni mogu povećati rizik od bolesti pluća
Istraživanja nisu otkrila jasan odnos između gena i bolesti pluća. Smatra se da bi neki geni mogli biti povezani s funkcijom pluća, međutim.
Nakon proučavanja gena i zdravlja pluća u više od 7.600 ljudi, istraživači su pronašli jednu specifičnu genetsku varijantu koja je bila snažno povezana s oštećenom funkcijom pluća. Ponovno su gledali na odnos u više od 800 ljudi i pronašli iste rezultate.
Druge su se studije usredotočile na različite gene. Na primjer, znanstvenici su povezali SERPINE2 gen s KOPB-om u studiji objavljenom u American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. U Nature Genetics istraživači su povezali funkciju pluća s nizom genetskih varijanti. Dodao je da genetika utječe na funkciju pluća, bez obzira na druge čimbenike rizika, poput pušenja.
Godine 2016. istraživači su objavili detaljni pregled genetskog povezivanja s nekoliko plućnih stanja. Primjerice, astma je bila povezana s uobičajenim varijantama sedam gena. Još uvijek su različiti geni povezani s KOPB, IPF i sarkoidozom.
Kako bi genetika mogla utjecati na buduće tretmane?
Utvrđivanje koji geni mogu povećati rizik od genetske bolesti otvara nove mogućnosti u dijagnostici i liječenju. Također, usredotočiti se na koji bi geni mogli utjecati na plućnu bolest može pomoći liječnicima da daju nove naznake o tome tko bi mogao biti izložen riziku.
Na primjer, nedostatak antitripsina alfa-1 (A1AT) povezan je s KOPB. Studija objavljena u American Journal of Respiratory Critical Care Medicine objavljena je u studiji koja je izvijestila da ovo genetsko stanje povećava rizik od početnog emfizema, oblika KOPB.
Sada, jednostavni test krvi može dijagnosticirati nedostatak A1AT. Ljudi koji to slabo testiraju mogu se podvrgnuti dodatnim testovima koji pokazuju koju vrstu neispravnog gena imaju. S tim informacijama, liječnici mogu odrediti koliko je ozbiljan rizik osobe za plućnu bolest.
Kao još jedan primjer, nedavna studija pokazala je potencijalni tretman za IPF. Oko 25 posto ljudi s IPF-om ima dvije kopije genske varijante pod nazivom TOLLIP. Za te ljude jeftin lijek nazvan N-acetil cistein značajno smanjuje rizik od hospitalizacije i smrti.
Za ostale 75 posto ljudi s tom bolesti, ipak, droga je pogoršala bolest. To znači da je potrebno više istraživanja prije nego što se ova vrsta liječenja može preporučiti. Ipak, ove vrste rezultata upućuju na obećavajuću budućnost osobama s kroničnom plućnom bolesti.
Što sada možete učiniti
Uz nekoliko iznimaka, opće genetsko ispitivanje trenutačno se ne preporučuje. Istraživanje nije dovoljno daleko da bi reklo da će taj gen ili taj gen povećati vaš rizik za određenu vrstu plućne bolesti. Od onoga što se do sada vidjelo, mogu biti uključeni mnogi geni.
Vaš najbolji pristup u ovom trenutku je da se odnosi na vašu obiteljsku povijest.Ako su vaši roditelji, braća i sestre ili djed i baka imali plućnu bolest, vaš rizik za tu istu bolest vjerojatno je veći od onoga koji nema rodbinu s tom bolesti.
Razgovarajte sa svojim liječnikom. U određenim slučajevima, genetsko testiranje može biti korisno. Oni vas mogu uputiti genetskom savjetniku koji može, na primjer, potvrditi dijagnozu nedostatka A1AT.
