Što je Creutzfeldt-Jakobova bolest?
Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD) je zarazna bolest koja uzrokuje degeneraciju mozga. Obilježja ove bolesti je mentalno pogoršanje i nehotični grčevi mišića. Tijekom vremena, bolest uzrokuje sve veće probleme s pamćenjem, promjenama osobnosti i demencijom. CJD napreduje brzo i može biti koban.
Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji (WHO), CJD se javlja diljem svijeta, ali nije baš uobičajena. Samo jedna osoba na milijun će dobiti najčešći oblik ove bolesti, poznat kao sporadični CJD. Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar (NINDS) izvještava da se u Sjedinjenim Državama dijagnosticira svega 300 slučajeva CJD-a.
Koji su simptomi Creutzfeldt-Jakobove bolesti?
Simptomi CJD uključuju:
- demencija: smanjuje sposobnost razmišljanja, razuma, komuniciranja i održavanja samozaštite
- ataksija: gubitak ravnoteže ili koordinacije
- promjene u osobnosti i ponašanju, koje su češće u varijanti CJD
- zbunjenost ili dezorijentacija
- convulsions / seizures
- trzanje mišića i ukočenost
- pospanost
- teško razgovarati
- slijepilo
U varijanti i klasičnom CJD-u, demencija uzrokuje da se vaš um i tijelo brzo pogoršaju. To je vrlo različito od Alzheimerove povezane demencije koja polako napreduje.
Što uzrokuje Creutzfeldt-Jakobovu bolest?
CJD je uzrokovan infektivnim sredstvom nazvanim prion. Prioni su vrsta malih proteina koji se obično nalaze u tkivima mnogih sisavaca. U prionskoj bolesti, ovi su bjelančevine abnormalno presavijeni i stvaraju nakupine. Kada inficiraju sisavca, njezini normalni proteini počinju uzimati pogrešnu strukturu zaraznih priona. To uzrokuje ozljede mozga uništavajući živčane stanice i narušavajući strukturu mozga. CJD je vrsta spongiformne encefalopatije. Na snimanju mozga ljudi koji imaju CJD izgledaju kao da imaju rupe u mozgu gdje su stanice umrle - uzrokujući da im mozak podsjeća na spužvu.
CJD i Mad Cow Disease
Postoje snažni dokazi da je agens odgovoran za goveda, uobičajeno nazvan "bolest luda kravlja", također odgovorna za jedan oblik CJD kod ljudi, nazvan "varijanta CJD".
BSE utječe na stoku u Ujedinjenom Kraljevstvu, prvenstveno u 1990-ima i početkom 2000. godine. Varijacija CJD (vCJD) se prvi put pojavila kod ljudi 1994-1996, oko desetljeća nakon što su ljudi prvi put bili izloženi potencijalno goveđi kontaminiranom s BSE-om. Prema centrima za kontrolu i prevenciju bolesti, to odgovara poznatim inkubacijskim razdobljima za CJD. Eksperimentalne studije miševa također su dale dokaze koji podupiru vezu između BSE i vCJD.
Različite vrste Creutzfeldt-Jakobove bolesti
Dvije najčešće vrste ljudskih CJD su sporadični CJD i obiteljski CJD.
Sporadski CJD
Sporadski CJD može se razviti u bilo koje doba između 20 i 70 godina. Međutim, najčešće utječe na ljude u svojim kasnim 50-ima. Sporadski CJD nema veze s ludim kravljim bolestima.
Sporadični CJD javlja se kada se normalni proteini spontano mijenjaju do abnormalnog tipa priona. Prema NINDS-u, najmanje 85 posto CJD slučajeva je sporadično. Sporadski CJD najčešći je kod osoba starijih od 65 godina.
Obiteljski CJD
Naslijeđeni CJD čini 5-15% CJD-a. To se događa kada naslijedite mutirani gen povezan s prionskom bolešću od roditelja. Osobe s naslijeđenim CJD često imaju članove obitelji s tom bolesti. Opseg kako se CJD manifestira u zasebnim članovima obitelji može široko varirati i poznat je kao varijabilna ekspresivnost.
Varijacija CJD
Varijanta CJD ili vCJD javlja se kod životinja i ljudi. Kada se pojavi u govedima, zove se ludnica ili BSE. Prema Mayo Clinic, vCJD utječe uglavnom mladi ljudi u kasnim 20-im godinama.
