Pregled
Cistična fibroza (CF) je naslijeđeni poremećaj koji oštećuje pluća i probavni sustav. CF utječe na stanice tijela koje proizvode sluz. Ove tekućine su namijenjene za podmazivanje tijela i obično su tanke i gladak. CF čini te tjelesne tekućine gustom i ljepljivom, što ih uzrokuje da se nakupljaju u plućima, dišnim putevima i probavnom traktu.
Dok napredak u istraživanju znatno poboljšava kvalitetu života i očekivano trajanje života osoba s CF, većina će morati liječiti stanje za cijeli život. Trenutačno nema lijekova za CF, ali istraživači rade prema jednom. Saznajte više o najnovijim istraživanjima i što bi uskoro moglo biti dostupno osobama s CF.
Istraživanje
Kao i kod mnogih uvjeta, CF istraživanje financira namjenski organizacija koja prikuplja sredstva, osigurava donacije i bori se za potpore kako bi istraživači radili na liječenju. Evo nekih od glavnih područja istraživanja upravo sada.
Genska zamjenska terapija
Prije nekoliko desetljeća, istraživači su identificirali genski odgovor za CF. To je potaknulo nadu da će genetska nadomjesna terapija moći zamijeniti neispravni gen in vitro. Međutim, ova terapija još nije radila.
CFTR modulatori
Posljednjih godina, istraživači su razvili lijek koji cilja CF, umjesto njegovih simptoma. Ovi lijekovi, ivacaftor (Kalydeco) i lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), dio su klase lijekova poznatih kao modulatori regulatora transmembranskog vodljivosti cistične fibroze (CFTR). Ova klasa lijekova je dizajnirana da utječu na mutirani gen koji je odgovoran za CF i uzrokuje pravilno stvaranje tjelesnih tekućina.
Inhalacijska DNA
Nova vrsta genske terapije može pokupiti gdje su rani postupci zamjene genske terapije propali. Ova najnovija tehnika koristi inhalirane molekule DNA za isporuku "čistih" kopija gena na stanice u plućima. U početnim ispitivanjima, bolesnici koji su koristili ovaj tretman pokazali su skroman poboljšanje simptoma. Ovaj proboj pokazuje veliko obećanje za osobe s CF.
Niti jedan od tih tretmana nije pravi lijek, ali oni su najveći koraci prema životu bez bolesti, mnogi ljudi s CF nikada nisu doživjeli.
Učestalost
Danas više od 30.000 ljudi živi s CF u SAD-u. To je rijedak poremećaj - svake se godine dijagnosticira samo oko 1.000 ljudi.
Dva ključna čimbenika rizika povećavaju šansu osobe da se dijagnosticira CF.
- Obiteljska povijest: CF je naslijeđeno genetsko stanje. Drugim riječima, radi u obiteljima. Ljudi mogu nositi gen za CF bez poremećaja. Ako dva prijevoznika imaju dijete, to dijete ima šansu od 1 do 4 da ima CF. Također je moguće da će njihovo dijete nositi gen za CF ali nemaju poremećaj, ili uopće nemaju gen.
- Utrka: CF se može pojaviti kod ljudi svih rasa. Međutim, to je najčešće u kavkaski pojedinaca s podrijetlom iz Sjeverne Europe.
komplikacije
Komplikacije CF-a uglavnom ulaze u tri kategorije. Te kategorije i komplikacije uključuju:
Dišne komplikacije
To nisu jedine komplikacije CF, ali one su neke od najčešćih:
- Oštećenje dišnog puta: CF oštećuje dišne putove. Ovo stanje, nazvano bronhiectasom, otežava disanje i izlazak. To također čini čišćenje pluća guste, ljepljive sluzi teško.
- Nosni polipi: CF često uzrokuje upalu i oticanje u podlozi vaših nosnih prolaza. Zbog upale mogu se razviti mesnati rastovi (polipi). Polipi otežavaju disanje.
- Česte infekcije: Gusta, ljepljiva sluz je glavni uzgojni teren za bakterije. To povećava rizike za razvoj upale pluća i bronhitisa.
