Ako ste primili gastrointestinalnu dijagnostiku stromalnog tumora (GIST), vaš liječnik može koristiti riječi poput "gena", "mutacija", "proteina" i "stanica". Iako su te riječi znanstvene, važno je prepoznati i razumjeti temeljnih načela iza njih. Ovo će vam pomoći da bolje razumijete rak.
Što su geni i mutacije gena?
Naši su geni nacrti i upute koje našem tijelu govore o tome kako svakodnevno rasti, razvijati se i funkcionirati. Svaka stanica u našem tijelu ima kopiju svih ovih uputa. No, svaka stanica koristi samo dio uputa koje su specifične za njihovu funkciju.
Naši su geni sastavljeni od proteina koji su označeni prvim slovom njihovih imena. Ta slova tvore vlastitu abecedu sa četiri slova. Ponekad se slova pomiješaju i "riječi" koje bi trebale oblikovati se pogrešno napisane. Taj se proces naziva gen ili genetska mutacija.
Mutacija uzrokuje bolest kada stvara protein koji ne djeluje ispravno ili šteti tijelu. Mutacije također mogu uzrokovati da se stanice dijele i rastu bez ikakvog reguliranja.
Neki ljudi su rođeni s germline mutacijom. Ova vrsta mutacije može uzrokovati bolest ili povećati šanse za razvoj bolesti. Druge mutacije su slučajne i mogu se dogoditi u bilo kojoj stanici jer se dijeli u bilo kojem trenutku u nečijem životu. One se nazivaju somatske mutacije. Većina germline i somatskih mutacija ne može se izbjeći. Međutim, možete kontrolirati određene faktore rizika za određene bolesti, kao što su pušenje i rak pluća.
Koji je gen KIT-a?
Genet KIT upućuje stanice da naprave protein koji pripada obitelji nazvanoj receptor tirozin kinaze. Ovi receptori su odgovorni za prijenos signala sa površine stanice prema unutrašnjosti.
Protein KIT se nalazi u membrani ili kućištu stanice. Povezuje se ili se pridaje specifičnom proteinu zvanom faktor matičnih stanica. Kada se faktor matičnih stanica veže na protein KIT, on okreće protein KIT. To uzrokuje niz događaja unutar ćelije uključivanjem različitih skupina bjelančevina. Bjelančevine koje su uključene u ovaj lanac događaja kontroliraju mnoge različite procese unutar stanice, uključujući pokret, rast i podjelu stanica.
Protein KIT pronađen je samo u određenim vrstama stanica i važan je za razvoj tih stanica. Stanice koje koriste protein KIT uključuju:
- imunološke stanice
- reproduktivne stanice
- mladih krvnih stanica
- živčane stanice probavnog sustava
Živčane stanice probavnog sustava nazivaju se intersticijske stanice Cajala (ICC). To su stanice koje mogu formirati GIST.
Kako su povezani KIT geni i GIST?
Kada gen KIT radi normalno, čini normalni protein. Međutim, kada gen KIT dobije mutaciju, može uzrokovati da protein ne radi pravilno.
Kada protein KIT ne radi kako treba, može uzrokovati probleme u bilo kojem staničnom procesu. Jedan od tih problema je neregulirana podjela stanica i rast, također poznat kao rak.
Oko 80 posto GIST-a ima mutaciju u genu KIT. Ove mutacije čine protein koji ne zahtijeva vezivanje faktora matičnih stanica da uključi proteine uključene u stanične procese. Zbog toga, proteina KIT i putevi za koje je odgovorna ostati uključeni u svakom trenutku. To dovodi do povećane stope rasta stanica ICC-a i uzrokuje stvaranje GIST.
Istraživači sada shvaćaju da postoji jaka veza između mutacija gena KIT i stvaranja GIST tumora. Kao rezultat toga, oni gledaju na ovu vezu i pokušavaju stvoriti tretmane koji zaustavljaju razvoj ovog gena koji uzrokuje rak.
