Ti su istraživači nova lica koja pomažu u unapređenju polja genetskog uređivanja.
Istraživači sada shvaćaju da mnogi uvjeti poput raka, bolesti srpastih stanica, hemofilije i cistične fibroze mogu biti djelomično ili potpuno uzrokovane abnormalnostima DNA u ljudskom genomu. Drugim riječima, ti su uvjeti genetski i nasljedni.
Ali što ako postoji tehnologija koja može "urediti" ljudsku DNK? Baš kao i pritiskanje gumba za brisanje na računalu, gen koji uzrokuje bolest mogao bi na sličan način biti uklonjen ili promijenjen.
Ovo je uzbudljiv i obećavajući svijet uređivanja gena. Prema National Institutes of Health, većina postojećih istraživanja genskog uređivanja vrši se samo pomoću stanica i životinjskih modela. No, znanstvenici rade kako bi utvrdili je li gen editacija sigurna i učinkovita za uporabu kod ljudi da spriječe i liječe genetske bolesti.
Uspjeh genetskog uređivanja u ljudi ovisi o interdisciplinarnim naporima iz širokog raspona znanstvenih područja poput biologije, materijalnih znanosti i kemijskog inženjerstva. Tri istraživača na čelu genetskog uređivanja prolaze kroz njihov rad i objasnite kako bi jednoga dana mogli spasiti milijune života.
Sam Sternberg
Kada je Sam Sternberg prvi put počeo istraživati redovito grupirane kratke palindromske ponavljanja (CRISPR) u 2010, malo se znalo o njegovoj obećavajućoj budućnosti.
"Bio sam privučen na studij CRISPR-a zbog toga kako je tema bila neistražena", kaže Sternberg, koji je doktorirao na Kalifornijskom sveučilištu Berkeley. "To je bila nerazvijenost koja me je uzbudila, jer sam mogao vidjeti da mnoga zanimljiva pitanja i dalje treba odgovoriti i mnoge potencijalne aplikacije i dalje biti istraženi."
CRISPR je biomolekula koja postoji u bakterijama i jednostaničnim organizmima poznatim kao arhea. "Stanice tijela stalno štite svoje genome od stranih napadača poput virusa", kaže Sternberg. "Ali stanice su razvile brojne strategije za suzbijanje tih prijetnji, poput CRISPR-a".
CRISPR omogućuje bakterijama prepoznavanje i uništavanje invazivnih virusa neutralizacijom DNA sekvence virusa, čime se sprječava da virus uzrokuje štetu. "Nevjerojatno, međutim, ista CRISPR biomolekula koja bakterije koriste za uništavanje virusa također su iznimno snažne biotehnološke alate", kaže on.
Drugim riječima, CRISPR biomolekule koje nas štite od virusa mogu se također koristiti za liječenje i liječenje postojećih genetskih bolesti. CRISPR može modificirati DNA sekvenciju u različitim stanicama i organizmima, što on uspoređuje s uređivanjem tijela teksta na programu za obradu teksta. Njegov laboratorij proučava prirodne načine na koje se bakterija i drugi organizmi bore protiv viralnih napadača, koji će informirati rastući broj alata za uređivanje gena koji će znanstvenicima omogućiti "prepisivanje koda života", prema Sternbergu.
"Vjerujem da tehnologija za uređivanje gena, a posebno alati poput CRISPR-a, pomoći će utrti putu za novi oblik terapeutika u kojem se DNK mutacije koje uzrokuju bolest doslovno prepisuju i popravljaju u pacijentovim stanicama", kaže on. "Zamislite da li se genetska bolest, poput cistične fibroze, može izliječiti, a ne kroz cjeloživotno davanje lijekova, ali s liječenjem na temelju genoma koji bi izbrisao mutaciju koja uzrokuje bolest u organima najčešće pogođenim tom bolesti, poput pluća".