Probavne komplikacije
CF smeta normalnom funkcioniranju vašeg probavnog sustava. Ovo su neki od najčešćih probavnih simptoma:
- Intestinalna opstrukcija: Pojedinci s CF imaju povećani rizik od crijevne opstrukcije zbog upale uzrokovane poremećajem.
- Prehrambene nedostatke: Gusta, ljepljiva sluz koju uzrokuje CF može blokirati vaš probavni sustav i spriječiti tekućine potrebne za apsorpciju hranjivih tvari iz vaših crijeva. Bez tih tekućina, hrana će proći kroz probavni sustav bez apsorpcije. To vas čuva od dobivanja bilo kakve prehrambene koristi.
- Dijabetes: Gusta, ljepljiva sluz koju stvara CF ožiljak gušterača i sprječava njegovo ispravno funkcioniranje. To može spriječiti tijelo da proizvodi dovoljno inzulina. Osim toga, CF može spriječiti da vaše tijelo pravilno reagira na inzulin. Oba komplikacija mogu uzrokovati dijabetes.
Ostale komplikacije
Uz respiratorne i probavne probleme, CF može izazvati druge komplikacije u tijelu, uključujući:
- Pitanja plodnosti: Muškarci s CF-om su gotovo uvijek neplodni. To je zato što gusta cerviks često blokira cijev koja nosi tekućinu iz prostate na testis. Žene s CF mogu biti manje plodne od žena bez poremećaja, ali mnogi mogu imati djecu.
- Osteoporoza: Ovo stanje, koje uzrokuje tanke kosti, uobičajeno je kod osoba s CF.
- Dehidracija: CF čini održavanje normalne ravnoteže minerala u vašem tijelu teže. To može uzrokovati dehidraciju, kao i neravnotežu elektrolita.
pogled
U posljednjim desetljećima, izgledi za osobe s dijagnozom CF poboljšali su se dramatično. Sada nije neuobičajeno da osobe s CF-om žive u svoje dvadesete i tridesete. Neki mogu živjeti još duže.
Trenutačno, terapije za terapiju CF-a usmjerene su na ublažavanje znakova i simptoma stanja i nuspojava tretmana. Tretmani također imaju za cilj spriječiti komplikacije bolesti, kao što su bakterijske infekcije.
Čak i uz obećavajuće istraživanje koje je trenutno u tijeku, novi tretmani ili lijekovi za CF još uvijek su vjerojatno godinama.Novi tretmani zahtijevaju godine istraživanja i suđenja prije nego što vladajuće agencije dopuštaju bolnicama i liječnicima da ih nude pacijentima.
Uključivanje
Ako imate CF, znate nekoga tko ima CF, ili su samo strastveni oko pronalaženja lijeka za ovaj poremećaj, uključivanje u podupiranje istraživanja vrlo je jednostavno.
Istraživačke organizacije
Velik dio istraživanja o potencijalnim CF lijekovima financiraju organizacije koje rade u ime osoba s CF i njihovih obitelji. Donacija im pomaže osigurati nastavak istraživanja za lijek. Ove organizacije uključuju:
- Cystic Fibrosis Foundation: CFF je bolji poslovni ured-akreditirana organizacija koja radi na financiranju istraživanja za liječenje i napredne tretmane.
- Cystic Fibrosis Research, Inc .: CFRI je akreditirana dobrotvorna organizacija. Njegov je primarni cilj financiranje istraživanja, pružanje podrške i obrazovanja pacijenata i obitelji te podizanje svijesti o CF.
Klinička ispitivanja
Ako imate CF, možda imate pravo sudjelovati u kliničkom ispitivanju. Većina tih kliničkih ispitivanja provodi se kroz istraživačke bolnice. Vaš liječnik može imati vezu s jednom od tih skupina. Ako to ne učinite, možda ćete se moći obratiti jednoj od gore navedenih organizacija i biti povezani s odvjetnikom koji vam može pomoći da pronađete suđenje koje je otvoreno i prihvaćanje sudionika.
