Što je bolest Pompea?
Pompe bolest je rijedak, naslijeđeni neuromuskularni poremećaj. To je uzrokovano nedostatkom enzima koji procesira glikogen u tijelu. Bez ovog enzima, glikogen se nakuplja u mišićima, tkivima i organima i slabi ih.
Glikogen je kompleks šećera koji se razgrađuje u glukozi. Glukoza je jednostavni šećer koji daje energiju za stanice vašeg tijela.
Saznajte više: 9 Funkcije mišićnog sustava "
Ozbiljnost bolesti ovisi o vašoj dobi na početku. Dojenčad rođen s tom bolešću nije se koristio za preživljavanje u prošloj dobi od 2, ali neki sada imaju tretman. Poslije bolest Pompe je blaža, ali progresivno onesposobljava. Ne postoji lijek, ali enzimska nadomjesna terapija (ERT) je obećavajuća terapija koja može produljiti životni vijek.
Dali si znao?
Bolest Pompe također se naziva manjkav kiselinom malteze ili bolesti skladištenja glikogenog tipa II. Prvo je opisao 1932. godine, A.J. Pompe, nizozemski liječnik.
Koje su vrste Pompe bolesti?
Pompe bolest je svrstana u tri vrste, ovisno o dobi u kojoj se prvi put javlja i ozbiljnosti.
Klasični infantil
Ovo je najteži oblik Pompe bolesti. Kod ove vrste, pogođena osoba ima potpuni ili skoro potpuni nedostatak enzima koji je neophodan za proces glikogena. Simptomi klasične infantilne bolesti Pompe počinju u prva tri mjeseca života i napreduju brzo.
Dojenčad s tim stanjem će biti floppy, poput krpene lutke, zbog slabih mišića. Njihova su respiratorna i srčana mišića također slabi. Deblji mišići srca uzrokuju većinu dojenčadi s tim stanjem da umru od zatajenja srca prije nego što imaju 2 godine.
Djetinjstvo ili ne-klasični infantil
Ovo je blago blaži oblik Pompe bolesti. U ljudi s ovom vrstom, enzim koji je potreban za proizvodnju glikogena smanjen je za 70 posto ili manje. Simptomi obično pojavljuju se u trenutku kada dijete dosegne dob od 12 mjeseci, ali se mogu pojaviti kasnije.
Djeca s ovim stanjem imaju usporenu motoričku sposobnost. Slabost mišića je progresivna i prvo utječe na njihove donje ekstremitete nakon njihova respiratornih mišića. Srce nije tako teško pogođeno kao u klasičnom tipu bolesti.
Djeca s ovim stanjem često trebaju ventilator koji im pomaže dah. Za mobilnost može biti potrebna invalidska kolica.
Većina djece s ovom vrstom Pompe bolesti umire od zatajenja dišnog sustava u ranom djetinjstvu.
Kasno-nastupajuća
Ovo je najblaži oblik Pompe bolesti i čini dvije trećine svih slučajeva.
Simptomi se mogu pojaviti do adolescencije ili odrasle dobi, a neki slučajevi se događaju u dobi od 60 godina.
Osobe s ovom vrstom bolesti Pompe imaju progresivnu slabost mišića koja dovodi do umora. Kretanje udova postaje teško tijekom vremena.
Pogođeni su donji udovi i mišići trupa, ali u većini slučajeva srce mišića nije pogođeno. Može se razviti krivulja kralježnice.
Prema dijagnostičkim smjernicama za dijagnozu i pomoc Pompe za 2006. godinu, oko 60% ljudi s kasnorodnim bolestima Pompe ima blago smanjenje sposobnosti disanja, a 30 do 40 posto umjereno smanjuje.
Osobe s kasno uznapredovalom Pompe bolest često umiru zbog respiratornih neuspjeha.
Što uzrokuje ovo stanje?
Bolest Pompea je genetski poremećaj. To je uzrokovano naslijeđenim mutacijama u određenom genu na kromosomu 17 q25. Genet je odgovoran za proizvodnju enzima kiselinske alfa-glukozidaze (GAA) koji obrađuje glikogen.
Kada nema dovoljno GAA enzima u tijelu osobe, glikogen se nakuplja do toksičnih razina u područjima stanica koje se nazivaju lizosomi. To uzrokuje mišiće, tkivo i oštećenje organa.
Kako je naslijeđeno?
Pompa bolest je recesivni poremećaj gena. Ako naslijedite jedan normalan gen i jedan defektni gen za Pompe, bit ćete nositelj bolesti, ali nećete imati simptome.
Kada su oba roditelja nositelji:
- Postoji 25-postotni rizik da će se dijete roditi s Pompeovom bolesti.
- Postoji 50-postotni rizik da će se roditi dijete koji je prijevoznik, poput svojih roditelja.
- Postoji 25 posto šanse da će se dijete roditi s normalnim genima.
Koliko je uobičajeno ovo stanje?
Procjenjuje se da oko jedne osobe u 40.000 ima Pompe bolest u Sjedinjenim Državama. To pogađa mužjake i žene, i sve etničke skupine.
Pregled bolesti 2006. godine pokazao je da afroamerikanci i kineski imaju veću učestalost infantilnog tipa. Isti je pregled utvrdio da je tip kasnije uslijed Pompea veća incidencija u Nizozemskoj.
Kako je dijagnosticirana bolest Pompe?
Dijagnoza ovisi o vrsti simptoma i detaljnoj obiteljskoj anamnezi.
Pompe bolest može biti teško dijagnosticirati u početku jer je tako rijetka. To se osobito odnosi na simptome kasnih početaka, koje mogu nalikovati onima drugih neuromuskularnih bolesti.
