Što je hemofilija?
Hemofilija je naslijeđeni poremećaj krvarenja u kojem osoba nema ili ima niske razine određenih bjelančevina nazvanih "čimbenici zgrušavanja", a krv ne ugrožava dobro kao rezultat. To dovodi do pretjeranog krvarenja. Postoji 13 vrsta čimbenika zgrušavanja, a ti radovi s trombocitima pomažu u zgrušavanju krvi. Trombociti su male krvne stanice koje tvore koštanu srž. Prema Svjetskoj federaciji hemofilije (WFH), oko jedne od 10.000 ljudi rađa se s ovom bolešću.
Osobe s hemofilijom lako su krvarile, a krv traje dulje vrijeme za zgrušavanje. Osobe s hemofilijom mogu doživjeti spontano ili unutarnje krvarenje i često imaju bolne, natečene zglobove zbog krvarenja u zglobovima. Ovo rijetko, ali ozbiljno stanje može imati komplikacije koje ugrožavaju život.
Tri oblika hemofilije su hemofilija A, B i C.
Hemofilija A je najčešći tip hemofilije i uzrokovan je nedostatkom faktora VIII. Prema National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), osam od 10 osoba s hemofilijom ima hemofiliju A.
Hemofilija B, koja se također naziva božićna bolest, uzrokovana je nedostatkom faktora IX.
Hemofilija C je blaga bolest koja je uzrokovana manjkom faktora XI. Osobe s tom rijetkom vrstom hemofilije često ne doživljavaju spontano krvarenje. Hemorrhaging se obično događa nakon traume ili operacije.
Hemofilija je naslijeđeno genetsko stanje. Ovo stanje nije izlječivo, ali se može liječiti kako bi se smanjili simptomi i spriječili buduće komplikacije na zdravlje.
U iznimno rijetkim slučajevima hemofilija se može razviti nakon poroda. To se zove "stečena hemofilija". To je slučaj kod ljudi čiji imunološki sustav tvori protutijela koja napada faktore VIII ili IX.
Koji su simptomi hemofilije?
Opseg vaših simptoma ovisi o ozbiljnosti nedostatka faktora. Ljudi s blagom nedostatkom mogu se krvariti u slučaju traume. Ljudi s teškim nedostatkom mogu bez krvarenja proći. To se naziva "spontano krvarenje". U djece s hemofilijom, ovi se simptomi mogu pojaviti u dobi od 2 godine.
Spontano krvarenje može uzrokovati sljedeće:
- krv u urinu
- krv u stolici
- duboke modrice
- velike, neobjašnjive modrice
- prekomjerno krvarenje
- krvarenje zubnog mesa
- česte nosebleeds
- bol u zglobovima
- uske zglobove
- razdražljivost (kod djece)
Kada ćete vidjeti svog liječnika
Sljedeći simptomi predstavljaju hitnu medicinsku pomoć. Trebali biste odmah dobiti tretman za bilo koji od ovih simptoma:
- tešku glavobolju
- povraćanje više puta
- bol u vratu
- zamagljen ili udvostručen vid
- ekstremna pospanost
- kontinuirano krvarenje iz ozljede
Ako ste trudni, važno je da vidite liječnika ako osjetite bilo koji od gore navedenih simptoma.
Što uzrokuje hemofiliju?
Proces u vašem tijelu koji je poznat kao "koagulacijska kaskada" normalno prestaje krvariti. Krvni trombociti koaguliraju ili skupljaju zajedno na mjestu rane, kako bi stvorili ugrušak. Onda se faktori zgrušavanja tijela rade zajedno kako bi stvorili trajniji čep u rani. Niska razina tih čimbenika zgrušavanja ili njihova odsutnost uzrokuju nastavak krvarenja.
Hemofilija i genetika
Hemofilija je naslijeđeno genetsko stanje, što znači da se prenosi kroz obitelji. To je uzrokovano manjkom u genu koji određuje kako tijelo čini faktore VIII, IX ili XI. Ti se geni nalaze na X kromosomu, čineći hemofiliju X-povezanu recesivnu bolest.
Svaka osoba nasljeđuje dva seksualna kromosoma od svojih roditelja. Ženke imaju dva X kromosoma. Mužjaci imaju jedan X i jedan Y kromosom.
