Je li to uobičajeno?
Treacher Collins sindrom (TCS) je rijedak genetski poremećaj koji utječe na način na koji se dijete lica, glava i uši razvijaju prije rođenja. Uz TCS, ima nekoliko različitih imena:
- mandibulofacijalna disostoza
- Sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein
- Treacher Collins-Franceschetti sindrom
Oko 1 u svakih 50 000 ljudi rođeno je s TCS. To je vidljivo kod dječaka i djevojaka jednako. Neka djeca imaju blage promjene na licu, dok druge imaju teže simptome. Roditelji mogu proći poremećaj svojoj djeci kroz svoje gene, ali mnogo puta se sindrom razvija bez upozorenja.
Nastavite čitati kako biste saznali više o svojim simptomima, što ga uzrokuje i što možete učiniti.
Koji su simptomi?
Simptomi TCS mogu biti blage ili teške. Neka djeca mogu ići nedijagnosticirana jer promjene na licu jedva primjećuju. Drugi mogu imati velike fizičke abnormalnosti i životne prijetnje disanja.
Djeca rođena s TCS mogu imati nekoliko ili sve od sljedećih karakteristika:
- male ili nedostajuće jagodice
- očiju nagnute prema dolje
- neispravnih kapaka
- mala donja čeljust i brada
- mala gornja čeljust
- male, nedostaje ili izvan vanjskih ušiju
- nedostatke u srednjem uhu
- nepce
Ti fizički problemi mogu uzrokovati probleme s disanjem, hranjenjem, sluhom i govorom. Osobe s TCS obično imaju normalnu inteligenciju i razvoj jezika.
Mogu li ti simptomi uzrokovati komplikacije?
Fizička svojstva TCS mogu uzrokovati nekoliko komplikacija, od kojih neke mogu biti opasne po život.
Potencijalne komplikacije uključuju:
Problemi s disanjem: Mali dišni put može uzrokovati probleme s disanjem. Vaša beba svibanj morati imati cijev za disanje umetnuti niz grlo ili imati kirurški umetnuta u njihov dušnik (vjetar cijev).
Apneja za vrijeme spavanja: Blokirani ili maleni dišni putovi mogu uzrokovati da dijete prestane disati dok spavaju, a zatim uzdahnu ili hrkaju. Apneja za vrijeme spavanja može dovesti do kašnjenja rasta, agresije, hiperaktivnosti, deficita pažnje, problema s memorijom i poteškoća u učenju.
Poteškoće s prehranom: Oblik krova djetetova usta ili otvaranje na krovu usta (rascjep nepce) može otežati jesti ili piti.
Infekcije oka: Zbog oblika kapaka, djetetove oči mogu se osušiti i postati zaražene.
Gubitak sluha: Barem polovica djece s TCS-om imat će problema s sluhom. Ulazni kanal i sitne kosti unutar uha nisu uvijek pravilno oblikovane i ne smiju pravilno emitirati zvuk.
Problemi govora: Vaše dijete može teško naučiti govoriti zbog gubitka sluha, kao i oblika čeljusti i usta. Inteligencija i razvoj jezika obično su u redu.
Kognitivno kašnjenje: Oko 5 posto djece s TCS-om imat će razvoj ili neurološki deficit.
Što uzrokuje ovo stanje i tko je u opasnosti?
TCS je uzrokovana mutacijom jednog ili više gena na kromosomu 5 koji utječu na to kako se dijete razvija prije rođenja. Oko 40 posto vremena, jedan roditelj ima mutirani TCS gen i prenio ga na svoje dijete. Ponekad roditelj može biti tako blago pogođen sindromom da nisu ni znali da imaju genetsku bolest prije nego što su ga prosljeđivali.
Oko 60 posto vremena, TCS počinje slučajno kao novu genetsku promjenu koja nije naslijeđena od majke ili oca. Ne možete ništa učiniti da biste spriječili ove nove, slučajne mutacije.