Možete postati zaraženi vCJD jedući meso koje je kontaminirano infektivnim prionima. Međutim, rizik jedenja zaraženog mesa je vrlo nizak. Također možete postati zaraženi nakon primanja krvi ili transplantiranih tkiva, kao što je kora, od zaraženog donora. Bolest se također može prenijeti kirurškim instrumentima koji nisu pravilno sterilizirani. Srećom, postoje rigorozni sterilizacijski protokoli za instrumente koji su bili u kontaktu s tkivom koja je izložena riziku za izlaganje prionu, kao što je tkivo mozga ili oka.
Unatoč svim novinarima o ludoj kravljoj bolesti, vCJD je vrlo rijedak. Od listopada 1996. do ožujka 2011., WHO kaže da je u svijetu bilo samo 224 slučaja. Od 2013. godine, samo su tri slučaja varijante CJD-a zabilježene u Sjedinjenim Državama. Manje od 1 posto osoba s CJD-om ima varijantu.
Tko je u opasnosti od Creutzfeldt-Jakobove bolesti?
Rizik klasičnog CJD povećava se s dobi. Ne možete dobiti CJD iz povremene izloženosti ljudima koji su zaraženi. Umjesto toga, trebate biti izloženi zaraženim tjelesnim tekućinama ili tkivima.
Skrbnici osoba s CJD trebaju poduzeti dodatne mjere opreza kako bi se smanjio rizik od ugovaranja bolesti:
- Zaštitite ruke i lice od izlaganja tjelesnim tekućinama.
- Pazite da oprati ruke, lice i sve izložene kože prije pušenja, jedenja ili pijenja.
- Koristite vodonepropusne zavoje za pokrivanje posjekotina ili modrica.
Kako se dijagnosticira Creutzfeldt-Jakobova bolest?
Da biste dijagnosticirali CJD, liječnik će započeti s potpunom medicinskom povijesti, fizičkim pregledom i neurološkom procjenom. Brzo napredovanje simptoma razlikuje CJD od drugih uzroka demencije. Vaš liječnik također može koristiti niz testova za utvrđivanje dijagnoze:
MR
MRI je najkorisniji test dijagnosticiranja CJD-a. Može otkriti male promjene mozga koje mogu predložiti CJD. MRI koristi magnetska polja za stvaranje slika vašeg mozga.
CAT skeniranje mozga
CAT skeniranje nije korisno kao MRI skeniranje za otkrivanje promjena mozga u CJD-u.Obično, CAT skeniranje će biti normalno. U nekim bolesnicima može se otkriti brza degeneracija moždanog tkiva.
Lumbalna punkcija (komplet za pojedinačnu upotrebu)
U ovom testu, vaš liječnik će koristiti tanku iglu za bušenje obloge kralježnične moždine za dobivanje kičmene tekućine. Ako je vaša leđna tekućina pozitivna za povišene razine proteina zvanog 14-3-3, možda imate CJD. Međutim, visoke razine proteina također se nalaze u mnogim drugim bolestima.
EEG
U ovom testu, vaš liječnik će koristiti elektrode vlasišta kako bi ispitali moždane valove. Ako imate CJD, moždani valovi mogu pokazivati oštre šiljke.
Ispitivanja krvi
Vaš liječnik može koristiti krvne testove kako bi identificirao i isključio probleme poput hipotireoza i sifilisa, što također može uzrokovati demenciju.
Važno je zapamtiti da samo biopsija moždanog tkiva može potvrditi dijagnozu CJD-a.
Može li se Creutzfeldt-Jakobova bolest liječiti?
Ne postoji poznati lijek ili učinkovito liječenje za CJD. Međutim, lijekovi se mogu koristiti za liječenje nekih mentalnih promjena i abnormalnosti osobnosti koje se javljaju. Tretman liječenja vjerojatno će se usredotočiti na vašu udobnost i pomažući vam da funkcionirate sigurno u svom okruženju.
Što je dugoročni Outlook?
Nažalost, prema NINDS-u, 90 posto ljudi s klasičnim CJD umre u roku od godinu dana. Osobe s varijantama CJD-a imaju tendenciju da prežive malo duže, od početka simptoma do smrti.
Simptomi CJD-a pogoršat će se dok ne nestane u komi. Najčešći uzroci smrti kod osoba s CJD su:
- upala pluća
- druge infekcije
- zastoj srca
Razgovarajte sa svojim liječnikom o strategijama za upravljanje simptomima.
