Što je kobna obiteljska nesanica?
Fatalna obiteljska nesanica (FFI) je vrlo rijedak poremećaj spavanja koji se proteže u obiteljima. To utječe na talamus. Ova struktura mozga kontrolira mnoge važne stvari, uključujući emocionalni izraz i spavanje. Dok je glavni simptom nesanica, FFI također može uzrokovati niz drugih simptoma, kao što su problemi s govorom i demencija.
Postoji još rjeđa varijanta koja se naziva sporadična fatalna nesanica. Međutim, od 2016. godine postojalo je samo 24 dokumentirana slučaja. Istraživači vrlo malo znaju o sporadičnoj fatalnoj nesanici, osim što ne čini genetski.
FFI dobiva svoje ime dijelom iz činjenice da često uzrokuje smrt u roku od godinu dana od dva simptoma koji počinju. Međutim, ova vremenska linija može se razlikovati od osobe do osobe.
To je dio obitelji stanja poznatih kao prion bolesti. To su rijetki uvjeti koji uzrokuju gubitak živčanih stanica u mozgu. Druge prionske bolesti uključuju kuru i Creutzfeldt-Jakobovu bolest. Svake godine u Sjedinjenim Državama ima svega oko 300 slučajeva prionskih bolesti, navodi Johns Hopkins Medicine. FFI se smatra jednim od najrjeđih prionskih bolesti.
Koji su simptomi?
Simptomi FFI variraju od osobe do osobe. Oni se obično pojavljuju u dobi između 32 i 62 godine. Međutim, moguće je da počnu u mlađoj ili starijoj dobi.
Mogući simptomi ranog stadija FFI uključuju:
- nevolje zaspe
- nevolje za spavanje
- trzanje mišića i grčevi
- ukočenost mišića
- pokret i udaranje prilikom spavanja
- gubitak apetita
- brzo napredujuća demencija
Simptomi naprednijih FFI uključuju:
- nemogućnost spavanja
- pogoršanje kognitivne i mentalne funkcije
- gubitak koordinacije ili ataksije
- povišeni krvni tlak i otkucaji srca
- pretjerano znojenje
- teškoća govora ili gutanja
- neobjašnjen gubitak težine
- groznica
Što to uzrokuje?
FFI je uzrokovana mutacijom PRNP gena. Ova mutacija uzrokuje napad na talamus, koji kontrolira vaše cikluse spavanja i omogućuje različitim dijelovima vašeg mozga komuniciranje jedni s drugima.
Smatra se progresivnom neurodegenerativnom bolešću. To znači da uzrokuje da talamus postupno gubi živčane stanice. To je gubitak stanica koje dovode do FFI-ovog raspona simptoma.
Genetska mutacija odgovorna za FFI prolazi kroz obitelji. Roditelj s mutacijom ima 50 posto šanse da prenese mutaciju na svoje dijete.
Kako se dijagnosticira?
Ako mislite da imate FFI, vjerojatno će vam započeti liječnik, tražeći vam da zadržite detaljne napomene o navikama za spavanje na određeno vrijeme. Također bi vam mogli napraviti studiju za spavanje. To uključuje spavanje u bolnici ili centar za spavanje, dok vaš liječnik bilježi podatke o stvarima kao što su aktivnost mozga i otkucaji srca. To također može pomoći u isključivanju bilo kojeg drugog uzroka problema sa spavanjem, poput apneje u snu ili narkolepsije.
Zatim, možda će vam trebati PET skeniranje. Ova vrsta testiranja slike će vam dati liječniku bolju ideju o tome koliko dobro vaš talamus funkcionira.
Genetski testovi također mogu pomoći vašem liječniku da potvrdi dijagnozu. Međutim, u SAD-u morate imati obiteljsku povijest FFI-ja ili biti u stanju pokazati da prethodni testovi snažno upućuju na FFI da bi to učinili. Ako imate potvrđeni slučaj FFI-ja u vašoj obitelji, također imate pravo na genetski test prenatalne bolesti.
Kako se to tretira?
Ne postoji lijek za FFI. Nekoliko tretmana može učinkovito pomoći u upravljanju simptomima. Medikamenti za spavanje, na primjer, mogu pružiti privremeno olakšanje za neke ljude, ali oni ne rade dugoročno.
Međutim, istraživači aktivno rade na učinkovitim tretmanima i preventivnim mjerama. Ispitivanje na životinjama iz 2016. godine sugerira da imunoterapija može pomoći, ali potrebno je dodatno istraživanje, uključujući ljudske studije. Postoji i trajna ljudska studija koja uključuje upotrebu doksiciklina, antibiotika. Istraživanja smatraju da je to djelotvoran način sprečavanja FFI u ljudi koji nose genetsku mutaciju koja ju uzrokuje.
Mnogi ljudi s rijetkim bolestima korisni su za povezivanje s drugima koji su u sličnoj situaciji, bilo on-line ili u lokalnoj grupi za podršku. Jedan primjer je Zaklada Creutzfeldt-Jakob Disease. To je neprofitna organizacija koja pruža nekoliko izvora o prionskim bolestima.
Živjeti s FFI
Može biti godina prije nego što se simptomi FFI počnu pojavljivati. Međutim, kada počnu, imaju tendenciju da se brže pogoršaju tijekom godinu ili dvije. Iako postoje istraživanja o potencijalnim lijekovima, ne postoji poznato liječenje za FFI, iako pomagala za spavanje mogu pružiti privremeno olakšanje.