Poznato je najmanje tri različita gena koja uzrokuju TCS:
TCOF1 je autosomni dominantni gen. To znači da je samo jedna kopija abnormalnog gena potrebna da uzrokuje bolest. Može se naslijediti od bilo kojeg roditelja ili kao posljedica nove mutacije. Ako ste odrasla osoba s TCS-om, imate 50% šanse za prijenos gena svakom djetetu koje nosiš. Nedostaci u sustavu TCOF1 gen uzrokuju oko 80% slučajeva TCS.
POLR1C je autosomni recesivni gen. To znači da dijete treba dvije kopije (jedan od svakog roditelja) ovog gena da ima bolest. Ako dvije odrasle osobe nose defektni gen, dijete rođeno od tih roditelja ima 25 posto šanse da ima bolest, 50 posto šanse da bude nosač i 25 posto šanse da nema kopija abnormalnog gena.
POLR1D je zabilježen kao dominantan i recesivni gen.
Kako se dijagnosticira ovaj uvjet?
Većinu vremena, vaš liječnik će dijagnosticirati TCS obavljajući fizički pregled vaše bebe nakon rođenja. Značajke vašeg djeteta često će vam reći svom liječniku sve što trebaju znati. Oni mogu naručiti rendgenske snimke ili CT kako bi bolje pregledali strukturu kosti vašeg djeteta. Budući da nekoliko različitih genetskih poremećaja može uzrokovati slične fizičke osobine, vaš liječnik možda želi točno odrediti genetsko testiranje.
Ponekad ultrazvuk koji imate prije rođenja djeteta pokazat će neobične značajke lica. To može zatražiti od svog liječnika da sumnja u TCS. Oni tada mogu narediti amniocentezu tako da se može obaviti genetsko testiranje.
Vaš liječnik može tražiti da članovi obitelji, posebno roditelji i braće i sestre, budu pregledani i proći kroz genetsko testiranje. Ovo će otkriti vrlo blage slučajeve i slučajeve gdje je osoba nositelj recesivnog gena.
Genetski test se obavlja uzimanjem uzorka krvi, kože ili amnionske tekućine i šalje ga u laboratorij. Laboratorij traži mutacije u TCOF1, POLR1C, i POLR1D geni.
Koje su mogućnosti liječenja?
TCS se ne može izliječiti, ali se njezini simptomi mogu upravljati. Plan liječenja vašeg djeteta bit će zasnovan na njihovim individualnim potrebama.
Ovisno o potrebnim tretmanima, tim za njegu može uključivati sljedeće stručnjake:
- pedijatar
- uho, nosa i grla
- stomatolog
- Plastični kirurg
- govorni terapeut
- medicinska sestra
- stručnjak za sluh
- liječnik za oči
- psiholog
- genetičar
Tretmani koji štite dijete disanje i hranjenje imaju prioritet. Potencijalni tretmani kreću se od govorne terapije do operacije, a mogu uključivati bilo koju ili sve od sljedećeg:
- slušna pomagala
- govorna terapija
- psihološko savjetovanje
- uređaji za ispravljanje poravnavanja zuba i čeljusti
- operacija nepca kralježnice
- obnova donje čeljusti i brade
- operacija gornje čeljusti
- popravak očnih utora
- operacija kapaka
- jagodica obnova
- korekcija uha kanal
- rekonstrukcija vanjskog uha
- kirurgija nosa kako bi lakše disao
Kakav je izgled?
Iscrpan i dobro izvršen plan liječenja može rekonstruirati izgled vašeg djeteta, kao i sposobnost disanja, jesti, razgovarati, spavati i živjeti punim životom. Ovisno o tome kako je vaše dijete pogođeno, liječenje može biti dug, složen put za cijelu obitelj. Razmotrite svoje i psihološke potrebe vašeg djeteta. Moglo bi vam biti korisno kontaktirati stručnjake za mentalno zdravlje i podršku grupama drugih obitelji koje žive s genetskim bolestima koje zahtijevaju veliko kirurško popravljanje.
