Što je porfirija?
Porfiri su grupa rijetkih naslijeđenih poremećaja krvi. Osobe s tim poremećajima ne čine hemu, sastavni dio hemoglobina (proteina u crvenim krvnim stanicama koje nosi kisik) ispravno. Heme je napravljen od porfirina (prirodni organski spoj u tijelu) vezan za željezo. Heme pomaže crvenim krvnim stanicama (RBC) da nose kisik i također daje RBC u boji. Također se nalazi u mioglobinu, proteinu u srcu i skeletnim mišićima.
Tijelo prolazi kroz nekoliko koraka kako bi napravio hemu. Međutim, u ljudi s porfirijom, tijelo nema određene enzime potrebne za dovršetak ovog procesa, uzrokujući da se porfirin nakuplja u tkivima i krvi. To može uzrokovati različite simptome, od blage do teške. Najčešći simptomi porfirije su bolovi u trbuhu, osjetljivost na svjetlost (uzrokujući osip ili mjehuriće) i problemi s mišićima i živčanim sustavom. Simptomi porfirije variraju i ovise o tome koji enzim nedostaje.
uzroci
Porfirija je genetska bolest. Prema Journal of Family Planning (JFP), većina vrsta porfirije je autosomno dominantna, što znači da osoba nasljeđuje abnormalni gen samo jednog roditelja. (JFP, 2012) Međutim, neki čimbenici mogu izazvati simptome, poznate kao "napadi". Čimbenici uključuju:
- lijekovi
- infekcija
- uporaba alkohola
- određenih hormona, poput estrogena
- sunčana svjetlost
vrste
Postoji nekoliko različitih vrsta porfirije, koje su razvrstane u dvije kategorije: jetreni i eritropoetični. Hepatološki oblici poremećaja uzrokovani su problemima u jetri i povezani su s simptomima kao što su bolovi u trbuhu i problemi s centralnim živčanim sustavom. Eritropoetički oblici uzrokuju problemi u RBC.
Postoji pet vrsta porfirije jetre:
- akutni povremeni (AIP)
- nasljedna koproporfirija (HCP)
- raznovrsna porfirija
- nedostatak dehidratacije aminolevulinske kiseline (AVADDP)
- porfirija cutanea tarda (PCT)
Prema Nacionalnom centru za biotehnologijske informacije (NCBI), PCT je najčešći tip porfirije. Povezan je s ekstremnom osjetljivošću na sunčevu svjetlost. (NCBI, 2011)
Eritropoetetska porfirija povezana je s osjetljivošću na svjetlost. Postoje dvije vrste muroporfirije i protoporfirije.
simptomi
Simptomi ovise o vrsti porfirije. U svim tipovima prisutna je teška bol u trbuhu, kao i urin crvenkasto-smeđe boje. To je uzrokovano nakupljanjem porfirina i obično se javlja nakon napada.
Simptomi povezani s hepatijskim bolestima uključuju:
- bol u grlu
- neuropatija
- hipertenzija
- tahikardija (brzo srce)
- neravnoteža elektrolita
Simptomi povezani s eritropoetskom bolesti uključuju:
- ekstremna osjetljivost kože na svjetlost
- anemija (kada tijelo ne proizvodi dovoljno novih RBC)
- promjene u pigmentaciji kože
- nepravilno ponašanje koje se odnosi na izlaganje suncu
Dijagnoza porfirije
Mnogi testovi mogu pomoći u dijagnosticiranju ovog stanja.
Testovi koji traže fizičke probleme uključuju:
- skeniranje kompjuterske tomografije (CT)
- prsnog rendgenskog zračenja
- ekokardiogram (EKG)
Testovi za krvne probleme uključuju:
- test urina za fluorescenciju
- porfobilinogen (PBG) test urina
- potpuna krvna slika (CBC)
liječenje
Ne postoji lijek za porfiriju. Liječenje se usredotočuje na upravljanje simptomima. Većina slučajeva tretira se s lijekovima.
Tretmani za hepatičku bolest uključuju:
- beta-blokatora (Atenolol) za upravljanje krvnim tlakom
- visoke ugljikohidratne dijete za pomoć oporavku
- opioidi za upravljanje bolovima
- hematin kako bi se skratili napadi
Tretmani za eritropoetsku bolest uključuju:
- dodataka željeza za anemiju
- transfuzije krvi
- presađivanje koštane srži
prevencija
Porfiriju se ne može spriječiti. Međutim, simptomi se mogu smanjiti izbjegavanjem ili uklanjanjem okidača.
Čimbenici koji se trebaju eliminirati uključuju:
- rekreativnih droga
- mentalni stres
- prekomjerno pijenje
- određenih antibiotika
Sprječavanje eritropoetičkih simptoma usredotočuje se na smanjenje izloženosti svjetlu:
- boraveći od jakog sunčevog svjetla
- nošenje dugih rukava, šešira i druge zaštitne odjeće vani
- tražeći zaštitu tijekom operacije - u rijetkim slučajevima može doći do fototoksičnih ozljeda. To se događa kada svjetlost perforira organe i dovodi do infekcije.
komplikacije
Porfirija je neizlječiva i teško upravljiva. Komplikacije su česte. Oni uključuju:
- koma
- žučni kamenci
- paraliza
- respiratorni neuspjeh
- bolesti jetre i neuspjeh
- ožiljke kože
Dugoročni izgledi porfirije
Dugoročni izgledi uvelike variraju. Pacijenti se ne mogu dijagnosticirati sve dok se ne dogodi oštećenje.
Stalna šteta može uključivati:
- poteškoće s disanjem koje zahtijevaju kontinuirani kisik
- problemi s pješačenjem
- anksiozni napadi
- ožiljak
Rana dijagnoza može vam pomoći da vodite relativno normalan život. Upravljanje je također vrlo važno.
Ako imate naslijeđeno stanje, razgovarajte s genetskim savjetnikom. On ili ona mogu vam pomoći da shvatite rizik da ga proslijedite svojoj djeci.
