Što je osnovni stan Nevusov sindrom?
Sindrom bazalnih stanica nevus odnosi se na skupinu nedostataka uzrokovanih rijetkim genetskim stanjem. To utječe na kožu, endokrini sustav, živčani sustav, oči i kosti. Drugi nazivi za bazalni stan nevus sindrom uključuju:
- Gorlinov sindrom
- Gorlin-Goltzov sindrom
- nevoidni sindrom karcinoma bazalnih stanica (NBCCS)
Prepoznatljiv znak ovog poremećaja je pojava karcinoma bazalnih stanica (rak kože) nakon ulaska u pubertet. Karcinom bazalnih stanica je najčešći tip raka kože u Sjedinjenim Državama. Najčešće se javlja kod osoba starijih od 45 godina, obično se javlja kao posljedica dugotrajne izloženosti sunčevoj svjetlosti. Osobe s osnovnim stanicama nevus sindroma imaju visoki rizik razvoja karcinoma bazalnih stanica.
Koji su simptomi Nevusovog sindroma bazalnih stanica?
Najčešći simptom bazusnog nevusovog sindroma je razvoj karcinoma bazalnih stanica u adolescenciji ili mladoj odrasloj dobi. Bazalni stanični nevusni sindrom također je odgovoran za razvoj drugih karcinoma rano u životu osobe, uključujući:
- meduloblastoma (maligni tumor mozga, obično kod djece)
- rak dojke
- ne-Hodgkinov limfom (NHL)
- rak jajnika
Ljudi koji imaju bazalni stanični nevus sindrom često imaju i jedinstvene fizičke osobine. Primjeri uključuju:
- pitting u dlanovima ili na nogama
- velika veličina glave
- nepce
- oči koje su međusobno udaljene
- izbočena čeljust
- spinalnih problema, uključujući scoliosis ili kyphosis (abnormalne zakrivljenosti kralježnice)
Neki ljudi s osnovnim stanicama nevus sindroma također će razviti tumore u svojoj čeljusti. Ti tumori su poznati kao keratocistični odontogeni tumori i mogu uzrokovati da se lice osobe pogoršalo. U nekim slučajevima tumori će zamijeniti zube.
Ako je stanje ozbiljno, može doći do dodatnih simptoma. Na primjer, nevusni sindrom bazalnih stanica može utjecati na živčani sustav. To može uzrokovati:
- slijepilo
- gluhoća
- napadaji
- intelektualni invaliditet
Što uzrokuje bazalnu stanicu Nevusov sindrom?
Bazni stan nevus sindrom prolazi kroz obitelji kroz autosomno dominantni uzorak. To znači da samo trebate dobiti gen iz jednog od roditelja da biste razvili poremećaj. Ako jedan roditelj ima gen, imate 50% šanse da ga naslijedite i razvijete stanje.
Specifičan gen uključen u razvoj bazusnih stanica nevus sindroma je PTCH1, ili patched, gen. Ovaj je gen odgovoran za osiguravanje da se normalne stanice u tijelu ne prebrojavaju prebrzo. Kada nastanu problemi s ovim genom, tijelo ne može zaustaviti podjelu stanica i rast. Kao rezultat toga, vaše tijelo nije u mogućnosti spriječiti rast određenih vrsta raka.
Kako je dijagnosticiran sindrom bazalne stanice Nevusa?
Vaš liječnik može dijagnosticirati nevusni sindrom bazalnih stanica. Pitat će vas o vašoj zdravstvenoj povijesti, uključujući ako imate dijagnozu raka i ako postoji povijest bolesti u vašoj obitelji. Vaš će liječnik također obaviti fizički pregled kako bi vidio imate li nešto od sljedećeg:
- keratocistične odontogene tumore
- tekućina na mozgu koja dovodi do oticanja glave (hydrocephalus)
- abnormalnosti u rebra ili kralježnici
Da biste potvrdili dijagnozu, vaš liječnik može također naručiti dodatne testove. To može uključivati:
- ekokardiogram
- MRI glave
- biopsija (ako imate tumore)
- X-zraka glave i čeljusti
- genetsko ispitivanje
Kako se liječi sindrom bazalne stanice Nevus?
Liječenje bazusnih stanica nevus sindroma ovisit će o vašim specifičnim simptomima. Ako imate rak, vaš liječnik može preporučiti da vidite onkologa (specijalista za rak) za liječenje. Ako imate stanje, ali ne razvijete rak, vaš liječnik može preporučiti redovito pregledavanje dermatologa (kožnog liječnika). Dermatolog će moći ispitati vašu kožu kako bi otkrio rak kože prije nego što dosegne život opasnu pozornicu.
Ljudi koji razvijaju tumore u njihovim čeljustima morat će imati operaciju kako bi ih uklonili. Simptomi kao što je intelektualni invaliditet mogu se liječiti uslugama za poboljšanje sposobnosti i kvalitete života osobe. Usluge mogu uključivati:
- Posebna edukacija
- fizikalna terapija
- radna terapija
- govorna i jezična terapija
Što je dugoročni izgled za nekoga s ovim uvjetima?
Ako imate bazalni stanični nevus sindrom, vaše će izglede ovisiti o komplikacijama koje proizlaze iz vašeg stanja. Rak kože, ukoliko se rano uhodi, može se učinkovito liječiti. Međutim, osobe s naprednim stadijima ovog raka možda nemaju dobre izglede. Komplikacije kao što su sljepoća ili gluhoća također mogu utjecati na vašu perspektivu.
Može li se zaustaviti sinusni stanica Nevusovog sindroma?
Nevusov sindrom bazalnih stanica je genetsko stanje koje možda nije moguće spriječiti. Ako imate ovaj poremećaj ili nose gen za to, trebate tražiti genetsko savjetovanje ako želite imati djecu. Vaši će vam liječnici pružiti informacije potrebne za pravovaljane odluke.
