Pregled
Pfeifferov sindrom nastaje kada su kosti u djetetovoj lubanji, rukama i stopalima prerano spojene u maternici zbog mutacije gena. To može uzrokovati fizičke, mentalne i unutarnje simptome.
Pfeifferov sindrom je vrlo rijedak. Samo oko 1 u svakoj 100 000 djece rođeno je s njom.
Pfeifferov sindrom često se uspješno tretira. Pročitajte kako biste saznali više o Pfeifferovom sindromu, što ga uzrokuje i kako se vaše dijete može liječiti.
Koje su vrste ovog stanja?
Postoje tri vrste Pfeifferova sindroma.
Upišite 1
Tip 1 je najblaža i najčešća vrsta ovog sindroma. Vaše dijete će imati neke fizičke simptome, ali obično neće imati problema s funkcijom mozga. Djeca s ovim tipom mogu živjeti kao odrasla osoba s malo komplikacija.
Vaše dijete može biti rođeno s nekim od sljedećih simptoma:
- očne hypertelorism, ili oči koje su daleko apart
- čelo koje izgleda visoko na glavi i izbočuje se zbog kostiju lubanje koje se rano spajaju
- brachycephaly ili ravnost stražnjeg dijela glave
- donja čeljust koja se ispušta
- hipoplastični maksil, ili gornja čeljust koja nije u potpunosti razvijena
- širokih, velikih palaca i velikih prstiju koji se šire od drugih prstiju i prstiju
- teškoća sluha
- s obzirom na probleme zuba ili desni
Tip 2
Djeca s tipom 2 mogu imati jedan ili više teških ili opasnih oblika simptoma tipa 1. Vaše dijete možda treba operaciju kako bi preživjeli u odrasloj dobi.
Ostali simptomi uključuju:
- kostiju glave i lica su rano spojene i oblikuju oblik koji se naziva "djetelina"
- protoza ili eksoftalmosa, što se događa kada se djetetove oči ispružu iz njihovih očnih utora
- zakašnjenja u razvoju ili poteškoćama u učenju jer rani spoj vena kostiju možda je zaustavio razvoj mozga vašeg djeteta
- fuzija u drugim kostima, kao što su zglobovi koljena i koljena, nazvani anksiloza
- ne može pravilno disati zbog problema s dušnikom (dušnikom), usta ili nosa
- problemi s živčanim sustavom, kao što je tekućina iz kralježnice koja se skuplja u mozgu, zove hidrocefalija
Vrsta 3
Vaše dijete može imati ozbiljne ili život opasne oblike simptoma tipa 1 i 2. Oni neće imati lubanju lubanje, ali mogu imati probleme s njihovim organima, kao što su pluća i bubrezi.
Rana koagulacija lubanje može dovesti do učenja ili kognitivnih nedostataka. Vaše dijete svibanj trebati opsežnu operaciju tijekom svog života za liječenje tih simptoma i preživjeti u odrasloj dobi.
Što uzrokuje ovo stanje?
Pfeifferov sindrom nastaje zbog toga što kosti koje tvore djetetovu lubanju, ruke ili noge prilično se povezuju dok su u maternici. To je ono što uzrokuje da se vaše dijete rodi s abnormalno oblikovanom lubanjom, ili s prstima i prstima koji se šire šire nego obično.
To može ostaviti malo mjesta za mozak ili druge organe da rastu sve do kraja, što može dovesti do komplikacija:
- kognitivna funkcija
- disanje
- druge važne tjelesne funkcije, poput probave ili kretanja
Tko dobiva ovo stanje?
Tip 1 Pfeifferov sindrom je uzrokovan mutacijom u jednom ili više gena koji su dio djetetovog razvoja kostiju.
Samo jedan roditelj treba nositi gen da ga prenese na svoje dijete, tako da njihovo dijete ima 50 posto šanse da naslijedi stanje. To je poznato kao autosomno dominantni uzorak. Pfeifferov sindrom tipa 1 može biti naslijeđen na taj način ili dolazi iz nove genetske mutacije.
