Što je Achondroenesis?
Achondogeneza je rijetka i teška skupina genetskih poremećaja, što rezultira u kratkom deblu, malim udovima i uskom prsima. Pojavljuje se kad tijelo osobe ne proizvodi dovoljno hormona rasta. Kao rezultat toga, hrskavica i kosti se ne razvijaju ispravno, uzrokujući abnormalnosti u skeletnom sustavu.
Imate veću vjerojatnost da ćete imati dijete s ovim poremećajem ako i vi i vaš partner nose gen. Većina bebe s achondogenezom umire prije ili odmah nakon rođenja jer ne mogu pravilno disati. Nijedan tretman ne postoji za poremećaj. Njega se fokusira na stvaranje bebe što je moguće udobnije tijekom trajanja svog života.
Vrste Achondogeneze
Ovaj poremećaj obično se kategorizira u tri različite vrste temeljene na uzorku nasljeđivanja, znakova i simptoma.
Vrsta 1A
U achondogenezi tipa 1A, beba lubanja kosti je vrlo meka i udovi su vrlo kratki. Kao i kod svih tri tipa, prsa su uska, što dijete teško diše. Kosti u kralježnici i zdjelici ne čine dobro. Dijete također ima kratke rebra koje se lako razbijaju.
Tip 1B
Tip 1B je vrlo sličan 1A, a razlikovanje između dvije vrste često zahtijeva genetsko ispitivanje. Osim vrlo kratkih udova i uskog prsa, tip 1B uključuje okrugli trbuh, a ponekad i torbicu blizu prepona ili trbuha. Ako vaše dijete ima ovu vrstu achondogeneze, njihove noge mogu biti okrenute prema unutra. Prsti i prsti također su vrlo kratki.
Tip 2
Kao i kod druge dvije vrste, bebe rođene u tipu 2 hormona imaju kratke udove i uski kovčeg. Njihova rebra su obično kratka i njihova pluća nisu dobro razvijena. Kosti u kralježnici i zdjelici nisu dobro oblikovane. Krov usta može imati otvor poznat kao rascjep nepce. Mali brada i veliki čelo su drugi znakovi. Trbuh može biti velik, a neke dojenčad će imati previše tekućine u svojim tijelima prije nego što se rodi.
Prema statistikama koje je prikupio Nacionalni institut za zdravstvo, uočeno je pojava tipične achondogeneze i sličnog poremećaja rasta kostiju zvane hipohondrogjeneza u jednoj od svakih 40.000 do 60.000 dojenčadi.
Što uzrokuje adenogenezu?
Ovaj rijedak poremećaj je nasljedan. Ako i vi i vaš partner nose gen, ima 25% šanse da će vaše dijete imati stanje. Budući da je genetski poremećaj recesivan, roditeljski nosači gena ne pokazuju znakove stanja.
Koji su simptomi akhronogeneze?
Kratki udovi i uski kovčezi su zajednički svim vrstama achondogeneze. Drugi simptomi variraju po vrsti. Genetsko testiranje može biti potrebno za razlikovanje točnog tipa.
Simptomi tipa 1A
- mekana lubanja kosti
- loše oblikovane kralježnice i zdjelične kosti
- kratki i lako lomljivi rebara
Simptomi tipa 1B
- okrugli trbuh
- vrećica blizu trbušnog gumba
- kratkih prstiju i prstiju
- prema unutra rotirajućim stopalima
Simptomi tipa 2
- kratke rebra
- slabo razvijena pluća
- nepce
- mala brada
- veliko čelo i trbuh
Kako se dijagnosticira achondrogenesis?
Vaš liječnik će naručiti rendgenske zrake kako bi pregledao kose vaše bebe. Obično su znakovi očiti ljudskom oku, a vaš liječnik će odmah znati ako vaša beba ima neku vrstu stanja.
Liječenje akhronogeneze
Nema liječenja za achondogenezu. Kako bi beba bila što udobnija, bolnica će pratiti dojenčad i eventualno koristiti disanje. Lijekovi također mogu biti potrebni za ograničavanje boli i nelagode.
Što se može očekivati u dugoj vožnji?
Djeca rođena s achondogenezom obično brzo umiru, jer im male prsa ne dopuštaju da diše. Mnogi umiru u utrobi.
Sprječavanje akhronogeneze: genetsko savjetovanje
Ako u vašoj obitelji postoji achondogeneza, vaša jedina opcija za sprečavanje poremećaja je imati genetsko savjetovanje prije početka obitelji. Tijekom genetskog savjetovanja, stručnjak će prikupiti vaše medicinske povijesti, pitajući o bolestima koji su se dogodili na obje strane vaših obitelji. Liječnici će provoditi testove kako bi utvrdili da li vi i vaš partner nosite gene za achondogenezu. Parovi s obiteljskom poviješću achondogeneze mogu odabrati korištenje ove mogućnosti prije nego što odluče hoće li imati dijete.