Prva faza dijagnosticiranja dojenčadi može se koristiti kao screening prsna rendgen, elektrokardiogram i ehokardiogram. To je zato što su infantilne klasične slučajeve obilježene oštećenjem srca. Razine kreatin kinaze, mišićni enzim, također se mogu provjeriti.
Da biste potvrdili dijagnozu, vaš liječnik može naručiti testove za mjerenje razine GAA enzima u suhim krvnim mjestima, mišićima ili stanicama kože. Oni će uzeti uzorke tkiva u biopsiji, a zatim su ta tkiva kultivirana.
Drugi testovi mjere abnormalnosti u GAA genu. To također može biti korisno identificirati prijevoznike.
Također je moguće dijagnosticirati bolest u fetusu tijekom trudnoće. Liječnik to može preporučiti ako postoji obiteljska povijest bolesti. Ispitivanje se vrši pomoću uzorka DNA fetalnih stanica.
Je li novorođenče rutinski pregledano?
Novorođenče u Sjedinjenim Državama nisu rutinski testirane na bolesti Pompe.Kroz malu studiju, istraživači su otkrili da novorođenčadski screening u pilot programu u Tajvanu dovodi do ranijih dijagnoza i poboljšanih stope preživljavanja.
Druga studija upozorila je da bi liječnici trebali reći roditeljima da sve dojenčadi koja se nalaze s niskom GAA-om neće imati Pompe bolest. Ova studija je također istaknula da rezultati prenatalnog pregleda ne mogu predvidjeti početak dobi Pompe bolesti ili njegovu progresiju.
Kako se liječi Pompe?
Liječenje Pompe bolesti ovisi o dobi i simptomima, a obično uključuje tim stručnjaka zbog složenosti bolesti. U većini slučajeva počinje raniji tretman, to je bolji rezultat. Jednom kad su mišići oštećeni, ne mogu se obnoviti.
Enzimska nadomjesna terapija
Do nedavno, jedino liječenje Pompe bolesti bila je potpora. No, 2006. godine, američka Uprava za hranu i lijekove odobrila je korištenje ERT-a za sve vrste bolesti Pompe. ERT uključuje alfa-glukozidaznu kiselinu koja se daje intravenozno svaka dva tjedna. Lijek, alglukozidaza alfa, prodaje se pod markom Lumizyme u Sjedinjenim Američkim Državama i Myozyme u drugim zemljama.
Pokazalo se da ERT terapija značajno poboljšava stope preživljavanja. Pregled iz 2013. godine izvijestio je da kada se ERT upotrebljava prije dojenčadi s 6 mjeseci starosti, rizik od smrti bio je smanjen za 95 posto.
Istraživanja pokazuju da dojenčad živi dulje s ERT-om. Liječenje uvelike pomaže srčanim mišićima, ali ne usporava napredovanje bolesti u drugim mišićima. U članku iz 2014. identificiran je uzorak početnih poboljšanja nakon kojeg slijedi pad i invalidnost.
U tijeku je istraživanje kako ERT učiniti učinkovitijim skeletnim mišićima.
Ostali standardni tretmani
Kako kasni pomak Pompe bolesti napreduje i mišićna snaga pada, liječnici se okreću drugim tretmanima, ovisno o ozbiljnosti simptoma. Liječenje može uključivati:
- fizikalna terapija za jačanje mišića za disanje, izgradnju snage općenito, i protežu mišiće kako bi se spriječilo deformacija
- pomoć pri disanju, uključujući ventilatore
- štapovi i invalidska kolica kako bi pomogli mobilnosti
- braces, udlage i ostale ortopedske aparate kako bi pomogli mobilnosti
- govorne terapije kada su pogođeni usmeni i mišići disanja
- posebne dijete usmjerene na lakše gutanje
- cijevi za hranjenje kako bi se osigurala adekvatna prehrana
- profesionalnu terapiju radi promicanja neovisnog funkcioniranja
- rehabilitacije i savjetovanja za osobe s poremećajem i članovima njihovih obitelji
- operacije kada je to potrebno
Eksperimentalni tretmani
Nekoliko novih tretmana je pod istragom, uključujući gensku terapiju za vraćanje razine GAA enzima. Razgovarajte sa svojim liječnikom o kliničkim ispitivanjima.
Koje su moguće komplikacije?
ERT terapija s klasičnim infantilnim bolestima Pompe ima moguću komplikaciju u nekim dojenčadi da proizvode imunološki odgovor koji pogoršava ishod. Rana imunoterapija prije početka ERT-a može pomoći.
Bolest kasnije uznapredovala Pompe napreduje drugačije u svakom pojedincu. Očekivano trajanje života varira ovisno o opsegu oštećenja dišnog sustava.
Bolest Pompe nakon kasnije pojave može dovesti do nuspojava kao što su:
- opuštajuće kapke
- oštećen govor
- osteopenije
- gubitak sluha
- gastroezofagealni refluks
Studija o kasnijoj bolesti Pompe iz 2011. pokazala je da je prije ERT terapije medijan brzine preživljavanja nakon dijagnoze bio 27 godina. Ljudi koji su tražili invalidska kolica ili pomoć za disanje imali su lošiji pogled.
Što možete očekivati?
Bolest Pompe je rijetka i smrtonosna. Ne postoji lijek. ERT je poboljšao životni vijek dojenčadi rođenih s tom bolesti. Za one s kasnijom pojavom bolesti, izgledi su bolji. Kasnije se pojavljuju simptomi, to polako napreduje bolest.
Ako vi ili vaše dijete imate Pompe bolest, možete dobiti podršku i pronaći više informacija o ovom stanju putem različitih organizacija. Vi svibanj također želite razmotriti sudjelovanje u kliničkim ispitivanjima.