Mužjaci nasljeđuju X kromosom od svoje majke i Y kromosoma od svog oca. Ženke primaju X kromosom od svakog roditelja. Budući da je genetska mana koja uzrokuje hemofiliju nalazi na X kromosomu, očevi ne mogu proći bolest svojim sinovima. To također znači da ako muž dobije X kromosom s promijenjenim genom od svoje majke, imat će hemofilija. Ženka s jednim X kromosomom koji ima promijenjeni gen ima 50 posto šanse da se taj gen prenosi svojoj djeci, muškoj ili ženskoj.
Žena koja ima promijenjeni gen na jednom od njezinih X kromosoma obično se naziva "nosač". To znači da ona može proći bolest svojoj djeci, ali ona sama nema bolest. To je zato što ima dovoljno čimbenika zgrušavanja od normalnog X kromosoma kako bi izbjegao ozbiljna krvarenja. Međutim, žene koje su nositelji često imaju povećan rizik od krvarenja.
Mužjaci s X kromosomom koji ima promijenjeni gen mogu ga prenijeti na svoje kćeri, što ih čini nositeljima. Ženka mora imati ovaj promijenjeni gen na oba njena X kromosoma da ima hemofilija. Međutim, ovo je vrlo rijetko.
Čimbenici rizika za nasljeđivanje hemofilije
Hemofilija A i B češća su kod muškaraca nego kod žena zbog genetskog prijenosa.
Hemofilija C je autosomno naslijeđeni oblik bolesti, što znači da muškarci i žene jednako utječu na muškarce. To je zato što genetski nedostatak koji uzrokuje ovu vrstu hemofilije nije povezan s spolnim kromosomima. Prema Centru za hemofiliju i trombozu Indiana, ovaj oblik bolesti najčešće utječe na ljude židovskog aškenazijskog podrijetla, ali može utjecati i na druge etničke skupine. U Sjedinjenim Državama, hemofilija C utječe na oko 1 u 100.000 ljudi.
Kako se dijagnosticira hemofilija?
Hemofilija je dijagnosticirana krvnim testom. Vaš liječnik će ukloniti mali uzorak krvi iz vašeg vena i mjeriti količinu prisutnog čimbenika zgrušavanja. Uzorak se zatim razvrstava kako bi se odredio težinu faktorskog nedostatka:
- Blaga hemofilija je indicirana čimbenikom zgrušavanja u plazmi koja je između 5 i 40 posto.
- Umjerena hemofilija naznačena je faktorom zgrušavanja u plazmi koja je između 1 i 5 posto.
- Ozbiljna hemofilija je indicirana čimbenikom zgrušavanja u plazmi manjoj od 1 posto.
Koje su komplikacije povezane s hemofilijom?
Komplikacije hemofilije uključuju:
- zglobna oštećenja od ponavljajućih krvarenja
- duboko unutarnje krvarenje
- neurološki simptomi krvarenja unutar mozga
Također ste u povećanom riziku od razvoja infekcija, poput hepatitisa, kada primate krvnu davatelju.
Kako se liječi hemofilija?
Vaš liječnik može liječiti hemofilija A s receptormonormom. Taj se hormon naziva desmopresin, koji oni mogu dati kao injekciju u venu. Ovaj lijek djeluje stimulirajući faktore odgovorne za proces zgrušavanja krvi.
Vaš liječnik može liječiti hemofiliju B infuzijom krvi s čimbenicima zgrušavanja donora. Ponekad se faktori mogu dati u sintetičkom obliku. To se naziva "rekombinantnim čimbenicima zgrušavanja".
Vaš liječnik može liječiti hemofilija C primjenom plazma infuzije. Infuzija radi zaustavljanja krvarenja. Manjkav faktor odgovoran za hemofiliju C dostupan je samo kao lijek u Europi.
Također možete ići na fizičku terapiju za rehabilitaciju ako su vam zglobovi oštećeni hemofilijom.
Sprječavanje hemofilije
Hemofilija je stanje koje se prenosi od majke do djeteta. Kada ste trudni, ne možete znati ima li vaša beba. Međutim, ako su vaša jaja oplođena u klinici pomoću in vitro oplodnje, mogu se testirati na stanje. Zatim se mogu ugurati samo jaja bez hemofilije. Prekoncepcija i prenatalno savjetovanje također vam mogu pomoći da razumijete rizik od djeteta s hemofilijom.