Istraživanja pokazuju da je tip 1 uzrokovan mutacijom u jednom od dva gena receptora faktora rasta fibroblasta, FGFR1 ili FGFR2. Vrste 2 i 3 su gotovo uvijek uzrokovane mutacijom u genu FGFR2, a nove (spontane) mutacije, a ne naslijeđene.
Istraživanje također sugerira da se sperma starijih muškaraca više mijenja. To može uzrokovati da se Pfeifferov sindrom, osobito tip 2 i 3, dogodi bez upozorenja.
Kako se dijagnosticira ovaj uvjet?
Vaš liječnik može ponekad dijagnosticirati Pfeifferov sindrom dok vaše dijete još uvijek nalazi u maternici pomoću ultrazvuka kako bi se vidjelo rano spajanje kostiju lubanje i simptomi djetetovih prstiju i nožnih prstiju.
Ako postoje vidljivi simptomi, vaš liječnik će obično napraviti dijagnozu kada se vaše dijete rodi. Ako su simptomi vašeg djeteta blage, vaš liječnik možda neće dijagnosticirati stanje tek nekoliko mjeseci, pa čak i godina, nakon što se vaše dijete rodi i počinje rasti.
Vaš liječnik može predložiti da vi, vaš partner i vaše dijete dobijete genetsko testiranje kako biste provjerili ima li mutacija na FGFR genima koji uzrokuju Pfeifferov sindrom i da vidi tko nosi taj gen.
Kako se to stanje liječi?
Oko tri mjeseca nakon rođenja vašeg djeteta, vaš liječnik obično preporučuje operaciju u nekoliko faza da preoblikuje lubanju vašeg djeteta i oslobađa pritisak na mozak.
Prvo, razlike između različitih kostiju lubanje djeteta, poznate kao sinostatske šavove, odvajaju se. Zatim je lubanja rekonstruirana tako da mozak ima mjesta za rast i lubanja mogu imati više simetrični oblik. Vaš liječnik će vam također dati dugoročni plan liječenja kako bi se osiguralo brigu o zubima vašeg djeteta.
Kada vaše dijete izliječi iz ovih operacija, vaš liječnik može također predložiti dugotrajnu kiruršku zahvat kako bi liječio simptome čeljusti, lica, ruku ili stopala kako bi mogli disati, kao i koristiti ruke i noge kako bi se kretali.
Vaš će liječnik morati obaviti hitnu kirurgiju ubrzo nakon što se dijete rodilo kako bi dijete moglo disati kroz nos ili usta. Također će se pobrinuti da srce, pluća, trbuh i bubrezi mogu normalno funkcionirati.
Živjeti s Pfeifferovim sindromom
Postoji dobra šansa da će vaše dijete moći igrati s drugom djecom, ići u školu i preživjeti u odrasloj dobi s Pfeifferovim sindromom. Tip 1 Pfeifferov sindrom može se liječiti ranom operacijom, fizikalnom terapijom i dugoročnim planiranjem operacije.
Tip 2 i 3 se ne događaju vrlo često. Poput tipa 1, često se mogu liječiti dugoročnom operacijom i rekonstrukcijom lubanje, ruke, noge i druge kosti i organe vašeg djeteta na koje se može utjecati.
Izgledi za djecu tipa 2 i 3 nisu jednako dobri kao i za tip 1. To je zbog učinaka koje rano spajanje kosti vašeg djeteta može imati na mozak, disanje i sposobnost kretanja.
Rano liječenje, zajedno s cjeloživotnom tjelesnom i mentalnom rehabilitacijom i terapijom, može pomoći vašem djetetu da živi kao odrasla osoba s samo nekim komplikacijama koje uključuju njihovu kognitivnu funkciju i mobilnost.