Adrienne Celeste-Greene
Dok je doktorirala na molekularnoj i staničnoj biologiji na Kalifornijskom sveučilištu u Berkeleyju, Adrienne Celeste-Greene sjeća se kako hoda gore na laboratorij profesora kako bi zatražila savjete o korištenju CRISPR-a za proučavanje raka dojke.
Smatra da je prednost u tome što je učila ovu najsuvremeniju tehnologiju iz jednog od primarnih laboratorija koji su proučavali CRISPR. "Mogao sam naučiti neke od trikova trgovine prije nego što su čak i objavljene."
Kao što je ranije spomenuto, CRISPR se može koristiti za promjenu genoma gotovo bilo koje vrste dodavanjem, brisanjem ili mutacijom gena. "CRISPR se može potencijalno koristiti za brisanje gena koji uzrokuju rak", kaže Celeste-Greene.
Kao stariji član tehničkog osoblja u Sandia National Laboratories, trenutni izazov Celeste-Greenea je osigurati da CRISPR bude isporučen samo "bolesnim" stanicama, ali ne negativno utječe na zdrave stanice u isto vrijeme. (Kemoterapija, na primjer, je vrsta terapije koja može naštetiti zdravih stanica, dok ubije kancerozne stanice.)
Kombiniranjem CRISPR tehnologije nanočestica, terapija se može usmjeriti samo na oštećene stanice. "Zajedno, CRISPR pakiran u jedinstvene čestice pruža način liječenja bolesti koje su potaknute genomskim informacijama i selektivno isporučuju terapiju stanicama od interesa", kaže ona.
Brz napredak tehnologije znači da bi ovaj tretman mogao biti uveden u narednom desetljeću ili tako, prema Celeste-Greene.
Eric Carnes
"Čini se kao da je većina ljudi izgubila voljenu osobu do raka i nisam izuzetak", kaže Eric Carnes, koji je doktorirao kemijsko inženjerstvo na Sveučilištu u Novom Meksiku i sada radi kao znanstveni suradnik u Uredu Istraživanje i ekonomski razvoj na Sveučilištu Nebraska-Lincoln. "Bila sam strastvena u spašavanju ljudskih života i smanjenju ljudske patnje od srednje škole".
Carnes sada proučava interakcije između bioloških materijala, poput bakterija i nebioloških materijala, poput nanočestica koje su 100.000 puta manje od bilo čega koje ljudsko oko može otkriti. "Zatim sam inženjerirati ove različite materijale da komuniciraju s biološkim sustavima - poput ljudskog tijela - za razne biomedicinske i biosigurnosne svrhe", kaže on."Na primjer, koristio sam nanočestice za isporuku antibiotika na organe zaražene antraksom ili bakterijama kuga, kako bi se ove infekcije otporne na lijekove liječile pri nižim dozama antibiotika."
Carnes vjeruje da će personalizirana medicina - preventivne i terapeutske strategije prilagođene svakom pacijentu na temelju njihove genetike - postati sve važnija za suzbijanje zdravstvenih problema poput raka, kronične boli, novih virusa kao što su Ebola i Zika ili buduće pandemije gripe. Uostalom, ne dobiva osobnije od uređivanja DNA.
"Moja istraživanja na Sveučilištu Nebraska-Lincoln pridonose stvaranju personalizirane medicine stvaranjem materijala koji lako mijenjaju svojstva droga" koktela ", kao što su njihova topivost ili nedostatak u biološkim sustavima ispunjenim vodom", objašnjava ,
No, Carnes primjećuje da učinkovita i dugoročna rješenja složenih zdravstvenih problema zahtijevaju interdisciplinarne timove istraživača sastavljen od pojedinaca poput Carnes, Celeste-Greene i Sternberg koji se specijaliziraju u područjima kao što su stanična biologija, kemija i kemijski inženjering.
Uzimajući ovaj kolaborativni i integrativni pristup, moguća zdravstvena rješenja kao što je gensko uređivanje mogu se nadamo postati stvarnost.
