Što je božićna bolest?
Božićna bolest, također poznata pod nazivom hemofilija B ili faktor IX hemofilija, je rijedak genetski poremećaj u kojem krv ne ugrožava ispravno. Ako imate božićnu bolest, vaše tijelo proizvodi malo ili ništa faktora IX. To dovodi do produženog ili spontanog krvarenja. Što manje faktora IX proizvodi vaše tijelo, to su gore simptomi. Bez liječenja, božićna bolest može biti fatalna.
Osoba je rođena s Božićnom bolesti, ali se ne može dijagnosticirati do kasnije u životu. Procjenjuje se da je dvije trećine slučajeva naslijeđeno. Drugi slučajevi uzrokuju spontane mutacije gena koje se javljaju iz nepoznatih razloga tijekom razvoja fetusa. Bolest je gotovo isključivo kod muškaraca.
Bolest je imenovana za Stephen Božić, koja je bila prva osoba s dijagnozom stanja 1952. godine.
Kako je naslijeđena božićna bolest?
Genet odgovoran za božićnu bolest nosi se na X kromosomu. Ženke imaju dva X kromosoma i mužjaci imaju jedan X i jedan Y kromosom. Ako mužjak naslijedi pogrešan gen na njegovu X kromosomu, mogao bi razviti Božićnu bolest. Ako žena naslijedi neispravan gen na jednom od svojih X kromosoma, bit će nosač za božićne bolesti i može proći nedostatak gena svojoj djeci.
Sve kćeri jednog oca koji ima defektni gen bit će nositelji božićnih bolesti. Otac ne prosljeđuje pogrešan gen svojim sinovima. Majka koja nosi pogrešan gen ima 50 posto šanse da ima sina s božićnom bolešću i 50 posto šanse da ima kćer koja je nosilac bolesti.
Ženke su obično samo nositelji jer imaju dva X kromosoma. Ako nasljeđuju neispravni gen na jednom X kromosomu, drugi X kromosom proizvodi dovoljan faktor IX za zgrušavanje krvi. Međutim, ženske nosače mogu proizvesti manje faktora IX od žena koje nisu nosači, što može rezultirati blagim abnormalnim krvarenjem nakon ozljeda ili kirurških zahvata. Žena može naslijediti Božićnu bolest ako joj oba roditelja prođu nedostatan gen, iako je rijetkost da ženka ima dva roditelja s neispravnim genom.
Genetsko ispitivanje za Božićnu bolest
Ako ste žena s obiteljskom poviješću božićne bolesti, možete imati genetsko testiranje da biste vidjeli nosite li pogrešan gen. Genetsko testiranje je vrlo precizan način za otkrivanje neispravnog gena.
Koji su simptomi Božićne bolesti?
Ozbiljni slučajevi božićne bolesti obično se dijagnosticiraju kod beba mlađih od 1 godine. Blagi slučajevi se ne mogu dijagnosticirati dok dijete ne dosegne svoje dijete ili ponekad i kasnije. U svim slučajevima, dijagnoza se obično događa nakon abnormalnog krvarenja iz ozljede ili operacije.
Događaji koji mogu dovesti vašeg liječnika na sumnju na božićne bolesti uključuju:
- produljeno krvarenje, kao što se može dogoditi tijekom obrezivanja, nakon kirurških zahvata ili ekstrakcija zuba, ili od rezova ili drugih rana
- neobjašnjivog, prekomjernog modrica ili produljenog nosa
- neobjašnjena krv u urinu ili izmet prouzročena unutarnjim krvarenjem u gastrointestinalnom ili urinarnom traktu
- unutarnje krvarenje koje povezuje zglobove, što uzrokuje bol i oticanje
Teški slučajevi božićne bolesti mogu uzrokovati neobjašnjivo krvarenje u lubanji nakon porođaja i spontano krvarenje.
Dijagnosticiranje Božićne bolesti
Ako vi ili vaše dijete pokazuju simptome božićne bolesti, vaš liječnik može naručiti krvne pretrage kako bi potvrdio dijagnozu, uključujući:
- faktor IX test kojim se određuje koliko je faktora zgrušavanja prisutan u krvi
- aktivirani parcijalni tromboplastični test za otkrivanje brzine krvi
- test protrombinskog vremena, koji je još jedan test za otkrivanje brzine krvnih ugrušaka
- test fibrinogena koji određuje sposobnost vašeg tijela da stvori ugrušak
Kako se liječi Božićna bolest?
Ne postoji lijek za božićnu bolest, ali postoje i tretmani za stanje. Redoviti tretman je bitan za upravljanje simptomima Božićne bolesti.
Injekcije faktora IX
Božićna bolest može se liječiti injekcijama faktora IX kako bi se spriječilo ili zaustavilo krvarenje. Faktor IX može se dobiti iz donirane ljudske krvi ili napravljen u laboratoriju. Umjetni faktor IX se zove rekombinantni faktor IX i općenito se preporučuje preko krvnog faktora jer je sigurniji. Krvni faktor IX može sadržavati opasne patogene, kao što je hepatitis ili HIV. Međutim, rizik od ugovaranja HIV-a i hepatitisa iz liječenja faktora IX je niži nego ikad zbog poboljšanih postupaka krvi.
Liječenje rana
Ako imate blagi oblik božićne bolesti, vaš liječnik vam može dati proizvod koji se naziva desmopresin acetat da bi se primijenio na male rane da zaustavi krvarenje. Veće rane i unutarnje krvarenje zahtijevaju liječničku pomoć liječniku.
Preventivno liječenje
Ako imate ozbiljan oblik božićne bolesti, možda vam je potrebna preventivna transfuzija krvi za izbjegavanje ili smanjenje dugotrajnog i teškog krvarenja, poznate kao profilaksa. To su osobito važni kod djece. Ako primate krvni faktor ili transfuziju krvi, trebali biste biti cijepljeni za hepatitis B.
komplikacije
Postoji mala vjerojatnost da možete umrijeti od prekomjernog gubitka krvi, iskustva krvarenja u mozgu ili dugotrajnih problema s unutarnjim krvarenjem. U rijetkim slučajevima liječenje za božićne bolesti može rezultirati abnormalnom trombozom ili stvaranjem ugruška.
Daljnje komplikacije božićne bolesti mogu se spriječiti godišnjim pregledima i redovitim testiranjem krvi za infekcije. Također biste trebali izbjegavati aspirin i druge lijekove koji mogu ometati funkciju krvnih pločica.
pogled
Kod liječenja, većina ljudi s Božićnom bolesti vjerojatno će voditi normalan život.Budući da ne postoji lijek za bolest, važno je pobrinuti se da izbjegnete situacije u kojima bi se moglo dogoditi višak krvarenja. Također možete primati terapiju zgrušavanja krvi prije operacije ili nakon ozljede.
Živjeti s Božićnom bolesti može biti stresno za one koji ga imaju i njihove obitelji, osobito kada se dogode nezgode ili ozljede koje mogu dovesti do pretjeranog krvarenja. Razgovarajte sa svojim liječnikom o načinima na koje možete spriječiti krvarenje i zatražiti savjete o tome kako upravljati svojim stanjem u slučaju ozljede.
