Pregled HeFH-a
HeFH je stenografski za heterozigotnu obiteljsku hiperkolesterolemiju. To je genetsko stanje koje uzrokuje vrlo visoku razinu lipoproteina niske gustoće (LDL) kolesterola.
Ako imate HeFH, to znači da ste naslijedili genetsku mutaciju samo jednog roditelja. Kada je naslijedio oba roditelja, naziva se homozigotna obiteljska hiperkolesterolemija (HoFH).
HeFH uzrokuje tvoje tijelo da proizvede toliko LDL da vam jetra ne može držati korak s njom. Dakle, LDL i dalje raste u vašem krvotoku.
LDL ispod 129 mg / dL smatra se optimalnim. Djeca s HeFH mogu imati razinu LDL iznad 160 mg / dL. Odrasli s HeFH obično su iznad 190 mg / dL.
Ako imate HeFH, možda ste razvili visoki kolesterol prije nego što ste rođeni. Čak iu mladoj dobi, HeFH dramatično povećava rizik od moždanog udara, srčanih bolesti i srčanog udara.
Pored vaskularnih problema, nakupljanje kolesterola može uzrokovati pojavu žutih bumps, nazvanih nodules, na koži. Kolesterol se također može nakupiti na kapcima.
Dijeta i vježbanje igraju važnu ulogu u smanjenju LDL kolesterola. Ali ako imate HeFH, vjerojatno ćete trebati tretman da biste dobili LDL bliže normalnom rasponu.
Mogućnosti liječenja za HeFH
Ne postoji lijek za HeFH pa ćete morati pratiti i upravljati stanjem tijekom cijelog vašeg života. Cilj je smanjiti razine LDL što je više moguće kako bi se smanjili ozbiljni zdravstveni rizici povezani s visokim LDL. Opcije tretmana uključuju zdrave životne navike i različite lijekove.
način života
Iako životni stil obično nije dovoljan da bi HeFH bio pod kontrolom, još uvijek je važno. Vaš liječnik će preporučiti prehranu niske razine zasićenih masnoća i trans-masti, ali visoko u vlaknima. Možda će vam biti korisno raditi s nutricionista.
Redovita tjelovježba je također dobar način smanjivanja LDL kolesterola. Da bi se dodatno smanjili čimbenici rizika za bolesti srca i moždani udar, nastojte održavati zdravu težinu i izbjegavati pušenje.
statini
Većina ljudi s HeFH-om također će trebati lijekove namijenjene snižavanju kolesterola. Obično, to znači statina visokog potencijala. Postoje mnogi statini na tržištu, uključujući atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor) i simvastatin (Zocor). Neki ljudi doživljavaju bol u mišićima ili imaju oštećenja mišića od uzimanja statina.
Smole koje vežu kiseline
Ti lijekovi pomažu vašoj jetri da upotrijebe kolesterol kako bi stvorili više žučnih kiselina. To poboljšava probavu. Ovaj proces pomaže smanjiti količinu kolesterola u krvi. Neke smole vezane za žučne kiseline su kolestiramin (Prevalit), kolesevelam (Welchol) i kolestipol (Colestid).
Inhibitori apsorpcije kolesterola
Lijek zvan ezetimibe (Zetia) pomaže kontrolirati koliko kolesterola vašeg tankog crijeva može apsorbirati. Može se koristiti u kombinaciji sa statinom.
Kombinirani lijekovi
Vytorin je kombinacija inhibitora apsorpcije kolesterola ezetimibe i statina simvastatina.
Ako vaši lijekovi ne dobivaju dobre rezultate i vaš LDL je opasno visok, vaš liječnik može razmotriti postupak koji se naziva afereza. Ovaj postupak koristi krv donora kako bi odijelio određene komponente i prenio ih na vas.
Presađivanje jetre je još jedna mogućnost, ali rijetko je za HeFH. Ovaj je postupak toliko rizičan da se koristi samo kada sve druge opcije ne uspiju.
Ako imate visoke trigliceride, visoki krvni tlak ili druge zdravstvene probleme, morate ih također obratiti.
Nova vrsta terapije lijekovima
Nekoliko desetljeća statini su bili lijek za spuštanje kolesterola. Dokazano je učinkovitima za mnoge ljude. Ali za one koji ne mogu tolerirati nuspojave ili nemaju uspjeha sa statinima, postoji obećavajuća nova vrsta lijeka.
Inhibitori proprotein pretvaračke supkutinske / kexin tip 9 (PCSK9) su sljedeća generacija lijekova namijenjenih snižavanju visokog kolesterola.
PCSK9 je protein koji kontrolira koliko LDL receptora imate. Određene genetske mutacije PCSK9 gena rezultiraju manje LDL receptora. Ovi receptori su potrebni za regulaciju količine LDL-a u krvi. Što više receptora imate, to bolje jetra može kontrolirati LDL.
PCSK9 inhibitori usmjeravaju ovaj protein tako da imate više LDL receptora. Kao rezultat toga, jetra procesira LDL učinkovitije.
U srpnju 2015. američka Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila je upotrebu PCSK9 inhibitora pod nazivom alirocumab (Praluent) u liječenju HeFH-a. Alirokumab se uzima ubrizgavanjem svaka dva tjedna. Nuspojave mogu uključivati svrbež i oticanje na mjestu ubrizgavanja.
U kolovozu 2015. godine, FDA odobrila je drugi PCSK9 inhibitor za liječenje HeFH-a nazvanog evolokumab (Repatha). Ovaj injekcijski lijek se uzima svaka dva do četiri tjedna. Nuspojave mogu uključivati infekcije gornjih dišnih puteva i nadražaj mjesta ubrizgavanja.
Možete uzeti i PCSK9 inhibitore zajedno sa statinom.
Što je na horizontu?
Dva nova inhibitora PCSK9 samo su prvi val za ovaj novi tretman. Treći lijek, Bococizumab, trenutno je u razvoju. Lijek će biti isporučen u napunjenoj olovci. Još nije odobreno za opću upotrebu, ali u tijeku su klinička ispitivanja.
To su uzbudljiva vremena u svijetu genetskog istraživanja. Za proučavanje novih tretmana, istraživači se obraćaju osobama s obiteljskom hiperkolesterolemijom da sudjeluju u kliničkim ispitivanjima.
Živjeti s obiteljskom hiperkolesterolemijom
HeFH nije tvoja krivica i nije se moglo spriječiti.
To zahtijeva cjeloživotno opredjeljenje za upravljanje kolesterolom. Zašto je to tako važno? Jer ako imate hiperkolesterolemiju, rizik od srčanih bolesti je 20 puta veći nego kod ljudi koji to ne čine.
Bez liječenja, vi ste pod visokim rizikom od srčanog i moždanog udara.
Radom sa svojim liječnikom možete pronaći najbolju terapiju kako bi se kontrolirala LDL.S pravim planom liječenja i zdravim načinom života možete znatno smanjiti rizik od srčanih bolesti.
Ako imate hiperkolesterolemiju, to znači i drugi u vašoj obitelji. Možete potaknuti i podržavati jedni druge u vezi s prehranom, vježbanjem, a ne pušenjem.
