Što je XYY sindrom?
Većina ljudi ima 46 kromosoma u svakoj ćeliji. U muškaraca, to obično uključuje jedan X kromosom i jedan Y kromosom (XY). XYY sindrom je genetsko stanje koje se javlja kada mužjak ima dodatnu kopiju Y kromosoma u svakoj svojoj stanici (XYY). Ponekad, ova mutacija je prisutna samo u nekim stanicama. Mužjaci s XYY sindromom imaju 47 kromosoma zbog dodatnog Y kromosoma.
Ovo stanje se također ponekad naziva Jacobov sindrom, XYY karyotip ili YY sindrom. Prema National Institutes of Health, sindrom XYY pojavljuje se u 1 od 1000 dječaka.
U većini slučajeva, osobe s XYY sindromom žive tipično živote. Neki mogu biti viši od prosjeka i teškoće u učenju lica ili problemi s govorom. Oni također mogu odrasti s manjim fizičkim razlikama, poput slabijeg tonusa mišića. Pored ovih komplikacija, muškarci s XYY sindromom obično nemaju nikakva razlikovna fizička svojstva i imaju normalni seksualni razvoj.
Što uzrokuje XYY sindrom?
XYY sindrom rezultat je slučajnog miješanja ili mutacije tijekom stvaranja muškog genetskog koda. Većina slučajeva XYY sindroma nije naslijeđena. Istraživači ne vjeruju da postoji genetska predispozicija. To znači da muškarci s XYY sindromom nisu manje ili manje vjerojatni od drugih muškaraca da imaju djecu s XYY sindromom. Nasumična pogreška može se pojaviti tijekom formiranja sperme ili u različito vrijeme tijekom stvaranja embrija. U potonjem slučaju, mužjak može imati neke stanice koje nisu pogođene. To znači da neke stanice mogu imati genotip XY, dok druge imaju XYY genotip.
Koji su simptomi XYY sindroma?
Znakovi i simptomi XYY sindroma razlikuju se od osobe do osobe i od dobi do dobi.
Simptomi kod bebe koji imaju XYY sindrom mogu uključivati:
- hipotonija (slab ton mišića)
- odgođeni razvoj motoričkih sposobnosti, kao što je hodanje ili puzanje
- odgođenog ili teškog govora
Simptomi kod malog djeteta ili tinejdžera s XYY sindromom mogu uključivati:
- dijagnoza autizma
- teškoće pozornosti
- odgađanje razvoja motoričkih sposobnosti, kao što je pisanje
- odgođenog ili teškog govora
- emocionalnih ili bihevioralnih problema
- drhtavim ili nehotičnim pokretima mišića
- hipotonija (slab ton mišića)
- poteškoće u učenju
- viša visina od prosječne visine
U odraslih, neplodnost je mogući simptom XYY sindroma.
Kako je XYY sindrom dijagnosticiran?
XYY sindrom može ostati neotkriven i nedijagnosticiran do odrasle dobi. Tada su problemi s plodnosti kao što su smanjeni broj spermija upozoravaju liječnike na moguće stanje.
Genetski poremećaji mogu se dijagnosticirati pomoću kromosomske analize. Ako vaš liječnik ne može pronaći drugo objašnjenje za simptome koji mogu ukazivati na XYY sindrom, možda će vas zatražiti da prođete analizu kromosoma kako biste provjerili postoji li XYY sindrom.
Kako se liječi XYY sindrom?
XYY sindrom se ne može izliječiti. No, tretmani mogu pomoći u smanjenju simptoma i posljedica, osobito ako se rano dijagnosticira. Osobe s XYY sindromom mogu raditi s pružateljima zdravstvene skrbi kako bi se riješili svi simptomi koje mogu imati, kao što su problemi s govorom i učenjem. Kako stari, možda će htjeti raditi s reproduktivnim stručnjakom kako bi se riješio bilo kakva neplodnost.
Sljedeće opcije liječenja mogu pomoći u rješavanju nekih najčešćih učinaka XYY sindroma.
Govorna terapija: Osobe s XYY sindromom mogu imati poremećaje govora ili motoričkih sposobnosti. Zdravstveni stručnjaci mogu pomoći u rješavanju tih problema. Također mogu pružiti planove za buduća poboljšanja.
Fizička ili profesionalna terapija: Neki mlađi ljudi s XYY sindromom odgađaju razvoj motoričkih sposobnosti. Oni također mogu imati poteškoća s mišićnom snagom. Fizioterapeuti i profesionalni terapeuti mogu pomoći ljudima da prevladaju ta pitanja.
Obrazovna terapija: Neki ljudi s XYY sindromom imaju poteškoće u učenju. Ako vaše dijete ima ovaj sindrom, razgovarajte s njegovim nastavnikom, ravnateljima i koordinatorima posebnog obrazovanja. Rasporedite raspored koji najbolje odgovara potrebama vašeg djeteta. Mogu biti potrebni vanjski tutori i obrazovne upute.
pogled
Osobe s XYY sindromom mogu - i vrlo često - živjeti potpuno normalni život s tim stanjem. Zapravo, XYY sindrom može ostati nedijagnosticiran tijekom životnog vijeka osobe. Ako se dijagnosticira, međutim, pojedinci s XYY sindromom mogu pronaći pomoć koja im je potrebna.
